Human Molecular Genetics, 0964-6906

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
  1. Artikel i vetenskaplig tidskrift
  2. Hsa-miR-34b is a plasma-stable microRNA that is elevated in pre-manifest Huntington's disease

    Gaughwin, P., Ciesla, M., Lahiri, N., Tabrizi, S. J., Brundin, P. & Maria Björkqvist, 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 11, s. 2225-2237

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. A key role for cyclic nucleotide gated (CNG) channels in cGMP-related retinitis pigmentosa

    Paquet-Durand, F., Beck, S., Michalakis, S., Goldmann, T., Huber, G., Muehlfriedel, R., Trifunovic, D., Fischer, M. D., Fahl, E., Duetsch, G., Becirovic, E., Wolfrum, U., van Veen, T., Biel, M., Tanimoto, N. & Seeliger, M. W., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 5, s. 941-947

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. High-resolution mapping of a complex disease, a model for rheumatoid arthritis, using heterogeneous stock mice

    Emma Ahlqvist, Ekman, D., Lindvall, T., Popovic, M., Förster, M., Hultqvist, M., Klaczkowska, D., Teneva, I., Johannesson, M., Flint, J., Valdar, W., Kutty Selva, N. & Holmdahl, R., 2011, I : Human Molecular Genetics. 20, 15, s. 3031-3041

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. A comprehensive analysis of common IGF1, IGFBP1 and IGFBP3 genetic variation with prospective IGF-I and IGFBP-3 blood levels and prostate cancer risk among

    Schumacher, F. R., Cheng, I., Freedman, M. L., Mucci, L., Allen, N. E., Pollak, M. N., Hayes, R. B., Stram, D. O., Canzian, F., Henderson, B. E., Hunter, D. J., Virtamo, J., Manjer, J., Gaziano, J. M., Kolonel, L. N., Tjonneland, A., Albanes, D., Calle, E. E., Giovannucci, E., Crawford, E. D. & 18 andra, Haiman, C. A., Kraft, P., Willett, W. C., Thun, M. J., Marchand, L. L., Kaaks, R., Feigelson, H. S., Bueno-de-Mesquita, H. B., Palli, D., Riboli, E., Lund, E., Amiano, P., Andriole, G., Dunning, A. M., Trichopoulos, D., Stampfer, M. J., Key, T. J. & Ma, J., 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 15, s. 3089-3101

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Genetic evidence that raised sex hormone binding globulin (SHBG) levels reduce the risk of type 2 diabetes

    Perry, J. R. B., Weedon, M. N., Langenberg, C., Jackson, A. U., Lyssenko, V., Sparso, T., Thorleifsson, G., Grallert, H., Ferrucci, L., Maggio, M., Paolisso, G., Walker, M., Palmer, C. N. A., Payne, F., Young, E., Herder, C., Narisu, N., Morken, M. A., Bonnycastle, L. L., Owen, K. R. & 38 andra, Shields, B., Knight, B., Bennett, A., Groves, C. J., Ruokonen, A., Jarvelin, M. R., Pearson, E., Pascoe, L., Ferrannini, E., Bornstein, S. R., Stringham, H. M., Scott, L. J., Kuusisto, J., Peter Nilsson, Neptin, M., Gjesing, A. P., Pisinger, C., Lauritzen, T., Sandbaek, A., Sampson, M., Magic, E. Z., Lindgren, C. M., Steinthorsdottir, V., Thorsteinsdottir, U., Hansen, T., Schwarz, P., Illig, T., Laakso, M., Stefansson, K., Morris, A. D., Leif Groop, Pedersen, O., Boehnke, M., Barroso, I., Wareham, N. J., Hattersley, A. T., McCarthy, M. I. & Frayling, T. M., 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 3, s. 535-544

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Integrative genomics identifies DSCR1 (RCAN1) as a novel NFAT-dependent mediator of phenotypic modulation in vascular smooth muscle cells

    Lee, M. Y., Garvey, S. M., Baras, A. S., Lemmon, J. A., Maria Gomez, Bortz, P. D. S., Daum, G., LeBoeuf, R. C. & Wamhoff, B. R., 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 3, s. 468-479

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Altered expression and distribution of cathepsins in neuronopathic forms of Gaucher disease and in other sphingolipidoses

    Vitner, E. B., Dekel, H., Zigdon, H., Shachar, T., Farfel-Becker, T., Eilam, R., Stefan Karlsson & Futerman, A. H., 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 18, s. 3583-3590

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. A point mutation in the dynein heavy chain gene leads to striatal atrophy and compromises neurite outgrowth of striatal neurons

    Braunstein, K. E., Eschbach, J., Rona-Voeroes, K., Soylu, R., Mikrouli, E., Larmet, Y., Rene, F., De Aguilar, J-L. G., Loeffler, J-P., Mueller, H-P., Bucher, S., Kaulisch, T., Niessen, H. G., Tillmanns, J., Fischer, K., Schwalenstoecker, B., Kassubek, J., Pichler, B., Stiller, D., Petersén, Å. & 2 andra, Ludolph, A. C. & Dupuis, L., 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 22, s. 4385-4398

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. The correlation pattern of acquired copy number changes in 164 ETV6/RUNX1-positive childhood acute lymphoblastic leukemias

    Henrik Lilljebjörn, Soneson, C., Anna Andersson, Heldrup, J., Behrendtz, M., Kawamata, N., Ogawa, S., Koeffler, H. P., Felix Mitelman, Bertil Johansson, Fontes, M. & Thoas Fioretos, 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, 16, s. 3150-3158

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. The idic(X)(q13) in myeloid malignancies: breakpoint clustering in segmental duplications and association with TET2 mutations.

    Kajsa Paulsson, Haferlach, C., Fonatsch, C., Hagemeijer, A., Klarskov Andersen, M., Slovak, M. L. & Bertil Johansson, 2010, I : Human Molecular Genetics. 19, s. 1507-1514

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Mutant huntingtin interacts with {beta}-tubulin and disrupts vesicular transport and insulin secretion.

    Ruben Smith, Karl Bacos, Fedele, V., Soulet, D., Jones, H., Obermüller, S., Lindqvist, A., Maria Björkqvist, Klein, P., Patrik Önnerfjord, Brundin, P., Hindrik Mulder & Jia-Yi Li, 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 20, s. 3942-3954

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. No evidence for activation of the unfolded protein response in neuronopathic models of Gaucher disease

    Farfel-Becker, T., Vitner, E., Dekel, H., Leshem, N., Berglin-Enquist, I., Stefan Karlsson & Futerman, A. H., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 8, s. 1482-1488

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. The STAT4 gene influences the genetic predisposition to systemic sclerosis phenotype

    Rueda, B., Broen, J., Simeon, C., Hesselstrand, R., Diaz, B., Suarez, H., Ortego-Centeno, N., Riemekasten, G., Fonollosa, V., Vonk, M. C., van den Hoogen, F. H. J., Sanchez-Roman, J., Aguirre-Zamorano, M. A., Garcia-Portales, R., Pros, A., Camps, M. T., Gonzalez-Gay, M. A., Coenen, M. J. H., Airo, P., Beretta, L. & 6 andra, Scorza, R., van Laar, J., Gonzalez-Escribano, M. F., Nelson, J. L., Radstake, T. R. D. J. & Martin, J., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 11, s. 2071-2077

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Genetic variation in GPR133 is associated with height: genome wide association study in the self-contained population of Sorbs

    Toenjes, A., Koriath, M., Schleinitz, D., Dietrich, K., Boettcher, Y., Rayner, N. W., Almgren, P., Enigk, B., Richter, O., Rohm, S., Fischer-Rosinsky, A., Pfeiffer, A., Hoffmann, K., Krohn, K., Aust, G., Spranger, J., Leif Groop, Blueher, M., Kovacs, P. & Stumvoll, M., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 23, s. 4662-4668

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Common variants in LSP1, 2q35 and 8q24 and breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Antoniou, A. C., Sinilnikova, O. M., McGuffog, L., Healey, S., Nevanlinna, H., Heikkinen, T., Simard, J., Spurdle, A. B., Beesley, J., Chen, X., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Couch, F. J., Wang, X., Fredericksen, Z., Peterlongo, P., Peissel, B., Bonanni, B., Viel, A., Bernard, L. & 117 andra, Radice, P., Szabo, C. I., Foretova, L., Zikan, M., Claes, K., Greene, M. H., Mai, P. L., Rennert, G., Lejbkowicz, F., Andrulis, I. L., Ozcelik, H., Glendon, G., Gerdes, A-M., Thomassen, M., Sunde, L., Caligo, M. A., Laitman, Y., Kontorovich, T., Cohen, S., Kaufman, B., Efrat, ., Baruch, R. G., Friedman, E., Katja Harbst, Barbany-Bustinza, G., Rantala, J., Hans Ehrencrona, Karlsson, P., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Osorio, A., Blanco, I., Lasa, A., Benitez, J., Hamann, U., Hogervorst, F. B. L., Rookus, M. A., Collee, J. M., Devilee, P., Ligtenberg, M. J., van der Luijt, R. B., Aalfs, C. M., Waisfisz, Q., Wijnen, J., van Roozendaal, C. E. P., Peock, S., Cook, M., Frost, D., Oliver, C., Platte, R., Evans, D. G., Lalloo, F., Eeles, R., Izatt, L., Davidson, R., Chu, C., Eccles, D., Cole, T., Hodgson, S., Godwin, A. K., Stoppa-Lyonnet, D., Buecher, B., Leone, M., Bressac-de Paillerets, B., Remenieras, A., Caron, O., Lenoir, G. M., Sevenet, N., Longy, M., Ferrer, S. F., Prieur, F., Goldgar, D., Miron, A., John, E. M., Buys, S. S., Daly, M. B., Hopper, J. L., Terry, M. B., Yassin, Y., Singer, C., Gschwantler-Kaulich, D., Staudigl, C., Hansen, T. V. O., Barkardottir, R. B., Kirchhoff, T., Pal, P., Kosarin, K., Offit, K., Piedmonte, M., Rodriguez, G. C., Wakeley, K., Boggess, J. F., Basil, J., Schwartz, P. E., Blank, S. V., Toland, A. E., Montagna, M., Casella, C., Imyanitov, E. N., Allavena, A., Schmutzler, R. K., Versmold, B., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Niederacher, D., Deissler, H., Fiebig, B., Suttner, C., Schoenbuchner, I., Gadzicki, D., Caldes, T., de la Hoya, M., Pooley, K. A., Easton, D. F. & Chenevix-Trench, G., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 22, s. 4442-4456

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. The T-381C SNP in BNP gene may be modestly associated with type 2 diabetes: an updated meta-analysis in 49 279 subjects

    Choquet, H., Cavalcanti-Proenca, C., Lecoeur, C., Dina, C., Cauchi, S., Vaxillaire, M., Hadjadj, S., Horber, F., Potoczna, N., Charpentier, G., Ruiz, J., Hercberg, S., Maimaitiming, S., Roussel, R., Boenhnke, M., Jackson, A. U., Patsch, W., Krempler, F., Voight, B. F., Altshuler, D. & 7 andra, Leif Groop, Thorleifsson, G., Steinthorsdottir, V., Stefansson, K., Balkau, B., Froguel, P. & Meyre, D., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 13, s. 2495-2501

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. The P446L variant in GCKR associated with fasting plasma glucose and triglyceride levels exerts its effect through increased glucokinase activity in liver

    Beer, N. L., Tribble, N. D., McCulloch, L. J., Roos, C., Johnson, P. R. V., Marju Orho-Melander & Gloyn, A. L., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 21, s. 4081-4088

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Tissue-specific alternative splicing of TCF7L2

    Prokunina-Olsson, L., Welch, C., Hansson, O., Adhikari, N., Scott, L. J., Usher, N., Tong, M., Sprau, A., Swift, A., Bonnycastle, L. L., Erdos, M. R., He, Z., Saxena, R., Harmon, B., Kotova, O., Hoffman, E. P., Altshuler, D., Groop, L., Boehnke, M., Collins, F. S. & 1 andra, Hall, J. L., 2009, I : Human Molecular Genetics. 18, 20, s. 3795-3804

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. The DNA methylome of pediatric acute lymphoblastic leukemia.

    Josef Davidsson, Henrik Lilljebjörn, Anna Andersson, Srinivas Veerla, Heldrup, J., Behrendtz, M., Thoas Fioretos & Bertil Johansson, 2009, I : Human Molecular Genetics. Aug 13, s. 4054-4065

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Novel expression and transcriptional regulation of FoxJ1 during oro-facial morphogenesis

    Venugopalan, S. R., Amen, M. A., Wang, J., Wong, L., Cavender, A. C., D'Souza, R. N., Mikael Åkerlund, Brody, S. L., Hjalt, T. & Amendt, B. A., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 23, s. 3643-3654

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Subjects heterozygous for genetic loss of function of the thiazide-sensitive cotransporter have reduced blood pressure

    Cristiano Fava, Montagnana, M., Nilsson, L., Burri, P., Almgren, P., Jonsson, A., Wanby, P., Lippi, G., Minuz, P., Hulthén, L., Aurell, M. & Olle Melander, 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 3, s. 413-418

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Comprehensive evaluation of the genetic variants of interferon regulatory factor 5 (IRF5) reveals a novel 5 bp length polymorphism as strong risk factor for systemic lupus erythematosus

    Sigurdsson, S., Goering, H. H. H., Kristjansdottir, G., Milani, L., Nordmark, G., Sandling, J. K., Eloranta, M-L., Feng, D., Sangster-Guity, N., Gunnarsson, I., Svenungsson, E., Sturfelt, G., Andreas Jönsen, Lennart Truedsson, Barnes, B. J., Alm, G., Roennblom, L. & Syvaenen, A-C., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 6, s. 872-881

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Sex differences in a transgenic rat model of Huntington's disease: decreased 17 beta-estradiol levels correlate with reduced numbers of DARPP32(+) neurons in males

    Bode, F. J., Stephan, M., Suhling, H., Pabst, R., Straub, R. H., Raber, K. A., Bonin, M., Nguyen, H. P., Riess, O., Bauer, A., Sjöberg, C., Åsa Petersén & von Hoersten, S., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 17, s. 2595-2609

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. A risk haplotype of STAT4 for systemic lupus erythematosus is over-expressed, correlates with anti-dsDNA and shows additive effects with two risk alleles of IRF5

    Sigurdsson, S., Nordmark, G., Garnier, S., Grundberg, E., Kwan, T., Nilsson, O., Eloranta, M-L., Gunnarsson, I., Svenungsson, E., Sturfelt, G., Bengtsson, A. A., Jonsen, A., Lennart Truedsson, Rantapaa-Dahlqvist, S., Eriksson, C., Alm, G., Goring, H. H. H., Pastinen, T., Syvanen, A-C. & Ronnblom, L., 2008, I : Human Molecular Genetics. 17, 18, s. 2868-2876

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift