Human Mutation, 1059-7794

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2019
  2. EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome

    Pathak, S. J., Mueller, J. L., Okamoto, K., Das, B., Hertecant, J., Greenhalgh, L., Cole, T., Pinsk, V., Yerushalmi, B., Gurkan, O. E., Yourshaw, M., Hernandez, E., Oesterreicher, S., Naik, S., Sanderson, I. R., Axelsson, I., Agardh, D., Boland, C. R., Martin, M. G., Putnam, C. D. & 1 andraSivagnanam, M., 2019 feb, I : Human Mutation. 40, 2, s. 142-161

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Checklist for gene/disease-specific variation database curators to enable ethical data management

    Ekong, R. & Mauno Vihinen, 2019, I : Human Mutation.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. 2018
  5. Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis

    Mur, P., Jemth, A-S., Bevc, L., Amaral, N., Navarro, M., Valdés-Mas, R., Pons, T., Aiza, G., Urioste, M., Valencia, A., Lázaro, C., Moreno, V., Puente, X. S., Pål Stenmark, Warpman-Berglund, U., Capellá, G., Helleday, T. & Valle, L., 2018 sep, I : Human Mutation. 39, 9, s. 1214-1225

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J. & 221 andraMcguffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Hans Ehrencrona, Ejlertsen, B., Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A. M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez-Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., Kim, S. W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K. R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Msc, A. P., Msc, N. P., Peterlongo, P., Pohl, E., Ba, N. P., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A. B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal-Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S. Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Hutten Selkirk, C. G., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C. & Nathanson, K. L., 2018, I : Human Mutation.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. 2017
  8. How to Define Pathogenicity, Health, and Disease?

    Mauno Vihinen, 2017 feb 1, I : Human Mutation. 38, 2, s. 129-136 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. One Gene, Several Diseases: The Characteristics of Pleiotropic Proteins

    Mauno Vihinen, 2017, I : Human Mutation. 38, 3, s. 241-241 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  10. Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI

    Carraro, M., Minervini, G., Giollo, M., Bromberg, Y., Capriotti, E., Casadio, R., Dunbrack, R., Elefanti, L., Fariselli, P., Ferrari, C., Gough, J., Katsonis, P., Leonardi, E., Lichtarge, O., Menin, C., Martelli, P. L., Niroula, A., Pal, L. R., Repo, S., Scaini, M. C. & 11 andraMauno Vihinen, Wei, Q., Xu, Q., Yang, Y., Yin, Y., Zaucha, J., Zhao, H., Zhou, Y., Brenner, S. E., Moult, J. & Tosatto, S. C. E., 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1042-1050

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. PON-P and PON-P2 predictor performance in CAGI challenges: Lessons learned

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1085-1091

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges

    Daneshjou, R., Wang, Y., Bromberg, Y., Bovo, S., Martelli, P. L., Babbi, G., Lena, P. D., Casadio, R., Edwards, M., Gifford, D., Jones, D. T. W., Sundaram, L., Bhat, R., Li, X., Pal, L. R., Kundu, K., Yin, Y., Moult, J., Jiang, Y., Pejaver, V. R. & 31 andraPagel, K. A., Li, B., Mooney, S. D., Radivojac, P., Shah, S., Carraro, M., Gasparini, A., Leonardi, E., Giollo, M., Ferrari, C., Tosatto, S. C. E., Bachar, E., Azaria, J. R., Ofran, Y., Unger, R., Abhishek Niroula, Mauno Vihinen, Chang, B., Wang, M. H., Franke, A., Petersen, B. S., Pirooznia, M., Zandi, P., Mccombie, R., Potash, J. B., Altman, R. B., Klein, T. E., Hoskins, R. A., Repo, S., Brenner, S. E. & Morgan, A. A., 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1182-1192

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. 2016
  14. Both Generic and Protein-Specific Tolerance Predictors Are Needed

    Mauno Vihinen, 2016 okt 1, I : Human Mutation. 37, 10, s. 989 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  15. Variation Interpretation Predictors: Principles, Types, Performance, and Choice

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2016 jun 1, I : Human Mutation. 37, 6, s. 579-597 19 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.

    Ng, B. G., Shiryaev, S. A., Rymen, D., Eklund, E., Raymond, K., Kircher, M., Abdenur, J. E., Alehan, F., Midro, A. T., Bamshad, M. J., Barone, R., Berry, G. T., Brumbaugh, J. E., Buckingham, K. J., Clarkson, K., Cole, F. S., O'Connor, S., Cooper, G. M., Van Coster, R., Demmer, L. A. & 39 andraDiogo, L., Fay, A. J., Ficicioglu, C., Fiumara, A., Gahl, W. A., Ganetzky, R., Goel, H., Harshman, L. A., He, M., Jaeken, J., James, P. M., Katz, D., Keldermans, L., Kibaek, M., Kornberg, A. J., Lachlan, K., Lam, C., Yaplito-Lee, J., Nickerson, D. A., Peters, H. L., Race, V., Régal, L., Rush, J. S., Rutledge, S. L., Shendure, J., Souche, E., Sparks, S. E., Trapane, P., Sanchez-Valle, A., Vilain, E., Vøllo, A., Waechter, C. J., Wang, R. Y., Wolfe, L. A., Wong, D. A., Wood, T., Yang, A. C., Matthijs, G. & Freeze, H. H., 2016, I : Human Mutation.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.

    Mauno Vihinen, Hancock, J. M., Maglott, D. R., Landrum, M. J., Gerard Schaafsma & Taschner, P., 2016, I : Human Mutation. 37, 6, s. 549 558 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. VariOtator, A Software Tool for Variation Annotation with the Variation Ontology.

    Gerard Schaafsma & Mauno Vihinen, 2016, I : Human Mutation. 37, 4, s. 344-349

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. 2015
  20. Characterization of All Possible Single-Nucleotide Change Caused Amino Acid Substitutions in the Kinase Domain of Bruton Tyrosine Kinase

    Valiaho, J., Faisal, I., Ortutay, C., Smith, C. I. E. & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 6, s. 638-647

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Classification of Amino Acid Substitutions in Mismatch Repair Proteins Using PON-MMR2.

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 12, s. 1128-1134

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. The importance of proper testing of predictor performance.

    Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 5, s. iii-iiv

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Varisnp, A Benchmark Database For Variations from dbSNP.

    Gerard Schaafsma & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 2, s. 161-166

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. 2014
  25. Majority Vote and Other Problems when using Computational Tools.

    Mauno Vihinen, 2014, I : Human Mutation. 35, 8, s. 912-914

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Performance of Protein Disorder Prediction Programs on Amino Acid Substitutions

    Ali, H., Urolagin, S., Gurarslan, O. & Mauno Vihinen, 2014, I : Human Mutation. 35, 7, s. 794-804

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  27. 2013
  28. Guidelines for reporting and using prediction tools for genetic variation analysis

    Mauno Vihinen, 2013, I : Human Mutation. 34, 2, s. 275-282

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Making Sense of Unclassified Missense Substitutions in MMR Genes.

    Mauno Vihinen, 2013, I : Human Mutation. 34, 1, s. vii

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain

    Sen, P., Yang, Y., Navarro, C., Silva, I., Szafranski, P., Kolodziejska, K. E., Dharmadhikari, A. V., Mostafa, H., Kozakewich, H., Kearney, D., Cahill, J. B., Whitt, M., Bilic, M., Margraf, L., Charles, A., Goldblatt, J., Gibson, K., Lantz, P. E., Garvin, A. J., Petty, J. & 62 andraKiblawi, Z., Zuppan, C., McConkie-Rosell, A., McDonald, M. T., Peterson-Carmichael, S. L., Gaede, J. T., Shivanna, B., Schady, D., Friedlich, P. S., Hays, S. R., Palafoll, I. V., Siebers-Renelt, U., Bohring, A., Finn, L. S., Siebert, J. R., Galambos, C., Nguyen, L., Riley, M., Chassaing, N., Vigouroux, A., Rocha, G., Fernandes, S., Brumbaugh, J., Roberts, K., Luk, H., Lo, I. F. M., Lam, S., Gerychova, R., Jezova, M., Valaskova, I., Fellmann, F., Afshar, K., Giannoni, E., Muhlethaler, V., Liang, J., Beckmann, J. S., Lioy, J., Deshmukh, H., Srinivasan, L., Swarr, D. T., Sloman, M., Shaw-Smith, C., van Loon, R. L., Cecilia Hagman, Sznajer, Y., Barrea, C., Galant, C., Detaille, T., Wambach, J. A., Cole, F. S., Hamvas, A., Prince, L. S., Diderich, K. E. M., Brooks, A. S., Verdijk, R. M., Ravindranathan, H., Sugo, E., Mowat, D., Baker, M. L., Langston, C., Welty, S. & Stankiewicz, P., 2013, I : Human Mutation. 34, 6, s. 801-811

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. VariBench: A Benchmark Database for Variations

    Nair, P. S. & Mauno Vihinen, 2013, I : Human Mutation. 34, 1, s. 42-49

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. 2012
  33. Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Ramus, S. J., Antoniou, A. C., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Beesley, J., Chen, X., McGuffog, L., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Skytte, A-B., Caligo, M. A., Liljegren, A., Lindblom, A., Olsson, H. & 31 andraUlf Kristoffersson, Stenmark-Askmalm, M., Melin, B., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Złowocka, E., Gronwald, J., Huzarski, T., Byrski, T., Cybulski, C., Toloczko-Grabarek, A., Osorio, A., Benitez, J., Duran, M., Tejada, M-I., Hamann, U., Rookus, M., van Leeuwen, F. E., Aalfs, C. M., Meijers-Heijboer, H. E. J., van Asperen, C. J., van Roozendaal, K. E. P., Hoogerbrugge, N., Collée, J. M., Johannsson, O. T. & SWE-BRCA, 2012 apr, I : Human Mutation. 33, 4, s. 690-702 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  34. Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database

    Bower, M., Salomon, R., Allanson, J., Antignac, C., Benedicenti, F., Benetti, E., Binenbaum, G., Jensen, U. B., Cochat, P., DeCramer, S., Dixon, J., Drouin, R., Falk, M. J., Feret, H., Gise, R., Hunter, A., Johnson, K., Kumar, R., Lavocat, M. P., Martin, L. & 28 andraMorinière, V., Mowat, D., Murer, L., Nguyen, H. T., Peretz-Amit, G., Pierce, E., Place, E., Rodig, N., Salerno, A., Sastry, S., Sato, T., Sayer, J. A., Gerard C P Schaafsma, Shoemaker, L., Stockton, D. W., Tan, W-H., Tenconi, R., Vanhille, P., Vats, A., Wang, X., Warman, B., Weleber, R. G., White, S. M., Wilson-Brackett, C., Zand, D. J., Eccles, M., Schimmenti, L. A. & Heidet, L., 2012 mar, I : Human Mutation. 33, 3, s. 457-66

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Classification of mismatch repair gene missense variants with PON-MMR

    Ali, H., Olatubosun, A. & Mauno Vihinen, 2012, I : Human Mutation. 33, 4, s. 642-650

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  36. Conserved and Quickly Evolving Immunome Genes Have Different Evolutionary Paths

    Ortutay, C. & Mauno Vihinen, 2012, I : Human Mutation. 33, 10, s. 1456-1463

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. Curating gene variant databases (LSDBs): toward a universal standard.

    Celli, J., Dalgleish, R., Mauno Vihinen, Taschner, P. E. M. & den Dunnen, J. T., 2012, I : Human Mutation. 33, 2, s. 291-297

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. Guidelines for establishing locus specific databases.

    Mauno Vihinen, den Dunnen, J. T., Dalgleish, R. & Cotton, R. G. H., 2012, I : Human Mutation. 33, 2, s. 298-305

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. Human variome project country nodes: Documenting genetic information within a country

    Patrinos, G. P., Smith, T. D., Howard, H., Al-Mulla, F., Chouchane, L., Hadjisavvas, A., Hamed, S. A., Li, X-T., Marafie, M., Ramesar, R. S., Ramos, F. J., de Rave, T., El-Ruby, M. O., Shrestha, T. R., Sobrido, M-J., Tadmouri, G., Witsch-Baumgartner, M., Zilfali, B. A., Auerbach, A. D., Carpenter, K. & 18 andraCutting, G. R., Chi Dung, V., Grody, W., Hasler, J., Jorde, L., Kaput, J., Macek, M., Matsubara, Y., Padilla, C., Robinson, H., Rojas-Martinez, A., Taylor, G. R., Mauno Vihinen, Weber, T., Burn, J., Qi, M., Cotton, R. G. H. & Rimoin, D., 2012, I : Human Mutation. 33, 11, s. 1513-1519

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. PON-P: Integrated Predictor for Pathogenicity of Missense Variants

    Olatubosun, A., Valiaho, J., Harkonen, J., Thusberg, J. & Mauno Vihinen, 2012, I : Human Mutation. 33, 8, s. 1166-1174

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. 2011
  42. LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases

    Fokkema, I. F. A. C., Taschner, P. E. M., Gerard C P Schaafsma, Celli, J., Laros, J. F. J. & den Dunnen, J. T., 2011 maj, I : Human Mutation. 32, 5, s. 557-63 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  43. Mutation Update for the PORCN Gene

    Lombardi, M. P., Bulk, S., Celli, J., Lampe, A., Gabbett, M. T., Ousager, L. B., van der Smagt, J. J., Soller, M., Stattin, E-L., Mannens, M. A. M. M., Smigiel, R. & Hennekam, R. C., 2011, I : Human Mutation. 32, 7, s. 723-728

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  44. Performance of mutation pathogenicity prediction methods on missense variants.

    Thusberg, J., Olatubosun, A. & Mauno Vihinen, 2011, I : Human Mutation. 32, 4, s. 358-368

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  45. Searching for the Missing Heritability of Complex Diseases

    Kari Hemminki, Asta Försti, Houlston, R. & Bermejo, J. L., 2011, I : Human Mutation. 32, 2, s. 259-262

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  46. 2010
  47. Characterization of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations and variants of unknown clinical significance in unilateral and bilateral breast cancer: the WECARE study.

    Åke Borg, Haile, R. W., Malone, K. E., Capanu, M., Diep, A., Therese Törngren, Teraoka, S., Begg, C. B., Thomas, D. C., Concannon, P., Mellemkjaer, L., Bernstein, L., Tellhed, L., Xue, S., Olson, E. R., Liang, X., Dolle, J., Børresen-Dale, A-L. & Bernstein, J. L., 2010, I : Human Mutation. 31, s. E1200-E1240

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  48. How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010.

    Kohonen-Corish, M. R. J., Al-Aama, J. Y., Auerbach, A. D., Axton, M., Barash, C. I., Bernstein, I., Béroud, C., Burn, J., Cunningham, F., Cutting, G. R., den Dunnen, J. T., Greenblatt, M. S., Kaput, J., Katz, M., Lindblom, A., Macrae, F., Maglott, D., Möslein, G., Povey, S., Ramesar, R. & 8 andraRichards, S., Seminara, D., Sobrido, M-J., Tavtigian, S., Taylor, G., Mauno Vihinen, Winship, I. & Cotton, R. G. H., 2010, I : Human Mutation. 31, 12, s. 1374-1381

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  49. Molecular Analysis Expands the Spectrum of Phenotypes Associated with GLI3 Mutations

    Johnston, J. J., Sapp, J. C., Turner, J. T., Amor, D., Aftimos, S., Aleck, K. A., Bocian, M., Bodurtha, J. N., Cox, G. F., Curry, C. J., Day, R., Donnai, D., Field, M., Fujiwara, I., Gabbett, M., Gal, M., Graham, J. M. . J., Hedera, P., Hennekam, R. C. M., Hersh, J. H. & 33 andraHopkin, R. J., Kayserili, H., Kidd, A. M. J., Kimonis, V., Lin, A. E., Lynch, S. A., Maisenbacher, M., Mansour, S., McGaughran, J., Mehta, L., Murphy, H., Raygada, M., Robin, N. H., Rope, A. F., Rosenbaum, K. N., Schaefer, G. B., Shealy, A., Smith, W., Soller, M., Sommer, A., Stalker, H. J., Steiner, B., Stephan, M. J., Tilstra, D., Tomkins, S., Trapane, P., Tsai, A. C-H., Van Allen, M. I., Vasudevan, P. C., Zabel, B., Zunich, J., Black, G. C. M. & Biesecker, L. G., 2010, I : Human Mutation. 31, 10, s. 1142-1154

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  50. Performance of protein stability predictors.

    Khan, S. & Mauno Vihinen, 2010, I : Human Mutation. 31, 6, s. 675-684

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  51. The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum "Towards Establishing Standards".

    Howard, H. J., Horaitis, O., Cotton, R. G. H., Mauno Vihinen, Dalgleish, R., Robinson, P., Brookes, A. J., Axton, M., Hoffmann, R. & Tuffery-Giraud, S., 2010, I : Human Mutation. 31, 3, s. 366-367

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  52. 2009
  53. A novel mutation in CD40 and its functional characterization.

    Qi, C-J., Zheng, L., Ma, H-B., Fei, M., Qian, K-Q., Shen, B-R., Wu, C-P., Mauno Vihinen & Zhang, X-G., 2009, I : Human Mutation. 30, 6, s. 985-994

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  54. Novel pathogenic mechanism suggested by ex vivo analysis of MCT8 (SLC16A2) mutations

    Visser, W. E., Jansen, J., Frieserna, E. C., Kester, M. H. A., Mancilla, E., Lundgren, J., van der Knaap, M. S., Lunsing, R. J., Brouwar, O. F. & Visser, T. J., 2009, I : Human Mutation. 30, 1, s. 29-38

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  55. Pathogenic or not? And if so, then how? Studying the effects of missense mutations using bioinformatics methods.

    Thusberg, J. & Mauno Vihinen, 2009, I : Human Mutation. 30, 5, s. 703-714

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  56. Planning the human variome project: the Spain report.

    Kaput, J., Cotton, R. G. H., Hardman, L., Watson, M., Al Aqeel, A. I., Al-Aama, J. Y., Al-Mulla, F., Alonso, S., Aretz, S., Auerbach, A. D., Bapat, B., Bernstein, I. T., Bhak, J., Bleoo, S. L., Blöcker, H., Brenner, S. E., Burn, J., Bustamante, M., Calzone, R., Cambon-Thomsen, A. & 82 andraCargill, M., Carrera, P., Cavedon, L., Cho, Y. S., Chung, Y-J., Claustres, M., Cutting, G., Dalgleish, R., den Dunnen, J. T., Díaz, C., Dobrowolski, S., dos Santos, M. R. N., Ekong, R., Flanagan, S. B., Flicek, P., Furukawa, Y., Genuardi, M., Ghang, H., Golubenko, M. V., Greenblatt, M. S., Hamosh, A., Hancock, J. M., Hardison, R., Harrison, T. M., Hoffmann, R., Horaitis, R., Howard, H. J., Barash, C. I., Izagirre, N., Jung, J., Kojima, T., Laradi, S., Lee, Y-S., Lee, J-Y., Gil-da-Silva-Lopes, V. L., Macrae, F. A., Maglott, D., Marafie, M. J., Marsh, S. G. E., Matsubara, Y., Messiaen, L. M., Möslein, G., Netea, M. G., Norton, M. L., Oefner, P. J., Oetting, W. S., O'Leary, J. C., de Ramirez, A. M. O., Paalman, M. H., Parboosingh, J., Patrinos, G. P., Perozzi, G., Phillips, I. R., Povey, S., Prasad, S., Qi, M., Quin, D. J., Ramesar, R. S., Richards, C. S., Savige, J., Scheible, D. G., Scott, R. J., Seminara, D., Shephard, E. A., Sijmons, R. H., Smith, T. D., Sobrido, M-J., Tanaka, T., Tavtigian, S. V., Taylor, G. R., Teague, J., Töpel, T., Ullman-Cullere, M., Utsunomiya, J., van Kranen, H. J., Mauno Vihinen, Webb, E., Weber, T. K., Yeager, M., Yeom, Y. I., Yim, S-H. & Yoo, H-S., 2009, I : Human Mutation. 30, 4, s. 496-510

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  57. Sharing data between LSDBs and central repositories.

    den Dunnen, J. T., Sijmons, R. H., Andersen, P. S., Mauno Vihinen, Beckmann, J. S., Rossetti, S., Talbot, C. C., Hardison, R. C., Povey, S. & Cotton, R. G. H., 2009, I : Human Mutation. 30, 4, s. 493-495

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  58. 2008
  59. Detection and precise mapping of germline rearrangements in BRCA1, BRCA2, MSH2, and MLH1 using zoom-in array comparative genomic hybridization (aCGH).

    Johan Staaf, Törngren, T., Rambech, E., Johansson, U., Olsson, C., Sellberg, G., Tellhed, L., Mef Nilbert & Åke Borg, 2008, I : Human Mutation. 29, 4, s. 555-564

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  60. 2007
  61. PhenCode: connecting ENCODE data with mutations and phenotype.

    Giardine, B., Riemer, C., Hefferon, T., Thomas, D., Hsu, F., Zielenski, J., Sang, Y., Elnitski, L., Cutting, G., Trumbower, H., Kern, A., Kuhn, R., Patrinos, G. P., Hughes, J., Higgs, D., Chui, D., Scriver, C., Phommarinh, M., Patnaik, S. K., Blumenfeld, O. & 6 andraGottlieb, B., Mauno Vihinen, Väliaho, J., Kent, J., Miller, W. & Hardison, R. C., 2007, I : Human Mutation. 28, 6, s. 554-562

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 Nästa