Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2018
  2. De novo activating mutations drive clonal evolution and enhance clonal fitness in KMT2A-rearranged leukemia

    Hyrenius-Wittsten, A. , Pilheden, M. , Sturesson, H. , Hansson, J. , Walsh, M. P. , Song, G. , Kazi, J. U. , Liu, J. , Ramakrishan, R. , Garcia-Ruiz, C. , Nance, S. , Gupta, P. , Zhang, J. , Rönnstrand, L. , Hultquist, A. , Downing, J. R. , Lindkvist-Petersson, K. , Paulsson, K. , Järås, M. , Gruber, T. A. & 2 andra Ma, J. & Anna K. Hagström-Andersson 2018 dec 1 I : Nature Communications. 9, 1, 1770

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Four evolutionary trajectories underlie genetic intratumoral variation in childhood cancer

    Jenny Karlsson, Anders Valind, Linda Holmquist Mengelbier, Bredin, S., Louise Cornmark, Jansson, C., Wali, A., Johan Staaf, Viklund, B., Ingrid Øra, Börjesson, A., Backman, T., Noémie Braekeveldt, Sandstedt, B., Pal, N., Isaksson, A., Lackner, B. G., Tord Jonson, Daniel Bexell & David Gisselsson 2018 jun 4 I : Nature Genetics. s. 1-7 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-41) from a Parkinson's disease patient carrying a p.G2019S mutation in the LRRK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Collin, A., Goldwurm, S., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon 2018 apr 1 I : Stem Cell Research. 28, s. 44-47 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Intact glucose uptake despite deteriorating signaling in adipocytes with high-fat feeding

    Björn Hansson, Sebastian Wasserstrom, Björn Morén, Periwal, V., Petter Vikman, Cushman, S. W., Olga Göransson, Storm, P. & Karin G. Stenkula 2018 apr 1 I : Journal of Molecular Endocrinology. 60, 3, s. 199-211 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Microenvironmental control of breast cancer subtype elicited through paracrine platelet-derived growth factor-CC signaling

    Roswall, P. , Bocci, M. , Bartoschek, M. , Li, H. , Kristiansen, G. , Jansson, S. , Lehn, S. , Sjölund, J. , Reid, S. , Larsson, C. , Eriksson, P. , Anderberg, C. , Cortez, E. , Saal, L. H. , Orsmark-Pietras, C. , Cordero, E. , Haller, B. K. , Häkkinen, J. , Burvenich, I. J. G. , Lim, E. & 7 andra Orimo, A., Mattias Höglund, Lisa Rydén, Moch, H., Scott, A. M., Eriksson, U. & Kristian Pietras 2018 mar 12 I : Nature Medicine. 24, s. 463–473

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Rebeqa Gunnarsson, Dilorenzo, S., Kristina B. Lundin-Ström, Linda Olsson, Biloglav, A., Lilljebjörn, H., Rissler, M., Wahlberg, P., Lundmark, A., Castor, A., Behrendtz, M., Thoas Fioretos, Kajsa Paulsson, Isaksson, A. & Bertil Johansson 2018 mar 12 I : Leukemia. s. 1-9 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Clinicians’ use of breast cancer risk assessment tools according to their perceived importance of breast cancer risk factors: an international survey

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Schmidt, M. K., Dolbeault, S., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R. 2018 mar 5 I : Journal of Community Genetics. s. 1-11 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Novel subgroups of adult-onset diabetes and their association with outcomes: A data-driven cluster analysis of six variables

    Ahlqvist, E. , Storm, P. , Käräjämäki, A. , Martinell, M. , Dorkhan, M. , Carlsson, A. , Vikman, P. , Prasad, R. B. , Aly, D. M. , Almgren, P. , Wessman, Y. , Shaat, N. , Spégel, P. , Mulder, H. , Lindholm, E. , Melander, O. , Hansson, O. , Malmqvist, U. , Lernmark, Å. , Lahti, K. & 4 andra Forsén, T., Tuomi, T., Anders H. Rosengren & Leif Groop 2018 mar 5 I : The Lancet Diabetes and Endocrinology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. A field guide for cancer diagnostics using cell-free DNA: From principles to practice and clinical applications

    Volckmar, A. L., Sültmann, H., Riediger, A., Thoas Fioretos, Schirmacher, P., Endris, V., Stenzinger, A. & Dietz, S. 2018 mar 1 I : Genes Chromosomes and Cancer. 57, 3, s. 123-139 17 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  11. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-40) from a Parkinson's disease patient with a PINK1 p.Q456X mutation

    Kaspar Russ, Marote, A., Ekaterina Savchenko, Collin, A., Goldwurm, S., Yuriy Pomeshchik & Laurent Roybon 2018 mar 1 I : Stem Cell Research. 27, s. 61-64 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-42) from a patient with sporadic form of Parkinson's disease

    Ekaterina Savchenko, Marote, A., Kaspar Russ, Collin, A., Goldwurm, S., Laurent Roybon & Yuriy Pomeshchik 2018 mar 1 I : Stem Cell Research. 27, s. 78-81 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-44) from a Parkinson's disease patient carrying a compound heterozygous mutation (c.823C > T and EX6 del) in the PARK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon 2018 mar 1 I : Stem Cell Research. 27, s. 90-94 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line (CSC-43J) from a patient with sporadic Parkinson's disease

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon 2018 mar 1 I : Stem Cell Research. 27, s. 82-85 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. CD36 defines primitive chronic myeloid leukemia cells less responsive to imatinib but vulnerable to antibody-based therapeutic targeting

    Niklas Landberg, Sofia von Palffy, Askmyr, M., Lilljebjörn, H., Carl Sandén, Rissler, M., Mustjoki, S., Hjorth-Hansen, H., Johan Richter, Helena Ågerstam, Marcus Järås & Thoas Fioretos 2018 feb 28 I : Haematologica. 103, 3, s. 447-455

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Isolated myelosarcoma is characterized by recurrent NFE2 mutations and concurrent preleukemic clones in the bone marrow

    Lazarevic, V., Christina Orsmark-Pietras, Lilljebjörn, H., Louise Pettersson, Rissler, M., Lübking, A., Mats Ehinger, Gunnar Juliusson & Thoas Fioretos 2018 feb I : Blood. 131, 5, s. 577-581 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  17. Discontinuation of tyrosine kinase inhibitor therapy in chronic myeloid leukaemia (EURO-SKI): a prespecified interim analysis of a prospective, multicentre, non-randomised, trial

    Saussele, S. , Richter, J. , Guilhot, J. , Gruber, F. X. , Hjorth-Hansen, H. , Almeida, A. , Janssen, J. J. W. M. , Mayer, J. , Koskenvesa, P. , Panayiotidis, P. , Olsson-Strömberg, U. , Martinez-Lopez, J. , Rousselot, P. , Vestergaard, H. , Ehrencrona, H. , Kairisto, V. , Machová Poláková, K. , Müller, M. C. , Mustjoki, S. , Berger, M. G. & 6 andra Fabarius, A., Hofmann, W. K., Hochhaus, A., Pfirrmann, M., Mahon, F. X. & EURO-SKI investigators 2018 jan 1 I : The Lancet Oncology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. PREPL deficiency: Delineation of the phenotype and development of a functional blood assay

    Régal, L., Mårtensson, E., Maystadt, I., Voermans, N., Lederer, D., Burlina, A., Juan Fita, M. J., Hoogeboom, A. J. M., Olsson Engman, M., Hollemans, T., Schouten, M., Meulemans, S., Tord Jonson, François, I., Gil Ortega, D., Kamsteeg, E. J. & Creemers, J. W. M. 2018 jan 1 I : Genetics in Medicine. 20, 1, s. 109-118 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Genomic Profiles of Neuroblastoma Associated With Opsoclonus Myoclonus Syndrome

    Hero, B., Clement, N., Ingrid Øra, Pierron, G., Lapouble, E., Theissen, J., Pasqualini, C., Valteau-Couanet, D., Plantaz, D., Michon, J., Delattre, O., Tardieu, M. & Schleiermacher, G. 2018 I : Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 40, 2, s. 93-98

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. Identification and characterization of candidate therapeutic targets in acute myeloid leukemia

    Mia Eriksson 2018 Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 69 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  21. Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

    Catucci, I. , Osorio, A. , Arver, B. , Neidhardt, G. , Bogliolo, M. , Zanardi, F. , Riboni, M. , Minardi, S. , Pujol, R. , Azzollini, J. , Peissel, B. , Manoukian, S. , De Vecchi, G. , Casola, S. , Hauke, J. , Richters, L. , Rhiem, K. , Schmutzler, R. K. , Wallander, K. , Törngren, T. & 8 andra Åke Borg, Radice, P., Surrallés, J., Hahnen, E., Hans Ehrencrona, Anders Kvist, Benitez, J. & Peterlongo, P. 2018 I : Genetics in Medicine. 20, s. 452–457 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S. , Meeks, H. D. , Vreeswijk, M. P. G. , Janssen, L. A. M. , Borg, Å. , Ehrencrona, H. , Paulsson-Karlsson, Y. , Wappenschmidt, B. , Engel, C. , Gehrig, A. , Arnold, N. , Van Overeem Hansen, T. , Thomassen, M. , Jensen, U. B. , Kruse, T. A. , Ejlertsen, B. , Gerdes, A-M. , Pedersen, I. S. , Caputo, S. M. , Couch, F. & 20 andra Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M. W., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B. M., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G. 2018 I : Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Use of the BOADICEA Web Application in clinical practice: appraisals by clinicians from various countries

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Dolbeault, S., Robieux, L., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R. 2018 I : Familial Cancer. 17, 1, s. 31-41

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. 2017
  25. Somatic Genetic Variation in Children: from Mosaicism to Cancer

    Anders Valind 2017 dec 15 Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 58 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  26. In-depth genetic analysis of sclerosing epithelioid fibrosarcoma reveals recurrent genomic alterations and potential treatment targets

    Elsa Arbajian, Puls, F., Antonescu, C. R., Amary, F. M., Sciot, R., Debiec-Rychter, M., Sumathi, V., Marcus Järås, Magnusson, L., Nilsson, J., Jakob Hofvander & Fredrik Mertens 2017 dec I : Clinical Cancer Research. 23, 23, s. 7426-7434

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. Corticotroph Pituitary Carcinoma in a Patient With Lynch Syndrome (LS) and Pituitary Tumors in a Nationwide LS Cohort

    Bengtsson, D., Joost, P., Aravidis, C., Askmalm Stenmark, M., Backman, A. S., Melin, B., von Salomé, J., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin & Pia Burman 2017 nov 1 I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 102, 11, s. 3928-3932 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. Agonistic targeting of TLR1/TLR2 induces p38 MAPK-dependent apoptosis and NFκB-dependent differentiation of AML cells

    Mia Eriksson, Pablo Peña-Martínez, Ramprasad Ramakrishnan, Chapellier, M., Högberg, C., Glowacki, G., Christina Orsmark-Pietras, Velasco-Hernández, T., Lazarević, V. L., Gunnar Juliusson, Cammenga, J., Mulloy, J. C., Johan Richter, Thoas Fioretos, Ebert, B. L. & Marcus Järås 2017 okt 24 I : Blood Advances. 1, 23, s. 2046-2057 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Genetic anticipation in Swedish Lynch syndrome families

    von Salomé, J., Boonstra, P. S., Karimi, M., Silander, G., Stenmark-Askmalm, M., Samuel Gebre-Medhin, Aravidis, C., Mef Nilbert, Lindblom, A. & Lagerstedt-Robinson, K. 2017 okt 1 I : PLoS Genetics. 13, 10, e1007012

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Soft tissue angiofibroma: Clinicopathologic, immunohistochemical and molecular analysis of 14 cases

    Bekers, E. M., Groenen, P. J. T. A., Verdijk, M. A. J., Raaijmakers-van Geloof, W. L., Roepman, P., Vink, R., Gilhuijs, N. D. B., van Gorp, J. M., Bovée, J. V. M. G., Creytens, D. H., Flanagan, A. M., Suurmeijer, A. J. H., Mentzel, T., Elsa Arbajian & Flucke, U. 2017 okt 1 I : Genes Chromosomes and Cancer. 56, 10, s. 750-757 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Transgenic expression of human cytokines in immunodeficient mice does not facilitate myeloid expansion of BCR-ABL1 transduced human cord blood cells

    Askmyr, M., Sofia Von Palffy, Hansen, N., Niklas Landberg, Högberg, C., Rissler, M., Helena Ågerstam & Thoas Fioretos 2017 okt 1 I : PLoS ONE. 12, 10, e0186035

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Loss of the tumor suppressor gene AIP mediates the browning of human brown fat tumors

    Magnusson, L., Hansen, N., Karim H Saba, Nilsson, J., Thoas Fioretos, Rissler, P. & Karolin Hansén Nord 2017 okt I : Journal of Pathology. 243, 2, s. 160-164

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  33. New oncogenic subtypes in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Lilljebjörn, H. & Thoas Fioretos 2017 sep 21 I : Blood. 130, 12, s. 1395-1401

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  34. Solide Kindertumoren: Ein Streifzug durch das Raritätenkabinett

    Gürtl-Lackner, B., D. Gisselsson-Nord & Vujanic, G. 2017 jul 1 I : Pathologe. 38, 4, s. 278-285 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Scattered genomic amplification in dedifferentiated liposarcoma

    Nils Mandahl, Magnusson, L., Nilsson, J., Viklund, B., Elsa Arbajian, Fredrik Vult Von Steyern, Isaksson, A. & Fredrik Mertens 2017 jun 24 I : Molecular Cytogenetics. 10, 1, 25

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  36. Functional screen of MSI2 interactors identifies an essential role for SYNCRIP in myeloid leukemia stem cells

    Vu, L. P. , Prieto, C. , Amin, E. M. , Chhangawala, S. , Krivtsov, A. , Calvo-Vidal, M. N. , Chou, T. , Chow, A. , Minuesa, G. , Park, S. M. , Barlowe, T. S. , Taggart, J. , Tivnan, P. , Deering, R. P. , Chu, L. P. , Kwon, J. A. , Meydan, C. , Perales-Paton, J. , Arshi, A. , Gönen, M. & 23 andra Famulare, C., Patel, M., Paietta, E., Tallman, M. S., Lu, Y., Glass, J., Garret-Bakelman, F. E., Melnick, A., Levine, R. L., Al-Shahrour, F., Marcus Järås, Hacohen, N., Hwang, A., Garippa, R., Lengner, C. J., Armstrong, S. A., Cerchietti, L., Cowley, G. S., Root, D. E., Doench, J., Leslie, C., Ebert, B. L. & Kharas, M. G. 2017 jun 1 I : Nature Genetics. 49, 6, s. 866-875 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. Nollutsläpp i basindustrin - förutsättningar för en ny industripolitik

    Lars J Nilsson (red.), Bengt Johansson (red.), Karin Ericsson, Roger Hildingsson, Annica Kronsell, Fredrik N G Andersson, Oscar Svensson, Teis Hansen, Lars Coenen & Max Åhman 2017 maj 17 101 red. Lund: Miljö- och energisystem, LTH, Lunds universitet. 128 s.

    Forskningsoutput: Bok/rapportRapport

  38. Evolution of antigenic diversity in the tick-transmitted bacterium Borrelia afzelii: a role for host specialization?

    L. Råberg, Hagström, Andersson, M., Bartkova, S., Scherman, K., M. Strandh & Tschirren, B. 2017 maj 1 I : Journal of Evolutionary Biology. 30, 5, s. 1034-1041 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. Genomic complexity and targeted genes in anaplastic thyroid cancer cell lines

    Eleanor L Woodward, Biloglav, A., Naveen Ravi, Minjun Yang, Lars Ekblad, Johan Wennerberg & Kajsa Paulsson 2017 maj I : Endocrine-Related Cancer. 24, 5, s. 209-220 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: A novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model

    Tegelberg, S., Tomašić, N., Kallijärvi, J., Purhonen, J., Eskil Elmér, Lindberg, E., David Gisselsson Nord, Soller, M., Lesko, N., Wedell, A., Bruhn, H., Freyer, C., Stranneheim, H., Wibom, R., Nennesmo, I., Wredenberg, A., Erik A. Eklund & Vineta Fellman 2017 apr 20 I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, 73

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. Expanding the genotype–phenotype spectrum in hereditary colorectal cancer by gene panel testing

    Anna Rohlin, Rambech, E., Anders Kvist, Therese Törngren, Eiengård, F., Lundstam, U., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin, Åke Borg, Björk, J., Mef Nilbert & Nordling, M. 2017 apr I : Familial Cancer. 16, 2, s. 195-203

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  42. Genetic and regulatory mechanism of susceptibility to high-hyperdiploid acute lymphoblastic leukaemia at 10p21.2

    Studd, J. B., Vijayakrishnan, J., Minjun Yang, Migliorini, G., Kajsa Paulsson & Houlston, R. S. 2017 mar 3 I : Nature Communications. 8, 14616

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  43. Pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia

    Karrman, K. & Bertil Johansson 2017 feb 1 I : Genes Chromosomes and Cancer. 56, 2, s. 89-116 28 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

Föregående 1 2 3 4 5 6 7 8 ...20 Nästa