Genetic predisposition for multiple myeloma

Project: Research

Research areas and keywords

Keywords

  • myeloma, predisposition, gwas, association study, bioinformatics, computational biology, genomics, human genetics, hereditary cancer, hematology, plasma cells, immunology, immunoglobulins, cancer

Description

Multiple myeloma (MM) is the second most common hematologic malignancy. While the causes are unknown, some cases are throught to have an inherited genetic background. We aim to identify DNA sequence variants and genes predisposing for MM, and characterize them functionally. The project is made feasible by unique biobank and registry materials from the Nordic region. It will provide deepened insight into the landscape of MM risk alleles, and their functional and clinical consequences. It is funded by major grants, including from the Swedish Research Council and the Swedish Cancer Foundation.

Layman's description

Multipelt myelom (MM) är den näst vanligaste formen av blodcancer. Vi undersöker hur genetisk variation styr risken att drabbas. Sjukdomen kännetecknas av ohämmad växt av s k plasmaceller i benmärgen, vilket leder till blodbrist, smärtsamma skelettskador och njurskador. Orsaken till MM är okänd, men tycks vissa fall ha en ärftlig bakgrund. Tidigare var det helt okänt vilka gener och genvarianter som låg bakom MM. Nyligen har vår forskargrupp och fem andra forskargrupper i Europa och USA hittat genvarianter (DNA-sekvensvarianter) på 18 olika ställen i genomet som ökar risken att drabbas. Dessa färska fynd innebär ett stort genombrott, men en rad kunskapsluckor kvarstår. T ex förklarar de upptäckta genvarianterna bara 20% av den ärftliga risken. Det är också okänt varför man får MM av dem. De underliggande mekanismerna är ett mysterium. I detta projektet gör vi: (a) kraftfulla genetiska studier för att få en mer komplett bild av vilka gener och genvarianter som predipsonerar för MM; (b) omfattande funktionella studier för att förstå vilka molekylära effekter de identifierade genvarianterna har, samt deras kliniska betydelse. Projektet bygger på unika prov- och registermaterial från bl a Svenska Nationella Myelombiobanken, och kommer att utföras i nära samarbete med forskare och kliniker på flera platser i Sverige och fem andra centra i Skandinavien, Europa och USA.
Short titleFOCUS-MM
StatusActive
Effective start/end date2011/01/03 → …

Collaborative partners

  • Lund University (lead)
  • deCODE Genetics
  • Skåne University Hospital
  • Copenhagen University Hospital
  • Norwegian University of Science and Technology
  • German Cancer Research Centre
  • Institute of Cancer Research London
  • University of Arkansas for Medical Sciences
  • Broad Institute
  • Karolinska Institutet

Participants

Related research output

Molly Went, Amit Sud, Helen Speedy, Nicola J. Sunter, Asta Försti, Philip J. Law, David C. Johnson, Fabio Mirabella, Amy Holroyd, Ni Li, Giulia Orlando, Niels Weinhold, Mark van Duin, Bowang Chen, Jonathan S. Mitchell, Larry Mansouri, Gunnar Juliusson, Karin E. Smedby, Sandrine Jayne, Aneela Majid & 35 others, Claire Dearden, David J. Allsup, James R. Bailey, Guy Pratt, Chris Pepper, Chris Fegan, Richard Rosenquist, Rowan Kuiper, Owen W. Stephens, Uta Bertsch, Peter Broderick, Hermann Einsele, Walter M. Gregory, Jens Hillengass, Per Hoffmann, Graham H. Jackson, Karl Heinz Jöckel, Jolanta Nickel, Markus M. Nöthen, Miguel Inacio da Silva Filho, Hauke Thomsen, Brian A. Walker, Annemiek Broyl, Faith E. Davies, Markus Hansson, Hartmut Goldschmidt, Martin J.S. Dyer, Martin Kaiser, Pieter Sonneveld, Gareth J. Morgan, Kari Hemminki, Björn Nilsson, Daniel Catovsky, James M. Allan & Richard S. Houlston, 2018 Dec 21, In: Blood Cancer Journal. 9, 1, 1.

Research output: Contribution to journalArticle

Mina Ali, Ram Ajore, Anna Karin Wihlborg, Abhishek Niroula, Bhairavi Swaminathan, Ellinor Johnsson, Owen W. Stephens, Gareth Morgan, Tobias Meissner, Ingemar Turesson, Hartmut Goldschmidt, Ulf Henrik Mellqvist, Urban Gullberg, Markus Hansson, Kari Hemminki, Hareth Nahi, Anders Waage, Niels Weinhold & Björn Nilsson, 2018 Dec 1, In: Nature Communications. 9, 1, 1649.

Research output: Contribution to journalArticle

Britt-Marie Halvarsson, Anna-Karin Wihlborg, Mina Ali, Konstantinos Lemonakis, Ellinor Johnsson, Abhishek Niroula, Carrie Cibulskis, Niels Weinhold, Asta Försti, Evren Alici, Christian Langer, Michael Pfreundschuh, Hartmut Goldschmidt, Ulf-Henrik Mellqvist, Ingemar Turesson, Anders Waage, Kari Hemminki, Todd Golub, Hareth Nahi, Urban Gullberg & 2 others, Markus Hansson & Björn Nilsson, 2017 Apr 11, In: Blood Advances. 1, 10, p. 619-623

Research output: Contribution to journalArticle

View all (8)