Klinisk neurogenetik

Organisation: forskargrupp

Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Neurologi

Nyckelord

  • Parkinsons sjukdom , demenssjukdom, stroke, dystoni, ataxi

Forskning

Många neurologiska sjukdomar har en genetisk orsak eller påverkas starkt av genetiska faktorer. På VO neurologi och rehabilitationsmedicin vid Skånes Universitetssjukhus undersöker vi patienter med neurologiska sjukdomar avseende genetiska sjukdomsorsaker. Pågående forskningsstudier inkluderar patienter med exempelvis Parkinsons sjukdom, dystoni, ataxi, samt ärftliga former av stroke eller demenssjukdom. Vi tar reda på hur vanligt de kända genetiska formerna av dessa sjukdomar förekommer i Sverige. Syftet med vår forskning är att upptäcka nya sjukdomsorsakande genmutationer och att förstå hur dessa påverkar cellulära mekanismer. Kartläggning av molekylära sjukdomsmekanismen är grunden för att nya, riktade behandlingsoptioner kan utvecklas. Vi utarbetar även moderna genetiska test för användning inom sjukvården och information om genetiska neurologiska sjukdomar till sjukvården, patienter och familjer.

Senaste forskningsoutput

Eoin Mulroy, Andreea Ilinca, Cristina Gonzalez-Robles, Francesca Magrinelli, Andreas Puschmann & Kailash P. Bhatia, 2021, I: Movement Disorders Clinical Practice.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

Visa alla (46)