Human Molecular Genetics, 0964-6906

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
  1. Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

    Clayton, E. L., Mancuso, R., Tolstrup Nielsen, T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Overgaard Larsen, J., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, J. E., Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D., Isaacs, A. M., Englund, E. & 1 andraFReJA, 2017 mar 1, I : Human Molecular Genetics. 26, 5, s. 873-887

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  2. Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

    Cox, D. G., Simard, J., Sinnett, D., Hamdi, Y., Soucy, P., Ouimet, M., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., McGuffog, L., Healey, S., Szabo, C., Greene, M. H., Mai, P. L., Andrulis, I. L., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Caligo, M. A., Friedman, E., Laitman, Y., Kaufman, B. & 90 andraPaluch, S. S., Åke Borg, Karlsson, P., Askmalm, M. S., Bustinza, G. B., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Benitez, J., Hamann, U., Rookus, M. A., van den Ouweland, A. M. W., Ausems, M. G. E. M., Aalfs, C. M., van Asperen, C. J., Devilee, P., Gille, H. J. J. P., Peock, S., Frost, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L., Adlard, J., Paterson, J., Eason, J., Godwin, A. K., Remon, M-A., Moncoutier, V., Gauthier-Villars, M., Lasset, C., Giraud, S., Hardouin, A., Berthet, P., Sobol, H., Eisinger, F., de Paillerets, B. B., Caron, O., Delnatte, C., Goldgar, D., Miron, A., Ozcelik, H., Buys, S., Southey, M. C., Terry, M. B., Singer, C. F., Dressler, A-C., Tea, M-K., Hansen, T. V. O., Johannsson, O., Piedmonte, M., Rodriguez, G. C., Basil, J. B., Blank, S., Toland, A. E., Montagna, M., Isaacs, C., Blanco, I., Gayther, S. A., Moysich, K. B., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Niederacher, D., Sutter, C., Gadzicki, D., Fiebig, B., Caldes, T., Laframboise, R., Nevanlinna, H., Chen, X., Beesley, J., Spurdle, A. B., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Couch, F. J., Wang, X., Peterlongo, P., Manoukian, S., Bernard, L., Radice, P., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Stoppa-Lyonnet, D., Mazoyer, S., Sinilnikova, O. M. & Håkan Olsson, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 23, s. 4732-4747

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. The DNA methylome of pediatric acute lymphoblastic leukemia.

    Josef Davidsson, Henrik Lilljebjörn, Anna Andersson, Srinivas Veerla, Heldrup, J., Behrendtz, M., Thoas Fioretos & Bertil Johansson, 2009, I : Human Molecular Genetics. Aug 13, s. 4054-4065

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. A meta-analysis of four European genome screens (GIFT Consortium) shows evidence for a novel region on chromosome 17p11.2-q22 linked to type 2 diabetes.

    Demenais, F., Kanninen, T., Lindgren, C., Wiltshire, S., Gaget, S., Dandrieux, C., Almgren, P., Marketa Sjögren, Hattersley, A., Dina, C., Tuomi, T., McCarthy, M. I., Froguel, P. & Leif Groop, 2003, I : Human Molecular Genetics. 12, 15, s. 1865-1873

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Bezafibrate administration improves behavioral deficits and tau pathology in P301S mice

    Dumont, M., Stack, C., Elipenahli, C., Jainuddin, S., Gerges, M., Starkova, N., Calingasan, N. Y., Yang, L., Tampellini, D., Starkov, A. A., Chan, R. B., Di Paolo, G., Pujol, A. & Beal, M. F., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 23, s. 5091-5105

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Deciphering the 8q24.21 association for glioma

    Enciso-Mora, V., Hosking, F. J., Kinnersley, B., Wang, Y., Shete, S., Zelenika, D., Broderick, P., Idbaih, A., Delattre, J-Y., Hoang-Xuan, K., Marie, Y., Di Stefano, A. L., Labussiere, M., Dobbins, S., Boisselier, B., Ciccarino, P., Rossetto, M., Armstrong, G., Liu, Y., Gousias, K. & 18 andraSchramm, J., Lau, C., Hepworth, S. J., Strauch, K., Mueller-Nurasyid, M., Schreiber, S., Franke, A., Moebus, S., Eisele, L., Asta Försti, Kari Hemminki, Tomlinson, I. P., Swerdlow, A., Lathrop, M., Simon, M., Bondy, M., Sanson, M. & Houlston, R. S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 11, s. 2293-2302

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. DNA methylation patterns in hereditary human cancers mimic sporadic tumorigenesis

    Esteller, M., Fraga, M. F., Guo, M., Garcia-Foncillas, J., Hedenfalk, I., Godwin, A. K., Trojan, J., Vaurs-Barriere, C., Bignon, Y-J., Ramus, S., Benitez, J., Caldes, T., Akiyama, Y., Yuasa, Y., Launonen, V., Canal, M. J., Rodriguez, R., Capella, G., Peinado, M. A., Borg, Å. & 4 andraAaltonen, L. A., Ponder, B. A., Baylin, S. B. & Herman, J. G., 2001, I : Human Molecular Genetics. 10, 26, s. 3001-3007

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis

    Fadista, J., Skotte, L., Geller, F., Bybjerg-Grauholm, J., Gørtz, S., Romitti, P. A., Caggana, M., Kay, D. M., Matsson, H., Boyd, H. A., Hougaard, D. M., Nordenskjöld, A., Mills, J. L., Melbye, M. & Feenstra, B., 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 2, s. 332-340 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. No evidence for activation of the unfolded protein response in neuronopathic models of Gaucher disease

    Farfel-Becker, T., Vitner, E., Dekel, H., Leshem, N., Berglin-Enquist, I., Stefan Karlsson & Futerman, A. H., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 8, s. 1482-1488

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Subjects heterozygous for genetic loss of function of the thiazide-sensitive cotransporter have reduced blood pressure

    Cristiano Fava, Montagnana, M., Nilsson, L., Burri, P., Almgren, P., Jonsson, A., Wanby, P., Lippi, G., Minuz, P., Hulthén, L., Aurell, M. & Olle Melander, 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 3, s. 413-418

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. Loci influencing blood pressure identified using a cardiovascular gene-centric array

    Ganesh, S. K., Tragante, V., Guo, W., Guo, Y., Lanktree, M. B., Smith, E. N., Johnson, T., Castillo, B. A., Barnard, J., Baumert, J., Chang, Y-P. C., Elbers, C. C., Farrall, M., Fischer, M. E., Franceschini, N., Gaunt, T. R., Gho, J. M. I. H., Gieger, C., Gong, Y., Isaacs, A. & 116 andraKleber, M. E., Leach, I. M., McDonough, C. W., Meijs, M. F. L., Olle Melander, Molony, C. M., Nolte, I. M., Padmanabhan, S., Price, T. S., Rajagopalan, R., Shaffer, J., Shah, S., Shen, H., Soranzo, N., van der Most, P. J., Van Iperen, E. P. A., Van Setten, J. A., Vonk, J. M., Zhang, L., Beitelshees, A. L., Berenson, G. S., Bhatt, D. L., Boer, J. M. A., Boerwinkle, E., Burkley, B., Burt, A., Chakravarti, A., Chen, W., Cooper-DeHoff, R. M., Curtis, S. P., Dreisbach, A., Duggan, D., Ehret, G. B., Fabsitz, R. R., Fornage, M., Fox, E., Furlong, C. E., Gansevoort, R. T., Hofker, M. H., Hovingh, G. K., Kirkland, S. A., Kottke-Marchant, K., Kutlar, A., LaCroix, A. Z., Langaee, T. Y., Li, Y. R., Lin, H., Liu, K., Maiwald, S., Malik, R., Murugesan, G., Newton-Cheh, C., OConnell, J. R., Onland-Moret, N. C., Ouwehand, W. H., Palmas, W., Penninx, B. W., Pepine, C. J., Pettinger, M., Polak, J. F., Ramachandran, V. S., Ranchalis, J., Redline, S., Ridker, P. M., Rose, L. M., Scharnag, H., Schork, N. J., Shimbo, D., Shuldiner, A. R., Srinivasan, S. R., Stolk, R. P., Taylor, H. A., Thorand, B., Trip, M. D., van Duijn, C. M., Verschuren, W. M., Wijmenga, C., Winkelmann, B. R., Wyatt, S., Young, J. H., Boehm, B. O., Caulfield, M. J., Chasman, D. I., Davidson, K. W., Doevendans, P. A., FitzGerald, G. A., Gums, J. G., Hakonarson, H., Hillege, H. L., Illig, T., Jarvik, G. P., Johnson, J. A., Kastelein, J. J. P., Koenig, W., Maerz, W., Mitchell, B. D., Murray, S. S., Oldehinkel, A. J., Rader, D. J., Reilly, M. P., Reiner, A. P., Schadt, E. E., Silverstein, R. L., Snieder, H., Stanton, A. V., Uitterlinden, A. G., van der Harst, P., van der Schouw, Y. T., Samani, N. J., Johnson, A. D., Munroe, P. B., de Bakker, P. I. W., Zhu, X., Levy, D., Keating, B. J. & Asselbergs, F. W., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 8, s. 1663-1678

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Hsa-miR-34b is a plasma-stable microRNA that is elevated in pre-manifest Huntington's disease

    Gaughwin, P., Ciesla, M., Lahiri, N., Tabrizi, S. J., Brundin, P. & Maria Björkqvist, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 11, s. 2225-2237

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Laminin {alpha}1 chain reduces muscular dystrophy in laminin {alpha}2 chain deficient mice.

    Kinga Gawlik, Miyagoe-Suzuki, Y., Ekblom, P., Takeda, S. & Madeleine Durbeej-Hjalt, 2004, I : Human Molecular Genetics. 13, 16, s. 1775-1784

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. Decreased catalytic activity and altered activation properties of PDE6C mutants associated with autosomal recessive achromatopsia

    Grau, T., Artemyev, N. O., Rosenberg, T., Dollfus, H., Haugen, O. H., Sener, E. C., Jurklies, B., Sten Andréasson, Kernstock, C., Larsen, M., Zrenner, E., Wissinger, B. & Kohl, S., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 4, s. 719-730

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Integrative Genome and Transcriptome Analyses Reveal Two Distinct Types of Ring Chromosome in Soft Tissue Sarcomas.

    Karolin Hansén Nord, Macchia, G., Tayebwa, J., Nilsson, J., Fredrik Vult von Steyern, Brosjö, O., Nils Mandahl & Fredrik Mertens, 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 4, s. 878-888

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Consortium-based genome-wide meta-analysis for childhood dental caries traits

    Haworth, S., Shungin, D., Van Der Tas, J. T., Vucic, S., Medina-Gomez, C., Yakimov, V., Feenstra, B., Shaffer, J. R., Lee, M. K., Standl, M., Thiering, E., Wang, C., Bønnelykke, K., Waage, J., Jessen, L. E., Nørrisgaard, P. E., Joro, R., Seppälä, I., Raitakari, O., Dudding, T. & 23 andraGrgic, O., Ongkosuwito, E., Vierola, A., Eloranta, A. M., West, N. X., Thomas, S. J., McNeil, D. W., Levy, S. M., Slayton, R., Nohr, E. A., Lehtimäki, T., Lakka, T., Bisgaard, H., Pennell, C., Kühnisch, J., Marazita, M. L., Melbye, M., Geller, F., Rivadeneira, F., Wolvius, E. B., Paul W. Franks, Johansson, I. & Timpson, N. J., 2018, I : Human Molecular Genetics. 27, 17, s. 3113-3127

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Ubiquitin-specific protease-14 reduces cellular aggregates and protects against mutant huntingtin-induced cell degeneration: involvement of the proteasome and ER stress-activated kinase IRE1α

    Hyrskyluoto, A., Bruelle, C., Hult Lundh, S., Do, H. T., Kivinen, J., Rappou, E., Reijonen, S., Waltimo, T., Åsa Petersén, Lindholm, D. & Korhonen, L., 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 22, s. 5928-5939

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. IDENTIFICATION OF BTK MUTATIONS IN 20 UNRELATED PATIENTS WITH X-LINKED AGAMMAGLOBULINEMIA (XLA)

    JIN, H., WEBSTER, ADB., Mauno Vihinen, SIDERAS, P., VORECHOVSKY, I., HAMMARSTROM, L., BERNATOWSKAMATUSZKIEWICZ, E., SMITH, CIE., BOBROW, M. & VETRIE, D., 1995, I : Human Molecular Genetics. 4, 4, s. 693-700

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Analysis with the exome array identifies multiple new independent variants in lipid loci

    Kanoni, S., Masca, N. G. D., Stirrups, K. E., Varga, T. V., Warren, H. R., Scott, R. A., Southam, L., Zhang, W., Yaghootkar, H., Müller-Nurasyid, M., Alves, A. C., Strawbridge, R. J., Lataniotis, L., Hashim, N. A., Besse, C., Boland, A., Braund, P. S., Connell, J. M., Dominiczak, A., Farmaki, A-E. & 41 andraFranks, S., Grallert, H., Jansson, J-H., Karaleftheri, M., Keinänen-Kiukaanniemi, S., Matchan, A., Pasko, D., Peters, A., Poulter, N., Rayner, N. W., Frida Renström, Rolandsson, O., Sabater-Lleal, M., Sennblad, B., Sever, P., Shields, D. C., Silveira, A., Stanton, A. V., Strauch, K., Tomaszewski, M., Tsafantakis, E., Waldenberger, M., Blakemore, A. I. F., Dedoussis, G., Escher, S. A., Kooner, J. S., McCarthy, M. I., Palmer, C. N. A., Hamsten, A., Caulfield, M. J., Frayling, T. M., Tobin, M. D., Jarvelin, M. R., Zeggini, E., Gieger, C., Chambers, J. C., Wareham, N. J., Munroe, P. B., Paul W. Franks, Samani, N. J. & Deloukas, P., 2016, I : Human Molecular Genetics. 25, 18, s. 4094-4106 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. Meta-analysis of genome-wide scans for hypertension and blood pressure in Caucasians shows evidence of susceptibility regions on chromosomes 2 and 3.

    Koivukoski, L., Fisher, S. A., Kanninen, T., Lewis, C. M., Wowern, F., Hunt, S., Kardia, S. L. R., Levy, D., Perola, M., Rankinen, T., Rao, D. C., Rice, T., Thiel, B. A. & Olle Melander, 2004, I : Human Molecular Genetics. 13, 19, s. 2325-2332

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Functional analyses of rare genetic variants in complement component C9 identified in patients with age-related macular degeneration

    Mariann Kremlitzka, Geerlings, M. J., De Jong, S., Bakker, B., Sara C. Nilsson, Fauser, S., Hoyng, C. B., De Jong, E. K., Den Hollander, A. I. & Anna M. Blom, 2018, I : Human Molecular Genetics. 27, 15, s. 2678-2688 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. alpha-Synuclein expression and Nrf2 deficiency cooperate to aggravate protein aggregation, neuronal death and inflammation in early-stage Parkinson's disease

    Lastres-Becker, I., Ulusoy, A., Innamorato, N. G., Gurdal Sahin, Rabano, A., Deniz Kirik & Cuadrado, A., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 14, s. 3173-3192

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift