Autismspektrumstörningar, AD/HD och överlappande tillstånd hos nioåriga tvillingar

Project: Dissertation

Project Details

Description

Bakgrund och målsättning
De neuropsykiatriska funktionshindren med barndomsdebut är svåra tillstånd som enligt
internationell forskning drabbar minst fem procent av alla barn. Till dem räknas
autismspektrumtillstånd (AST), AD/HD (Attention Deficit/ Hyperactivity Disorder),
inlärningssvårigheter, tics, tvångssyndrom och en undergrupp av anorexia nervosa. I den
kliniska verkligheten förblir många barn outredda och får inte den hjälp som finns att få.
Denna studie ämnar etablera hur stor den faktiska incidensen av neuropsykiatriska
funktionshinder är, och att belysa vilka barn med neuropsykiatriska funktionshinder som inte
kommer i kontakt med barn- och ungdomspsykiatrin.
Emedan det är känt att utvecklingsrelaterade barnpsykiatriska problem överlappar i hög grad
med varandra är det inte tydligt etablerat hur och närmre i vilken utsträckning. Denna studie
ämnar beskriva läget. Att genetiken vid AD/HD och AST är av dominerande betydelse är
känt, men få specifika gener har länkats till endera diagnosgrupp. Det har påvisats att
socioekonomiska faktorer efter födseln kan påverka den kliniska bilden vid AD/HD. Genom
denna studie ämnas kliniskt undersöka samvariationer mellan de barnneuropsykiatriska
funktionsnedsättningarna och genetiska och socioekonomiska faktorer.
Metodik
Studien genomförs utifrån CATSS som omfattar ca 10000 tvillingpar, 20000 individer. Sedan
år 2004 kontaktar Svenska tvillingregistret föräldrar till alla tvillingar i hela Sverige i
samband med att tvillingarna fyller 9 år. I en telefonintervju, riktad till föräldrar, om barnens
somatiska och psykiska hälsa ingår ett instrument, the Autism - Tics, AD/HD and other
Comorbidities inventory (A-TAC). De tvillingpar, där en eller båda tvillingarna enligt
intervjun uppfyller kriterier för AD/HD, autism, inlärningsproblem, tics, tvång och
ätstörningar har även följts upp med frågor om sociala miljöfaktorer. Sedan år 2007 samlas
DNA från saliv in från de barn som ingår i telefonintervjun.
Under tre år görs nu en klinisk validering av telefonintervjun på tre siter – Skåne, V Götaland
(PI Maria Råstam) och Storstockholm (PI Linda Halldner). Föräldrar till par där ett eller båda
barnen screenar positivt på telefonintervjun för neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
inbjuds att medverka vid klinisk undersökning. Utifrån tidigare studier uppskattas att
sammanlagt 100 screening-positiva tvillingpar per år kommer att kunna undersökas.
Randomiserat kommer även 30 screening-negativa tvillingpar att bedömas.
I den kliniska undersökningen som görs av två bedömare ingår välvaliderade instrument för
psykiatrisk diagnostik och begåvningsbedömning. Resultaten valideras i consensus av två
seniora barnpsykiater och jämförs med insamlade journaler. Genetiskt material insamlas via
salivprov som analyseras i samarbete med professor Elias Eriksson vid Göteborgs Universitet
2012-01-20
och med professor Thomas Bourgeron vid Pasteurinstitutet i Paris. Genetiskt materialet
poolas med stora pågående studier.
Genom detaljerad klinisk undersökning av barnen med väldokumenterade metoder kan vi ställa
omgivningsfaktorer mot ärftliga faktorer, samt på djupet belysa i vilken utsträckning de olika
neuropsykiatriska problemen överlappar. Vi kommer att kunna studera skillnader (avseende
boendeort, socioekonomiskt status, familjeförhållanden, kroppslig ohälsa och psykiatrisk
ärftlighet) mellan de barn som har och de som inte har kontakt med BUP. Ökad kunskap om
vilka barn med neuropsykiatriska problem som inte kommer i kontakt med BUP kan bidra till
att fler med behov kommer till utredning och behandling, vilket kan förbättra barnens prognos.
StatusActive
Effective start/end date2012/01/02 → …

UKÄ subject classification

  • Psychiatry