Det kliniska förloppet vid svår alfa-1-antitrypsinbrist: Registerbaserade nationella studier

Project: Dissertation

Project Details

Description

Studien är registerbaserad och studiepopulationen är svenska, vuxna individer med svår alfa-1-antitrypsin(AAT)-brist, som är inkluderade i det svenska nationella registret över personer med svår AAT-brist. Svår AAT-brist är ett ärftligt tillstånd med ökad risk för att utveckla lungsjukdomen KOL (kroniskt obstruktiv lungsjukdom) och leversjukdom (skrumplever och cancer).
Registret innehöll i maj 2019 data över 1745 bristindivider, vilket möjliggör stora retrospektiva, longitudinella, studier om personer med AAT-brist med detaljerade fysiologiska data inklusive bland annat information om rökning, symtom, lungfunktion, leverfunktion (blodprov), övriga medicinska sjukdomar och dödsorsaker.
Delstudierna undersöker (I) förändring av lungfunktionen över tid och riskfaktorer för lungfunktionsnedsättning, (II) det kliniska förloppet och prognosen vid kronisk hypoxisk andningssvikt under långtidsbehandling med syrgas, (III) risken för att utveckla cancer och (IV) det kliniska förloppet hos PiZZ-individer som är identifierade via screening (blodprovet taget pga familjeundersökning eller annan hälsokontroll).
Studierna i projektet bidrar till ökad kunskap om naturalförloppet vid svår AAT-brist. Genom att identifiera riskfaktorer för att utveckla lungfunktionsnedsättning och klinisk sjukdom, leder studierna till ny, viktig kunskap för att förbättra omhändertagandet, uppföljningen och behandlingen av bristindividerna och förhoppningsvis till nationella riktlinjer kring diagnosticering, uppföljning och behandling av svår AAT-brist.
StatusActive
Effective start/end date2018/05/012024/04/26

UKÄ subject classification

  • Respiratory Medicine and Allergy