Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2018
  2. De novo activating mutations drive clonal evolution and enhance clonal fitness in KMT2A-rearranged leukemia

    Hyrenius-Wittsten, A. , Pilheden, M. , Sturesson, H. , Hansson, J. , Walsh, M. P. , Song, G. , Kazi, J. U. , Liu, J. , Ramakrishan, R. , Garcia-Ruiz, C. , Nance, S. , Gupta, P. , Zhang, J. , Rönnstrand, L. , Hultquist, A. , Downing, J. R. , Lindkvist-Petersson, K. , Paulsson, K. , Järås, M. , Gruber, T. A. & 2 andra Ma, J. & Anna K. Hagström-Andersson, 2018 dec 1, I : Nature Communications. 9, 1, 1770

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Different patterns of clonal evolution among different sarcoma subtypes followed for up to 25 years

    Jakob Hofvander, Viklund, B., Isaksson, A., Brosjö, O., Fredrik Vult von Steyern, Rissler, P., Nils Mandahl & Fredrik Mertens, 2018 dec 1, I : Nature Communications. 9, 1, 3662

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Montelukast, a CysLT1 receptor antagonist, reduces colon cancer stemness and tumor burden in a mouse xenograft model of human colon cancer

    Bellamkonda, K., Shakti Ranjan Satapathy, Douglas, D., Chandrashekar, N., Selvanesan, B. C., Liu, M., Savari, S., Gunilla Jonsson & Anita Sjölander, 2018 nov 28, I : Cancer Letters. 437, s. 13-24 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Convergent evolution of 11p allelic loss in multifocal Wilms tumors arising in WT1 mutation carriers

    Anders Valind, Wessman, S., Pal, N., Jenny Karlsson, Tord Jonson, Sandstedt, B. & David Gisselsson, 2018 nov 1, I : Pediatric Blood and Cancer. 65, 11, e27301

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. A stroke gene panel for whole-exome sequencing

    Andreea Ilinca, Sofie Samuelsson, Paul Piccinelli, Soller, M., Ulf Kristoffersson & Arne G. Lindgren, 2018 okt 24, I : European Journal of Human Genetics.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Aberrant receptor tyrosine kinase signaling in lipofibromatosis: a clinicopathological and molecular genetic study of 20 cases

    Al-Ibraheemi, A., Folpe, A. L., Perez-Atayde, A. R., Perry, K., Jakob Hofvander, Elsa Arbajian, Magnusson, L., Nilsson, J. & Fredrik Mertens, 2018 okt 11, I : Modern Pathology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Gastrointestinal microbiota contributes to the development of murine transfusion-related acute lung injury

    Rick Kapur, Kim, M., Johan Rebetz, Hallström, B., Björkman, J. T., Takabe-French, A., Kim, N., Liu, J., Shanmugabhavananthan, S., Milosevic, S., McVey, M. J., Speck, E. R. & John W Semple, 2018 jul 10, I : Blood Advances. 2, 13, s. 1651-1663

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Genetic predisposition to B-cell acute lymphoblastic leukemia at 14q11.2 is mediated by a CEBPE promoter polymorphism

    Studd, J. B., Minjun Yang, Li, Z., Vijayakrishnan, J., Lu, Y., Yeoh, A. E. J., Kajsa Paulsson & Houlston, R. S., 2018 jul 6, I : Leukemia. s. 1-14 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Whole-exome sequencing exploration of acquired uniparental disomies in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Kristina B. Lundin-Ström, Biloglav, A., Lilljebjörn, H., Rissler, M., Thoas Fioretos, Markus Hansson, Behrendtz, M., Castor, A., Linda Olsson & Bertil Johansson, 2018 jul 2, I : Leukemia. s. 1-5 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. Inferior survival for patients with malignant peripheral nerve sheath tumors defined by aberrant TP53

    Høland, M., Kolberg, M., Danielsen, S. A., Bjerkehagen, B., Eilertsen, I. A., Hektoen, M., Nils Mandahl, van Den Berg, E., Smeland, S., Fredrik Mertens, Sundby Hall, K., Picci, P., Sveen, A. & Lothe, R. A., 2018 jun 26, I : Modern Pathology. s. 1-14 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Four evolutionary trajectories underlie genetic intratumoral variation in childhood cancer

    Jenny Karlsson, Anders Valind, Linda Holmquist Mengelbier, Bredin, S., Louise Cornmark, Jansson, C., Wali, A., Johan Staaf, Viklund, B., Ingrid Øra, Anna Börjesson, Backman, T., Noémie Braekeveldt, Sandstedt, B., Pal, N., Isaksson, A., Lackner, B. G., Tord Jonson, Daniel Bexell & David Gisselsson, 2018 jun 4, I : Nature Genetics. s. 1-7 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-41) from a Parkinson's disease patient carrying a p.G2019S mutation in the LRRK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Collin, A., Goldwurm, S., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 apr 1, I : Stem Cell Research. 28, s. 44-47 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. Intact glucose uptake despite deteriorating signaling in adipocytes with high-fat feeding

    Björn Hansson, Sebastian Wasserstrom, Björn Morén, Periwal, V., Petter Vikman, Cushman, S. W., Olga Göransson, Storm, P. & Karin G. Stenkula, 2018 apr 1, I : Journal of Molecular Endocrinology. 60, 3, s. 199-211 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Microenvironmental control of breast cancer subtype elicited through paracrine platelet-derived growth factor-CC signaling

    Roswall, P. , Bocci, M. , Bartoschek, M. , Li, H. , Kristiansen, G. , Jansson, S. , Lehn, S. , Sjölund, J. , Reid, S. , Larsson, C. , Eriksson, P. , Anderberg, C. , Cortez, E. , Saal, L. H. , Orsmark-Pietras, C. , Cordero, E. , Haller, B. K. , Häkkinen, J. , Burvenich, I. J. G. , Lim, E. & 7 andra Orimo, A., Mattias Höglund, Lisa Rydén, Moch, H., Scott, A. M., Eriksson, U. & Kristian Pietras, 2018 mar 12, I : Nature Medicine. 24, s. 463–473

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Rebeqa Gunnarsson, Dilorenzo, S., Kristina B. Lundin-Ström, Linda Olsson, Biloglav, A., Lilljebjörn, H., Rissler, M., Wahlberg, P., Lundmark, A., Castor, A., Behrendtz, M., Thoas Fioretos, Kajsa Paulsson, Isaksson, A. & Bertil Johansson, 2018 mar 12, I : Leukemia. s. 1-9 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Clinicians’ use of breast cancer risk assessment tools according to their perceived importance of breast cancer risk factors: an international survey

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Schmidt, M. K., Dolbeault, S., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R., 2018 mar 5, I : Journal of Community Genetics. s. 1-11 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. Novel subgroups of adult-onset diabetes and their association with outcomes: A data-driven cluster analysis of six variables

    Ahlqvist, E. , Storm, P. , Käräjämäki, A. , Martinell, M. , Dorkhan, M. , Carlsson, A. , Vikman, P. , Prasad, R. B. , Aly, D. M. , Almgren, P. , Wessman, Y. , Shaat, N. , Spégel, P. , Mulder, H. , Lindholm, E. , Melander, O. , Hansson, O. , Malmqvist, U. , Lernmark, Å. , Lahti, K. & 4 andra Forsén, T., Tuomi, T., Anders H. Rosengren & Leif Groop, 2018 mar 5, I : The Lancet Diabetes and Endocrinology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. A field guide for cancer diagnostics using cell-free DNA: From principles to practice and clinical applications

    Volckmar, A. L., Sültmann, H., Riediger, A., Thoas Fioretos, Schirmacher, P., Endris, V., Stenzinger, A. & Dietz, S., 2018 mar 1, I : Genes Chromosomes and Cancer. 57, 3, s. 123-139 17 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  20. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-40) from a Parkinson's disease patient with a PINK1 p.Q456X mutation

    Kaspar Russ, Marote, A., Ekaterina Savchenko, Collin, A., Goldwurm, S., Yuriy Pomeshchik & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 61-64 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-42) from a patient with sporadic form of Parkinson's disease

    Ekaterina Savchenko, Marote, A., Kaspar Russ, Collin, A., Goldwurm, S., Laurent Roybon & Yuriy Pomeshchik, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 78-81 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-44) from a Parkinson's disease patient carrying a compound heterozygous mutation (c.823C > T and EX6 del) in the PARK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 90-94 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line (CSC-43J) from a patient with sporadic Parkinson's disease

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 82-85 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. CD36 defines primitive chronic myeloid leukemia cells less responsive to imatinib but vulnerable to antibody-based therapeutic targeting

    Niklas Landberg, Sofia von Palffy, Askmyr, M., Lilljebjörn, H., Carl Sandén, Rissler, M., Mustjoki, S., Hjorth-Hansen, H., Johan Richter, Helena Ågerstam, Marcus Järås & Thoas Fioretos, 2018 feb 28, I : Haematologica. 103, 3, s. 447-455

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. Isolated myelosarcoma is characterized by recurrent NFE2 mutations and concurrent preleukemic clones in the bone marrow

    Lazarevic, V., Christina Orsmark-Pietras, Lilljebjörn, H., Louise Pettersson, Rissler, M., Lübking, A., Mats Ehinger, Gunnar Juliusson & Thoas Fioretos, 2018 feb, I : Blood. 131, 5, s. 577-581 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  26. Discontinuation of tyrosine kinase inhibitor therapy in chronic myeloid leukaemia (EURO-SKI): a prespecified interim analysis of a prospective, multicentre, non-randomised, trial

    Saussele, S. , Richter, J. , Guilhot, J. , Gruber, F. X. , Hjorth-Hansen, H. , Almeida, A. , Janssen, J. J. W. M. , Mayer, J. , Koskenvesa, P. , Panayiotidis, P. , Olsson-Strömberg, U. , Martinez-Lopez, J. , Rousselot, P. , Vestergaard, H. , Ehrencrona, H. , Kairisto, V. , Machová Poláková, K. , Müller, M. C. , Mustjoki, S. , Berger, M. G. & 6 andra Fabarius, A., Hofmann, W. K., Hochhaus, A., Pfirrmann, M., Mahon, F. X. & EURO-SKI investigators, 2018 jan 1, I : The Lancet Oncology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. PREPL deficiency: Delineation of the phenotype and development of a functional blood assay

    Régal, L., Mårtensson, E., Maystadt, I., Voermans, N., Lederer, D., Burlina, A., Juan Fita, M. J., Hoogeboom, A. J. M., Olsson Engman, M., Hollemans, T., Schouten, M., Meulemans, S., Tord Jonson, François, I., Gil Ortega, D., Kamsteeg, E. J. & Creemers, J. W. M., 2018 jan 1, I : Genetics in Medicine. 20, 1, s. 109-118 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. A retrospective study of extracolonic, non-endometrial cancer in Swedish Lynch syndrome families 11 Medical and Health Sciences 1112 Oncology and Carcinogenesis 11 Medical and Health Sciences 1117 Public Health and Health Services

    Karimi, M., Von Salomé, J., Aravidis, C., Silander, G., Askmalm, M. S., Henriksson, I., Samuel Gebre-Medhin, Frödin, J. E., Björck, E., Lagerstedt-Robinson, K., Lindblom, A. & Tham, E., 2018, I : Hereditary Cancer in Clinical Practice. 16, 1, 16

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Identification and characterization of candidate therapeutic targets in acute myeloid leukemia

    Eriksson, M., 2018, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 69 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  30. Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

    Catucci, I. , Osorio, A. , Arver, B. , Neidhardt, G. , Bogliolo, M. , Zanardi, F. , Riboni, M. , Minardi, S. , Pujol, R. , Azzollini, J. , Peissel, B. , Manoukian, S. , De Vecchi, G. , Casola, S. , Hauke, J. , Richters, L. , Rhiem, K. , Schmutzler, R. K. , Wallander, K. , Törngren, T. & 8 andra Åke Borg, Radice, P., Surrallés, J., Hahnen, E., Hans Ehrencrona, Anders Kvist, Benitez, J. & Peterlongo, P., 2018, I : Genetics in Medicine. 20, s. 452–457 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Interleukin 4 induces apoptosis of acute myeloid leukemia cells in a Stat6 dependent manner

    Pablo Peña, Eriksson, M., R Ramakrishnan, M Chapellier, Högberg, C., C Orsmark-Pietras, J Richter, Anna Andersson, T Fioretos & M Järås, 2018, I : Leukemia. 32, 3, s. 588-596

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Neuroblastoma with flat genomic profile: A question of representativity?

    Anders Valind, Ingrid Öra, Fredrik Mertens & David Gisselsson, 2018, I : BMJ Case Reports. 2018, bcr-2018-225568

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  33. Patient-derived xenograft models reveal intratumor heterogeneity and temporal stability in neuroblastoma

    Braekeveldt, N. , Von Stedingk, K. , Fransson, S. , Martinez-Monleon, A. , Lindgren, D. , Axelson, H. , Levander, F. , Willforss, J. , Hansson, K. , Øra, I. , Backman, T. , Börjesson, A. , Beckman, S. , Esfandyari, J. , Berbegall, A. P. , Noguera, R. , Karlsson, J. , Koster, J. , Martinsson, T. , Gisselsson, D. & 2 andra Sven Påhlman & Daniel Bexell, 2018, I : Cancer Research. 78, 20, s. 5958-5969 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  34. Studies of Ligands and Receptors Regulating Acute Myeloid Leukemia

    Pablo Peña, 2018, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 72 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  35. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S. , Meeks, H. D. , Vreeswijk, M. P. G. , Janssen, L. A. M. , Borg, Å. , Ehrencrona, H. , Paulsson-Karlsson, Y. , Wappenschmidt, B. , Engel, C. , Gehrig, A. , Arnold, N. , Van Overeem Hansen, T. , Thomassen, M. , Jensen, U. B. , Kruse, T. A. , Ejlertsen, B. , Gerdes, A-M. , Pedersen, I. S. , Caputo, S. M. , Couch, F. & 20 andra Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M. W., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B. M., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I : Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  36. Use of the BOADICEA Web Application in clinical practice: appraisals by clinicians from various countries

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Dolbeault, S., Robieux, L., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R., 2018, I : Familial Cancer. 17, 1, s. 31-41

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. 2017
  38. Somatic Genetic Variation in Children: from Mosaicism to Cancer

    Anders Valind, 2017 dec 15, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 58 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  39. In-depth genetic analysis of sclerosing epithelioid fibrosarcoma reveals recurrent genomic alterations and potential treatment targets

    Elsa Arbajian, Puls, F., Antonescu, C. R., Amary, F. M., Sciot, R., Debiec-Rychter, M., Sumathi, V., Marcus Järås, Magnusson, L., Nilsson, J., Jakob Hofvander & Fredrik Mertens, 2017 dec, I : Clinical Cancer Research. 23, 23, s. 7426-7434

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. Corticotroph Pituitary Carcinoma in a Patient With Lynch Syndrome (LS) and Pituitary Tumors in a Nationwide LS Cohort

    Bengtsson, D., Joost, P., Aravidis, C., Askmalm Stenmark, M., Backman, A. S., Melin, B., von Salomé, J., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin & Pia Burman, 2017 nov 1, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 102, 11, s. 3928-3932 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. Agonistic targeting of TLR1/TLR2 induces p38 MAPK-dependent apoptosis and NFκB-dependent differentiation of AML cells

    Eriksson, M., Pablo Peña-Martínez, Ramprasad Ramakrishnan, Chapellier, M., Högberg, C., Glowacki, G., Christina Orsmark-Pietras, Velasco-Hernández, T., Lazarević, V. L., Gunnar Juliusson, Cammenga, J., Mulloy, J. C., Johan Richter, Thoas Fioretos, Ebert, B. L. & Marcus Järås, 2017 okt 24, I : Blood Advances. 1, 23, s. 2046-2057 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  42. Genetic anticipation in Swedish Lynch syndrome families

    von Salomé, J., Boonstra, P. S., Karimi, M., Silander, G., Stenmark-Askmalm, M., Samuel Gebre-Medhin, Aravidis, C., Mef Nilbert, Lindblom, A. & Lagerstedt-Robinson, K., 2017 okt 1, I : PLoS Genetics. 13, 10, e1007012

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  43. Soft tissue angiofibroma: Clinicopathologic, immunohistochemical and molecular analysis of 14 cases

    Bekers, E. M., Groenen, P. J. T. A., Verdijk, M. A. J., Raaijmakers-van Geloof, W. L., Roepman, P., Vink, R., Gilhuijs, N. D. B., van Gorp, J. M., Bovée, J. V. M. G., Creytens, D. H., Flanagan, A. M., Suurmeijer, A. J. H., Mentzel, T., Elsa Arbajian & Flucke, U., 2017 okt 1, I : Genes Chromosomes and Cancer. 56, 10, s. 750-757 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 5 6 7 8 ...20 Nästa