Journal of Inherited Metabolic Disease, 0141-8955

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2019
  2. Movement disorders and nonmotor neuropsychological symptoms in children and adults with classical galactosemia

    Kuiper, A., Grünewald, S., Murphy, E., Coenen, M. A., Eggink, H., Zutt, R., Rubio-Gozalbo, M. E., Bosch, A. M., Williams, M., Derks, T. G. J., Lachmann, R. H. L., Brouwers, M. C. G. J., Janssen, M. C. H., Tijssen, M. A. & Tom J. de Koning, 2019 maj 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 3, s. 451-458 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism

    Jennions, E., Hedberg-Oldfors, C., Berglund, A. K., Kollberg, G., Törnhage, C. J., Eklund, E. A., Oldfors, A., Verloo, P., Vanlander, A. V., De Meirleir, L., Seneca, S., Sterky, F. H. & Darin, N., 2019, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 42, 5, s. 898-908

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. 2018
  5. A preliminary study of telemedicine for patients with hepatic glycogen storage disease and their healthcare providers: from bedside to home site monitoring

    Hoogeveen, I. J., Peeks, F., de Boer, F., Lubout, C. M. A., Tom J. de Koning, te Boekhorst, S., Zandvoort, R. J., Burghard, R., van Spronsen, F. J. & Derks, T. G. J., 2018 dec, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 929-936

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. 2017
  7. Amino acid synthesis deficiencies

    T. J. de Koning, 2017 jul, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 4, s. 609-620

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  8. 2016
  9. Serum transferrin carrying the xeno-tetrasaccharide NeuAc-Gal-GlcNAc2 is a biomarker of ALG1-CDG.

    Per Bengtson, Ng, B. G., Jaeken, J., Matthijs, G., Freeze, H. H. & Eklund, E., 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 1, s. 107-114

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. 2013
  11. Mutations in the AGXT2L2 gene cause phosphohydroxylysinuria

    Veiga-Da-Cunha, M., Verhoeven-Duif, N. M., Tom J. De Koning, Duran, M., Dorland, B. & Van Schaftingen, E., 2013 nov 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 961-966 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. An update on serine deficiency disorders

    Van Der Crabben, S. N., Verhoeven-Duif, N. M., Brilstra, E. H., Van Maldergem, L., Coskun, T., Rubio-Gozalbo, E., Berger, R. & T. J. De Koning, 2013 jul 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 4, s. 613-619 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Increased glucocerebrosidase (GBA) 2 activity in GBA1 deficient mice brains and in Gaucher leucocytes

    Burke, D. G., Rahim, A. A., Waddington, S. N., Stefan Karlsson, Berglin-Enquist, I., Bhatia, K., Mehta, A., Vellodi, A. & Heales, S., 2013, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 5, s. 869-872

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. 2011
  15. Orthopaedic management of Hurler's disease after hematopoietic stem cell transplantation: A systematic review

    Van Der Linden, M. H., Kruyt, M. C., Sakkers, R. J. B., Tom J. De Koning, Öner, F. C. & Castelein, R. M., 2011 jun 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 3, s. 657-669

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  16. Expanding the clinical spectrum of 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tabatabaie, L., Klomp, L. W. J., Rubio-Gozalbo, M. E., Spaapen, L. J. M., Haagen, A. A. M., Dorland, L. & T. J. De Koning, 2011 feb 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 1, s. 181-184 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Complex III staining in blue native polyacrylamide gels

    Smet, J., De Paepe, B., Seneca, S., Lissens, W., Kotarsky, H., De Meirleir, L., Vineta Fellman & Van Coster, R., 2011, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 3, s. 741-747

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. 2010
  19. Fatal cerebral edema associated with serine deficiency in CSF

    Keularts, I. M. L. W., Leroy, P. L. J. M., Rubio-Gozalbo, E. M., Spaapen, L. J. M., Weber, B., Dorland, B., Tom J. De Koning & Verhoeven-Duif, N. M., 2010 dec, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, SUPPL. 3, s. 181-185

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. Whole body composition analysis by the BodPod air-displacement plethysmography method in children with Phenylketonuria shows a higher body fat percentage

    Albersen, M., Bonthuis, M., De Roos, N. M., Van Den Hurk, D. A. M., Carbasius Weber, E., Hendriks, M. M. W. B., De Sain-Van Der Velden, M. G. M., Tom J. De Koning & Visser, G., 2010 jan 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, SUPPL. 3

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. 2009
  22. In response to van Spronsen et al

    van Spronsen, F. J., van Rijn, M., Dorgelo, B., Hoeksma, M., Bosch, A. M., Mulder, M. F., de Klerk, J. B. C., T. de Koning, Rubio-Gozalbo, M. E., de Vries, M. & Verkerk, P. H., 2009 aug, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 32, 4, s. 585-586

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  23. Phenylalanine tolerance can already reliably be assessed at the age of 2 years in patients with PKU

    van Spronsen, F. J., Rijn, M., Dorgelo, B., Hoeksma, M., Bosch, A. M., Mulder, M. F., de Klerk, J. B. C., T. de Koning, Rubio-Gozalbo, M. E., de Vries, M. & Verkerk, P. H., 2009 feb, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 32, 1, s. 27-31

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. 2008
  25. Two patients with glutaric aciduria type I and infantile spasm

    Reims, A., Papadopoulou, D. & Lundgren, J., 2008, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 31, Supplement 1, s. 16-16

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  26. 2007
  27. Renal Fanconi syndrome with ultrastructural defects in lysinuric protein intolerance.

    Benninga, M. A., Lilien, M., T. J. de Koning, Duran, M., Versteegh, F. G., Goldschmeding, R. & Poll-The, B. T., 2007 jan 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 30, 3, s. 402-403 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. 2006
  29. Treatment with amino acids in serine deficiency disorders

    T. J. de Koning, 2006 apr 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 29, 2-3, s. 347-351 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. 2005
  31. The intake of total protein, natural protein and protein substitute and growth of height and head circumference in Dutch infants with phenylketonuria

    Hoeksma, M., van Rijn, M., Verkerk, P. H., Bosch, A. M., Mulder, M. F., de Klerk, J. B. C., T. J. de Koning, Rubio-Gozalbo, E., de Vries, M., Sauer, P. J. J. & van Spronsen, F. J., 2005 dec 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 28, 6, s. 845-854 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Ornithine aminotransferase deficiency: Diagnostic difficulties in neonatal presentation

    Cleary, M. A., Dorland, L., T. J. de Koning, Poll-The, B. T., Duran, M., Mandell, R., Shih, V. E., Berger, R., Olpin, S. E. & Besley, G. T. N., 2005 jan 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 28, 5, s. 673-679 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  33. 2004
  34. Glutathione synthetase deficiency associated with antenatal cerebral bleeding

    Br̈ggemann, L. W., Groenendaal, F., Ristoff, E., Larsson, A., Duran, M., van Lier, J. A. C., Dorland, L., Berger, R. & T. J. de Koning, 2004 jun 23, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 27, 2, s. 275-276 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Mitochondrial respiratory chain disease presenting as progressive bulbar paralysis of childhood

    Roeleveld-Versteegh, A. B. C., Braun, K. P. J., Smeitink, J. A. M., Dorland, L. & T. J. de Koning, 2004 jun 23, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 27, 2, s. 281-283 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  36. Energy expenditure in patients with propionic and methylmalonic acidaemias

    van Hagen, C. C., Carbasius Weber, E., van den Hurk, T. A. M., Oudshoorn, J. H., Dorland, L., Berger, R. & T. de Koning, 2004 apr 13, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 27, 1, s. 111-112 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. 2002
  38. Plasma pipecolic acid is frequently elevated in non-peroxisomal disease

    Baas, J. C. M., van de Laar, R., Dorland, L., Duran, M., Berger, R., Poll-The, B. T. & T. J. de Koning, 2002 dec 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 25, 8, s. 699-701 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. Glutaric aciduria type III: A distinctive non-disease?

    Knerr, I., Zschocke, J., Trautmann, U., Dorland, L., T. J. De Koning, Müller, P., Christensen, E., Trefz, F. K., Wündisch, G. F., Rascher, W. & Hoffman, G. F., 2002 okt 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 25, 6, s. 483-490 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. Congenital microcephaly and seizures due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: Outcome of treatment with amino acids

    T. J. De Koning, Duran, M., Maldergem, L. V., Pineda, M., Dorland, L., Gooskens, R., Jaeken, J. & Poll-The, B. T., 2002 jul 9, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 25, 2, s. 119-125 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. 2001
  42. Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Dutch neonates

    Spaapen, L. J. M., Bakker, J. A., Velter, C., Loots, W., Rubio-Gonzalbo, M. E., Forget, P. P., Dorland, L., T. J. De Koning, Poll-The, B. T., Ploos Van Amstel, H. K., Bekhof, J., Blau, N. & Duran, M., 2001 aug 6, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 24, 3, s. 352-358 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  43. 2000
  44. Hyperketonaemia in glycerol kinase deficiency

    Sjarif, D. R., Dorland, L., Sperl, W., T. J. De Koning, Beemer, F. A., Poll-The, B. T. & Duran, M., 2000 nov 29, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 23, 7, s. 760-764 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  45. Mevalonic aciduria in 12 unrelated patients with hygerimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome

    Poll-The, B. T., Frenkel, J., Houten, S. M., Kuis, W., Duran, M., T. J. De Koning, Dorland, L., De Barse, M. M. J., Romeijn, G. J., Wanders, R. J. A. & Waterham, H. R., 2000 jun 27, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 23, 4, s. 363-366 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  46. 1998
  47. Recurrent nonimmune hydrops fetalis associated with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome

    T. J. De Koning, Toet, M., Dorland, L., De Vries, L. S., Van Den Berg, I. E. T., Duran, M. & Poll-The, B. T., 1998 sep 28, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 6, s. 681-682 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  48. Alterations of hepatic peroxisomes in tyrosinaemia type I: Return to fetal type?

    Kerckaert, I., T. J. De Koning, Poll-The, B. T. & Roels, F., 1998 jan 1, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 3, s. 186-190 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  49. 1997
  50. Phosphomannomutase deficiency is the main cause of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with type I isoelectrofocusing pattern of serum sialotransferrins

    Jaeken, J., Artigas, J., Barone, R., Fiumara, A., T. J. De Koning, Poll-The, B. T., De Rijk-Van Andel, J. F., Hoffmann, G. F., Assmann, B., Mayatepek, E., Pineda, M., Vilaseca, M. A., Saudubray, J. M., Schlüter, B., Wevers, R. & Van Schaftingen, E., 1997 sep 4, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 20, 3, s. 447-449 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  51. 1978
  52. Isolation and characterization of oligosaccharides from urine of patients with abnormal glycoconjugate metabolism

    Chester, A., Lundblad, A., Svensson, S. & Öckerman, P-A., 1978, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 1, 3, s. 119-121

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift