Human Molecular Genetics, 0964-6906

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2014
  2. Loss of TFB1M results in mitochondrial dysfunction that leads to impaired insulin secretion and diabetes.

    Sharoyko, V., Abels, M., Jiangming Sun, Nicholas, L., Mollet, I., Stamenkovic, J., Göhring, I., Malmgren, S., Storm, P., Fadista, J., Peter Spégel, Metodiev, M. D., Larsson, N-G., Lena Eliasson, Nils Wierup & Hindrik Mulder, 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 21, s. 5733-5749

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Sarcospan integration into laminin-binding adhesion complexes that ameliorate muscular dystrophy requires utrophin and α7 integrin

    Marshall, J. L., Oh, J., Chou, E., Lee, J. A., Johan Holmberg, Burkin, D. J. & Crosbie-Watson, R. H., 2014, I : Human Molecular Genetics. 24, 7, s. 2011-2022 ddu615.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. TCF7L2 is a master regulator of insulin production and processing.

    Zhou, Y., Park, S-Y., Su, J., Bailey, K., Ottosson Laakso, E., Shcherbina, L., Nikolay Oskolkov, Enming Zhang, Thevenin, T., Fadista, J., Bennet, H., Petter Vikman, Nils Wierup, Malin Fex, Rung, J., Claes Wollheim, Nobrega, M., Erik Renström, Leif Groop & Ola Hansson, 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 24, s. 6419-6431

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Ubiquitin-specific protease-14 reduces cellular aggregates and protects against mutant huntingtin-induced cell degeneration: involvement of the proteasome and ER stress-activated kinase IRE1α

    Hyrskyluoto, A., Bruelle, C., Hult Lundh, S., Do, H. T., Kivinen, J., Rappou, E., Reijonen, S., Waltimo, T., Åsa Petersén, Lindholm, D. & Korhonen, L., 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 22, s. 5928-5939

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. 2013
  7. Abnormal cerebellar development and ataxia in CARP VIII morphant zebrafish

    Aspatwar, A., Tolvanen, M. E. E., Jokitalo, E., Parikka, M., Ortutay, C., Harjula, S-K. E., Ramet, M., Mauno Vihinen & Parkkila, S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 3, s. 417-432

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Deciphering the 8q24.21 association for glioma

    Enciso-Mora, V., Hosking, F. J., Kinnersley, B., Wang, Y., Shete, S., Zelenika, D., Broderick, P., Idbaih, A., Delattre, J-Y., Hoang-Xuan, K., Marie, Y., Di Stefano, A. L., Labussiere, M., Dobbins, S., Boisselier, B., Ciccarino, P., Rossetto, M., Armstrong, G., Liu, Y., Gousias, K. & 18 andra, Schramm, J., Lau, C., Hepworth, S. J., Strauch, K., Mueller-Nurasyid, M., Schreiber, S., Franke, A., Moebus, S., Eisele, L., Asta Försti, Kari Hemminki, Tomlinson, I. P., Swerdlow, A., Lathrop, M., Simon, M., Bondy, M., Sanson, M. & Houlston, R. S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 11, s. 2293-2302

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Loci influencing blood pressure identified using a cardiovascular gene-centric array

    Ganesh, S. K., Tragante, V., Guo, W., Guo, Y., Lanktree, M. B., Smith, E. N., Johnson, T., Castillo, B. A., Barnard, J., Baumert, J., Chang, Y-P. C., Elbers, C. C., Farrall, M., Fischer, M. E., Franceschini, N., Gaunt, T. R., Gho, J. M. I. H., Gieger, C., Gong, Y., Isaacs, A. & 116 andra, Kleber, M. E., Leach, I. M., McDonough, C. W., Meijs, M. F. L., Olle Melander, Molony, C. M., Nolte, I. M., Padmanabhan, S., Price, T. S., Rajagopalan, R., Shaffer, J., Shah, S., Shen, H., Soranzo, N., van der Most, P. J., Van Iperen, E. P. A., Van Setten, J. A., Vonk, J. M., Zhang, L., Beitelshees, A. L., Berenson, G. S., Bhatt, D. L., Boer, J. M. A., Boerwinkle, E., Burkley, B., Burt, A., Chakravarti, A., Chen, W., Cooper-DeHoff, R. M., Curtis, S. P., Dreisbach, A., Duggan, D., Ehret, G. B., Fabsitz, R. R., Fornage, M., Fox, E., Furlong, C. E., Gansevoort, R. T., Hofker, M. H., Hovingh, G. K., Kirkland, S. A., Kottke-Marchant, K., Kutlar, A., LaCroix, A. Z., Langaee, T. Y., Li, Y. R., Lin, H., Liu, K., Maiwald, S., Malik, R., Murugesan, G., Newton-Cheh, C., OConnell, J. R., Onland-Moret, N. C., Ouwehand, W. H., Palmas, W., Penninx, B. W., Pepine, C. J., Pettinger, M., Polak, J. F., Ramachandran, V. S., Ranchalis, J., Redline, S., Ridker, P. M., Rose, L. M., Scharnag, H., Schork, N. J., Shimbo, D., Shuldiner, A. R., Srinivasan, S. R., Stolk, R. P., Taylor, H. A., Thorand, B., Trip, M. D., van Duijn, C. M., Verschuren, W. M., Wijmenga, C., Winkelmann, B. R., Wyatt, S., Young, J. H., Boehm, B. O., Caulfield, M. J., Chasman, D. I., Davidson, K. W., Doevendans, P. A., FitzGerald, G. A., Gums, J. G., Hakonarson, H., Hillege, H. L., Illig, T., Jarvik, G. P., Johnson, J. A., Kastelein, J. J. P., Koenig, W., Maerz, W., Mitchell, B. D., Murray, S. S., Oldehinkel, A. J., Rader, D. J., Reilly, M. P., Reiner, A. P., Schadt, E. E., Silverstein, R. L., Snieder, H., Stanton, A. V., Uitterlinden, A. G., van der Harst, P., van der Schouw, Y. T., Samani, N. J., Johnson, A. D., Munroe, P. B., de Bakker, P. I. W., Zhu, X., Levy, D., Keating, B. J. & Asselbergs, F. W., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 8, s. 1663-1678

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Role of Gα(olf) in Familial and Sporadic Adult-Onset Primary Dystonia.

    Vemula, S. R., Andreas Puschmann, Xiao, J., Rudzinska, M., Frei, K. P., Truong, D. D., Wszolek, Z. K. & LeDoux, M. S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 12, s. 2510-2519

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. Role of WT1-ZNF224 interaction in the expression of apoptosis-regulating genes

    Montano, G., Cesaro, E., Fattore, L., Karina Vidovic, Palladino, C., Crescitelli, R., Izzo, P., Turco, M. C. & Costanzo, P., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 9, s. 1771-1782

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. 2012
  13. Cdk1, but not Cdk2, is the sole Cdk that is essential and sufficient to drive resumption of meiosis in mouse oocytes

    Adhikari, D., Zheng, W., Shen, Y., Gorre, N., Ning, Y., Halet, G., Philipp Kaldis & Liu, K., 2012 jun 1, I : Human Molecular Genetics. 21, 11, s. 2476-2484 dds061.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. A GWAS follow-up study reveals the association of the IL12RB2 gene with systemic sclerosis in Caucasian populations

    Bossini-Castillo, L., Martin, J-E., Broen, J., Gorlova, O., Simeon, C. P., Beretta, L., Vonk, M. C., Luis Callejas, J., Castellvi, I., Carreira, P., Jose Garcia-Hernandez, F., Fernandez Castro, M., Coenen, M. J. H., Riemekasten, G., Witte, T., Hunzelmann, N., Kreuter, A., Distler, J. H. W., Koeleman, B. P., Voskuyl, A. E. & 20 andra, Schuerwegh, A. J., Palm, O., Roger Hesselstrand, Nordin, A., Airo, P., Lunardi, C., Scorza, R., Shiels, P., van Laar, J. M., Herrick, A., Worthington, J., Denton, C., Tan, F. K., Arnett, F. C., Agarwal, S. K., Assassi, S., Fonseca, C., Mayes, M. D., Radstake, T. R. D. J. & Martin, J., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 4, s. 926-933

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. alpha-Synuclein expression and Nrf2 deficiency cooperate to aggravate protein aggregation, neuronal death and inflammation in early-stage Parkinson's disease

    Lastres-Becker, I., Ulusoy, A., Innamorato, N. G., Gurdal Sahin, Rabano, A., Deniz Kirik & Cuadrado, A., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 14, s. 3173-3192

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Bezafibrate administration improves behavioral deficits and tau pathology in P301S mice

    Dumont, M., Stack, C., Elipenahli, C., Jainuddin, S., Gerges, M., Starkova, N., Calingasan, N. Y., Yang, L., Tampellini, D., Starkov, A. A., Chan, R. B., Di Paolo, G., Pujol, A. & Beal, M. F., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 23, s. 5091-5105

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Pharmacological interference with the glucocorticoid system influences symptoms and lifespan in a mouse model of Rett syndrome.

    Sebastian Braun, Kottwitz, D. & Nuber, U., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 8, s. 1673-1680

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. Selective neuroprotective effects of the S18Y polymorphic variant of UCH-L1 in the dopaminergic system

    Xilouri, M., Kyratzi, E., Pitychoutis, P. M., Papadopoulou-Daifoti, Z., Perier, C., Vila, M., Maniati, M., Ulusoy, A., Deniz Kirik, Park, D. S., Wada, K. & Stefanis, L., 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 4, s. 874-889

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Survival of pancreatic beta cells is partly controlled by a TCF7L2-p53-p53INP1-dependent pathway.

    Zhou, Y., Enming Zhang, Berggreen, C., Jing, X., Osmark, P., Stefan Lang, Corrado Cilio, Olga Göransson, Leif Groop, Erik Renström & Ola Hansson, 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, s. 196-207

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. 2011
  21. Genome-wide association study identifies novel loci predisposing to cutaneous melanoma

    Amos, C. I., Wang, L-E., Lee, J. E., Gershenwald, J. E., Chen, W. V., Fang, S., Kosoy, R., Zhang, M., Qureshi, A. A., Vattathil, S., Schacherer, C. W., Gardner, J. M., Wang, Y., Bishop, D. T., Barrett, J. H., MacGregor, S., Hayward, N. K., Martin, N. G., Duffy, D. L., Mann, G. J. & 15 andra, Cust, A., Hopper, J., Brown, K. M., Grimm, E. A., Xu, Y., Han, Y., Jing, K., McHugh, C., Laurie, C. C., Doheny, K. F., Pugh, E. W., Seldin, M. F., Han, J., Wei, Q. & GenoMEL Investigators, 2011 dec 15, I : Human Molecular Genetics. 20, 24, s. 5012-23 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Phenotype mining in CNV carriers from a population cohort

    Pietiläinen, O. P. H., Rehnström, K., Jakkula, E., Service, S. K., Congdon, E., Carola Tilgmann, Hartikainen, A. L., Taanila, A., Heikura, U., Paunio, T., Ripatti, S., Jarvelin, M. R., Isohanni, M., Sabatti, C., Palotie, A., Freimer, N. B. & Peltonen, L., 2011 jul, I : Human Molecular Genetics. 20, 13, s. 2686-2695 10 s., ddr162.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. A key role for cyclic nucleotide gated (CNG) channels in cGMP-related retinitis pigmentosa

    Paquet-Durand, F., Beck, S., Michalakis, S., Goldmann, T., Huber, G., Muehlfriedel, R., Trifunovic, D., Fischer, M. D., Fahl, E., Duetsch, G., Becirovic, E., Wolfrum, U., van Veen, T., Biel, M., Tanimoto, N. & Seeliger, M. W., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 5, s. 941-947

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Autophagy is increased in laminin {alpha}2 chain-deficient muscle and its inhibition improves muscle morphology in a mouse model of MDC1A.

    Carmignac, V., Svensson, M., Körner, Z., Linda Elowsson, Matsumura, C., Kinga Gawlik, Allamand, V. & Madeleine Durbeej-Hjalt, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 24, s. 4891-4902

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Antoniou, A. C., Kartsonaki, C., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., McGuffog, L., Healey, S., Lee, A., Peterlongo, P., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Cattaneo, E., Barile, M., Pensotti, V., Pasini, B., Dolcetti, R., Giannini, G., Putignano, A. L., Varesco, L., Radice, P. & 161 andra, Mai, P. L., Greene, M. H., Andrulis, I. L., Glendon, G., Ozcelik, H., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Crueger, D. G., Caligo, M. A., Laitman, Y., Milgrom, R., Kaufman, B., Paluch-Shimon, S., Friedman, E., Niklas Loman, Katja Harbst, Lindblom, A., Arver, B., Ehrencrona, H., Melin, B., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T., Jakubowska, A., Lubinski, J., Gronwald, J., Huzarski, T., Byrski, T., Cybulski, C., Gorski, B., Osorio, A., Ramon y Cajal, T., Fostira, F., Andres, R., Benitez, J., Hamann, U., Hogervorst, F. B., Rookus, M. A., Hooning, M. J., Nelen, M. R., van der Luijt, R. B., van Os, T. A. M., van Asperen, C. J., Devilee, P., Meijers-Heijboer, H. E. J., Garcia, E. B. G., Peock, S., Cook, M., Frost, D., Platte, R., Leyland, J., Evans, D. G., Lalloo, F., Eeles, R., Izatt, L., Adlard, J., Davidson, R., Eccles, D., Ong, K., Cook, J., Douglas, F., Paterson, J., Kennedy, M. J., Miedzybrodzka, Z., Godwin, A., Stoppa-Lyonnet, D., Buecher, B., Belotti, M., Tirapo, C., Mazoyer, S., Barjhoux, L., Lasset, C., Leroux, D., Faivre, L., Bronner, M., Prieur, F., Nogues, C., Rouleau, E., Pujol, P., Coupier, I., Frenay, M., Hopper, J. L., Daly, M. B., Terry, M. B., John, E. M., Buys, S. S., Yassin, Y., Miron, A., Goldgar, D., Singer, C. F., Tea, M-K., Pfeiler, G., Dressler, A. C., Hansen, T. V. O., Jonson, L., Ejlertsen, B., Barkardottir, R. B., Kirchhoff, T., Offit, K., Piedmonte, M., Rodriguez, G., Small, L., Boggess, J., Blank, S., Basil, J., Azodi, M., Toland, A. E., Montagna, M., Tognazzo, S., Agata, S., Imyanitov, E., Janavicius, R., Lazaro, C., Blanco, I., Pharoah, P. D. P., Sucheston, L., Karlan, B. Y., Walsh, C. S., Olah, E., Bozsik, A., Teo, S-H., Seldon, J. L., Beattie, M. S., van Rensburg, E. J., Sluiter, M. D., Diez, O., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Ruehl, I., Varon-Mateeva, R., Kast, K., Deissler, H., Niederacher, D., Arnold, N., Gadzicki, D., Schoenbuchner, I., Caldes, T., de la Hoya, M., Nevanlinna, H., Aittomaki, K., Dumont, M., Chiquette, J., Tischkowitz, M., Chen, X., Beesley, J., Spurdle, A. B., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Fredericksen, Z., Wang, X., Pankratz, V. S., Couch, F., Simard, J., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Åke Borg & Håkan Olsson, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 16, s. 3304-3321

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

    Cox, D. G., Simard, J., Sinnett, D., Hamdi, Y., Soucy, P., Ouimet, M., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., McGuffog, L., Healey, S., Szabo, C., Greene, M. H., Mai, P. L., Andrulis, I. L., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Caligo, M. A., Friedman, E., Laitman, Y., Kaufman, B. & 90 andra, Paluch, S. S., Åke Borg, Karlsson, P., Askmalm, M. S., Bustinza, G. B., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Benitez, J., Hamann, U., Rookus, M. A., van den Ouweland, A. M. W., Ausems, M. G. E. M., Aalfs, C. M., van Asperen, C. J., Devilee, P., Gille, H. J. J. P., Peock, S., Frost, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L., Adlard, J., Paterson, J., Eason, J., Godwin, A. K., Remon, M-A., Moncoutier, V., Gauthier-Villars, M., Lasset, C., Giraud, S., Hardouin, A., Berthet, P., Sobol, H., Eisinger, F., de Paillerets, B. B., Caron, O., Delnatte, C., Goldgar, D., Miron, A., Ozcelik, H., Buys, S., Southey, M. C., Terry, M. B., Singer, C. F., Dressler, A-C., Tea, M-K., Hansen, T. V. O., Johannsson, O., Piedmonte, M., Rodriguez, G. C., Basil, J. B., Blank, S., Toland, A. E., Montagna, M., Isaacs, C., Blanco, I., Gayther, S. A., Moysich, K. B., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Niederacher, D., Sutter, C., Gadzicki, D., Fiebig, B., Caldes, T., Laframboise, R., Nevanlinna, H., Chen, X., Beesley, J., Spurdle, A. B., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Couch, F. J., Wang, X., Peterlongo, P., Manoukian, S., Bernard, L., Radice, P., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Stoppa-Lyonnet, D., Mazoyer, S., Sinilnikova, O. M. & Håkan Olsson, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 23, s. 4732-4747

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. Decreased catalytic activity and altered activation properties of PDE6C mutants associated with autosomal recessive achromatopsia

    Grau, T., Artemyev, N. O., Rosenberg, T., Dollfus, H., Haugen, O. H., Sener, E. C., Jurklies, B., Sten Andréasson, Kernstock, C., Larsen, M., Zrenner, E., Wissinger, B. & Kohl, S., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 4, s. 719-730

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. Evidence of severe mitochondrial oxidative stress and a protective effect of low oxygen in mouse models of inherited photoreceptor degeneration

    Vlachantoni, D., Bramall, A. N., Murphy, M. P., Taylor, R. W., Shu, X., Tulloch, B., van Veen, T., Turnbull, D. M., McInnes, R. R. & Wright, A. F., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 2, s. 322-335

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift