Ophthalmic Genetics, 1744-5094

Tidskrift

Fler filtreringsmöjligheter
Fler filtreringsmöjligheter

Alla författare

Återställ
till
1 - 25 av 25Sidstorlek: 50
Sortera efter: Utgivningsår
  1. 2019

  2. Danon disease presenting with early onset of hypertrophic cardiomyopathy and peripheral pigmentary retinal dystrophy in a female with a de novo novel mosaic mutation in the LAMP2 gene

    Monika Meinert, Elisabet Englund, Hedberg-Oldfors, C., Oldfors, A., Kornhall, B., Lundin, C. & Wittström, E., 2019 jul 2, I : Ophthalmic Genetics. 40, 3, s. 227–236 11 s.

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  3. A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa

    Peter, V. G., Nikopoulos, K., Quinodoz, M., Granse, L., Farinelli, P., Superti-Furga, A., Sten Andréasson & Rivolta, C., 2019, I : Ophthalmic Genetics. 40, 2, s. 177-181

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Non-syndromic retinal dystrophy associated with homozygous mutations in the ALMS1 gene

    Aldrees, A., Abdelkader, E., Al-Habboubi, H., Alrwebah, H., Rahbeeni, Z. & Schatz, P., 2019, I : Ophthalmic Genetics. 40, 1, s. 77-79

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Letter

  5. 2018

  6. Novel causative variants in patients with achromatopsia

    Abdelkader, E., Brandau, O., Bergmann, C., AlSalamah, N., Nowilaty, S. & Schatz, P., 2018 nov 2, I : Ophthalmic Genetics. 39, 6, s. 678-683

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  7. 2017

  8. Multimodal imaging in CABP4-related retinopathy

    Schatz, P., Elsayed, M. E. A. A. & Khan, A. O., 2017, I : Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 459-464 6 s.

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  9. 2014

  10. Genotype-phenotype Correlations, and Retinal Function and Structure in von Hippel-Lindau Disease.

    Wittström, E., Nordling, M. & Sten Andréasson, 2014, I : Ophthalmic Genetics. 35, 2, s. 91-106

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  11. 2011

  12. Anterior Segment Abnormalities and Angle-Closure Glaucoma in a Family with a Mutation in the BEST1 Gene and Best Vitelliform Macular Dystrophy.

    Wittström, E., Ponjavic, V., Bondeson, M-L. & Sten Andréasson, 2011, I : Ophthalmic Genetics. 32, s. 217-227

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Morphological and functional changes in multifocal vitelliform retinopathy and biallelic mutations in BEST1.

    Wittström, E., Ekvall, S., Schatz, P., Bondeson, M-L., Ponjavic, V. & Sten Andréasson, 2011, I : Ophthalmic Genetics. 32, s. 83-96

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  14. Phenotypes in Defined Genotypes Including Siblings with Usher Syndrome.

    Malm, E., Ponjavic, V., Möller, C., Kimberling, W. J. & Sten Andréasson, 2011, I : Ophthalmic Genetics. 32, s. 65-74

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Ubiquitin Carboxyl-Terminal Esterase L1 (UCHL1) S18Y Polymorphism In Patients With Cataracts

    Rudolph, T., Sjolander, A., Palmer, M. S., Lennart Minthon, Wallin, A., Andreasen, N., Tasa, G., Juronen, E., Blennow, K., Zetterberg, H. & Zetterberg, M., 2011, I : Ophthalmic Genetics. 32, 2, s. 75-79

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  16. 2010

  17. Long-term 12 year follow-up of X-linked congenital retinoschisis.

    Kjellström, S., Vijayasarathy, C., Ponjavic, V., Sieving, P. & Sten Andréasson, 2010, I : Ophthalmic Genetics. Jul 1, s. 114-125

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  18. 2009

  19. Macular Dysfunction and Morphology in Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA 7)

    Therése Hugosson, Gränse, L., Ponjavic, V. & Sten Andréasson, 2009, I : Ophthalmic Genetics. 30, 1, s. 1-6

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  20. 2006

  21. Variant Phenotype of Best Vitelliform Macular Dystrophy Associated with Compound Heterozygous Mutations in VMD2.

    Schatz, P., Klar, J., Sten Andréasson, Ponjavic, V. & Dahl, N., 2006, I : Ophthalmic Genetics. 27, 2, s. 51-56

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  22. 2005

  23. Clinical phenotype in a Swedish family with a mutation in the IMPDH1 gene.

    Schatz, P., Ponjavic, V., Sten Andréasson, McGee, T. L., Dryja, T. P. & Magnus Abrahamson, 2005, I : Ophthalmic Genetics. 26, 3, s. 119-24

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  25. 2003

  26. Clinical studies of X-linked retinitis pigmentosa in three Swedish families with newly identified mutations in the RP2 and RPGR-ORF15 genes

    Sten Andréasson, Breuer, D. K., Louise Eksandh, Ponjavic, V., Frennesson, C., Hiriyanna, S., Filippova, E., Yashar, B. M. & Swaroop, A., 2003, I : Ophthalmic Genetics. 24, 4, s. 215-223

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  27. Electrophysiology and ocular blood flow in a family with dominant optic nerve atrophy and a mutation in the OPA1 gene

    Gränse, L., C-Bergstrand, I., Thiselton, D., Ponjavic, V., Anders Heijl, Votruba, M. & Sten Andréasson, 2003, I : Ophthalmic Genetics. 24, 4, s. 233-245

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  28. 2002

  29. Clinical features of achromatopsia in Swedish patients with defined genotypes.

    Louise Eksandh, Kohl, S. & Wissinger, B., 2002, I : Ophthalmic Genetics. 23, 2, s. 109-20

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  30. 2001

  31. Electrophysiologic findings in two young patients with Bothnia dystrophy and a mutation in the RLBP1 gene

    Gränse, L., Magnus Abrahamson, Ponjavic, V. & Sten Andréasson, 2001, I : Ophthalmic Genetics. 22, 2, s. 97-105

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  32. 1998

  34. Clinical expression of X-linked retinitis pigmentosa in a Swedish family with the RP2 genotype

    Ponjavic, V., Sten Andréasson, Magnus Abrahamson, Berndt Ehinger, Gieser, L., Fujita, R. & Swaroop, A., 1998, I : Ophthalmic Genetics. 19, 4, s. 187-196

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  36. 1997

  37. A mild phenotype of autosomal dominant retinitis pigmentosa is associated with the rhodopsin mutation Pro-267–Leu

    Ponjavic, V., Magnus Abrahamson, Sten Andréasson, Berndt Ehinger, Fex, G. & Polland, W., 1997, I : Ophthalmic Genetics. 18, 2, s. 63-70

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  38. 1995

  39. Phenotype variation within a choroideremia family lacking the entire CHM gene

    Ponjavic, V., Magnus Abrahamson, Sten Andréasson, van Bokhoven, H., Cremers, F. P. M., Berndt Ehinger & Fex, G., 1995, I : Ophthalmic Genetics. 16, 4, s. 143-150

    Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift

  40. 1992