Klinisk neurogenetik

Organisation: forskargrupp

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2018
  2. LRP10 genetic variants in familial Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a genome-wide linkage and sequencing study

    International Parkinsonism Genetics Network, Ferreira, J., Cossu, G., Lu, C-S., Meco, G., Cortelli, P., van de Berg, W. D. J. & Bonifati, V., 2018 jul, I : The Lancet Neurology. 17, 7, s. 597-608

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. SAMD9 and SAMD9L in inherited predisposition to ataxia, pancytopenia, and myeloid malignancies

    Josef Davidsson, Andreas Puschmann, Ulf Tedgård, David Bryder, Nilsson, L. & Cammenga, J., 2018 maj, I : Leukemia. 32, 5, s. 1106-1115

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Will FTLD-tau work for all when FTDP-17 retires?

    Emil Ygland, Maria Landqvist Waldö, Elisabet Englund, Andreas Puschmann & Nilsson, C., 2018, I : Brain : a journal of neurology. 141, 8, s. e62

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. 2017
  6. Ataxia-pancytopenia syndrome with SAMD9L mutations

    Sorina Gorcenco, Komulainen-Ebrahim, J., Nordborg, K., Suo-Palosaari, M., Sten Andréasson, Krüger, J., Nilsson, C., Kjellström, U., Rahikkala, E., Turkiewicz, D., Mikael Karlberg, Nilsson, L., Cammenga, J., Ulf Tedgård, Josef Davidsson, Uusimaa, J. & Andreas Puschmann, 2017 okt, I : Neurology. Genetics. 3, 5, 7 s., e183.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. New Genes Causing Hereditary Parkinson’s Disease or Parkinsonism

    Andreas Puschmann, 2017 sep 1, I : Current Neurology and Neuroscience Reports. 17, s. 1-11 66.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  8. PBB3 Imaging in Parkinsonian disorders: Evidence for binding to abnormally aggregated proteins in addition to tau proteins

    Perez-Soriano, A., Arena, J. E., Sossi, V., Dinelle, K., Miao, Q., McKenzie, C. J., Neilson, N., A. Puschmann, Schaffer, P., Shinotoh, H., Smith-Forrester, J., Shahinfard, E., Vafai, N., Wile, D., Wszolek, Z. K., Higuchi, M. & Stoessl, A. J., 2017 jun 1, I : Movement Disorders. 32, Suppl 2, s. 585-587

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  9. Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism

    Puschmann, A., Fiesel, F. C., Caulfield, T. R., Hudec, R., Ando, M., Truban, D., Hou, X., Ogaki, K., Heckman, M. G., James, E. D., Swanberg, M., Jimenez Ferrer Carrillo, I., Hansson, O., Opala, G., Siuda, J., Boczarska-Jedynak, M., Friedman, A., Koziorowski, D., Aasly, J. O., Lynch, T. & 12 andraMellick, G. D., Mohan, M., Silburn, P. A., Sanotsky, Y., Vilariño-Güell, C., Farrer, M. J., Chen, L., Dawson, V. L., Dawson, T. M., Wszolek, Z. K., Ross, O. A. & Springer, W., 2017 jan, I : Brain. 140, 1, s. 98-117

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS and neurological symptoms

    Tesi, B., Davidsson, J., Voss, M., Rahikkala, E., Holmes, T. D., Chiang, S. C. C., Komulainen-Ebrahim, J., Gorcenco, S., Rundberg Nilsson, A., Ripperger, T., Kokkonen, H., Bryder, D., Fioretos, T., Henter, J-I., Möttönen, M., Niinimäki, R., Nilsson, L., Pronk, K-J., Puschmann, A., Qian, H. & 5 andraUusimaa, J., Moilanen, J. S., Ulf Tedgård, Cammenga, J. & Bryceson, Y. T., 2017, I : Blood. 129, 16, s. 2266-2279 15 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. PBB3 imaging in Parkinsonian disorders: Evidence for binding to tau and other proteins

    Perez-Soriano, A., Arena, J. E., Dinelle, K., Miao, Q., McKenzie, J., Neilson, N., Andreas Puschmann, Schaffer, P., Shinotoh, H., Smith-Forrester, J., Shahinfard, E., Vafai, N., Wile, D., Wszolek, Z. K., Higuchi, M., Sossi, V. & Stoessl, A. J., 2017, I : Movement Disorders. 32, 7, s. 1016-1024

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Reply: Heterozygous PINK1 p.G411S in rapid eye movement sleep behaviour disorder

    Puschmann, A., Fiesel, F. C., Caulfield, T. R., Hudec, R., Ando, M., Truban, D., Hou, X., Ogaki, K., Heckman, M. G., James, E. D., Swanberg, M., Jimenez-Ferrer, I., Hansson, O., Opala, G., Siuda, J., Boczarska-Jedynak, M., Friedman, A., Koziorowski, D., Rudzińska-Bar, M., Aasly, J. O. & 13 andraLynch, T., Mellick, G. D., Mohan, M., Silburn, P. A., Sanotsky, Y., Vilarinõ-Güell, C., Farrer, M. J., Chen, L., Dawson, V. L., Dawson, T. M., Wszolek, Z. K., Ross, O. A. & Springer, W., 2017, I : Brain. 140, 6, s. e33

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  13. 2016
  14. 18F-AV-1451 tau PET imaging correlates strongly with tau neuropathology in MAPT mutation carriers

    Ruben Smith, Andreas Puschmann, Michael Schöll, Ohlsson, T., Van Swieten, J., Honer, M., Elisabet Englund & Oskar Hansson, 2016 sep 1, I : Brain. 139, 9, s. 2372-2379 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

    Ran, C., Brodin, L., Forsgren, L., Westerlund, M., Ramezani, M., Gellhaar, S., Xiang, F., Fardell, C., Nissbrandt, H., Söderkvist, P., Andreas Puschmann, Emil Ygland, Olson, L., Willows, T., Johansson, A., Sydow, O., Wirdefeldt, K., Galter, D., Svenningsson, P. & Belin, A. C., 2016 sep, I : Neurobiology of Aging. 45, s. 212.e5-212e.11

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Clinical variability of neuroacanthocytosis syndromes: A series of six patients with long follow-up

    Dulski, J., Sołtan, W., Schinwelski, M., Rudzińska, M., Wójcik-Pȩdziwiatr, M., Wictor, L., Schön, F., A. Puschmann, Klempíř, J., Tilley, L., Roth, J., Tacik, P., Fujioka, S., Drozdowski, W., Sitek, E. J., Wszolek, Z. & Sławek, J., 2016 aug 1, I : Clinical Neurology and Neurosurgery. 147, s. 78-83 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Tobacco increases dystonia risk but may ameliorate symptoms

    Hellberg, C. & Andreas Puschmann, 2016 jan, I : Parkinsonism and Related Disorders. 22, Suppl 2, s. e137-e138

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  18. Wilson disease: Acute dystonia during treatment with SSRI or SNRI

    Wictor, L., Wictorin, K., Håkan Widner & Andreas Puschmann, 2016 jan, I : Parkinsonism and Related Disorders. 22, Suppl 2, s. e140-e141

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  19. Autosomal dominant Parkinson's disease caused by SNCA duplications.

    Konno, T., Ross, O. A., Andreas Puschmann, Dickson, D. W. & Wszolek, Z. K., 2016, I : Parkinsonism & Related Disorders. 22, sep 3, s. S1-S6

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. 2015
  21. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: an observational cohort study

    Patterson, M. C., Mengel, E., Vanier, M. T., Schwierin, B., Muller, A., Cornelisse, P., Pineda, M. & NPC Registry investigators, 2015 maj 28, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 10, s. 65

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. CHCHD2 and Parkinson's disease

    Andreas Puschmann, Dickson, D. W., Elisabet Englund, Wszolek, Z. K. & Ross, O. A., 2015, I : Lancet Neurology. 14, 7, s. 679-679

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  23. Clinical Correlations With Lewy Body Pathology in LRRK2-Related Parkinson Disease.

    Kalia, L. V., Lang, A. E., Hazrati, L-N., Fujioka, S., Wszolek, Z. K., Dickson, D. W., Ross, O. A., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Hurtig, H. I., Alcalay, R. N., Marder, K. S., Clark, L. N., Gaig, C., Tolosa, E., Ruiz-Martínez, J., Marti-Masso, J. F., Ferrer, I., López de Munain, A., Goldman, S. M. & 14 andraSchüle, B., Langston, J. W., Aasly, J. O., Giordana, M. T., Bonifati, V., Andreas Puschmann, Canesi, M., Pezzoli, G., Maues De Paula, A., Hasegawa, K., Duyckaerts, C., Brice, A., Stoessl, A. J. & Marras, C., 2015, I : JAMA Neurology. 72, 1, s. 100-105

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Clinically meaningful parameters of progression and long-term outcome of Parkinson disease: An international consensus statement.

    Andreas Puschmann, Brighina, L., Markopoulou, K., Aasly, J., Chung, S. J., Frigerio, R., Hadjigeorgiou, G., Kõks, S., Krüger, R., Siuda, J., Wider, C., Zesiewicz, T. A. & Maraganore, D. M., 2015, I : Parkinsonism & Related Disorders. 21, 7, s. 675-682

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. 2014
  26. Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.

    EMIL YGLAND, Taroni, F., Gellera, C., Caldarazzo, S., Duno, M., Soller, M. & Andreas Puschmann, 2014, I : Parkinsonism & Related Disorders. 20, 8, s. 919-923

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. Autosomal dominant cerebellar ataxia with slow ocular saccades, neuropathy and orthostatism: A novel entity?

    Wictorin, K., Brådvik, B., Nilsson, K., Soller, M., Danielle van Westen, Bynke, G., Bauer, P., Schöls, L. & Andreas Puschmann, 2014, I : Parkinsonism & Related Disorders. 20, 7, s. 748-754

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. 2013
  29. Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders

    Travaglini, L., Brancati, F., Silhavy, J., Iannicelli, M., Nickerson, E., Elkhartoufi, N., Scott, E., Spencer, E., Gabriel, S., Thomas, S., Ben-Zeev, B., Bertini, E., Boltshauser, E., Chaouch, M., Cilio, M. R., de Jong, M. M., Kayserili, H., Ogur, G., Poretti, A., Signorini, S. & 7 andraUziel, G., Zaki, M. S., Johnson, C., Attié-Bitach, T., Gleeson, J. G., Valente, E. M. & International JSRD Study Group, 2013 okt, I : European Journal of Human Genetics. 21, 10, s. 1074-8 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease

    Lindquist, SG., Duno, M., Batbayli, M., Andreas Puschmann, Braendgaard, H., Mardosiene, S., Svenstrup, K., Pinborg, LH., Vestergaard, K., Hjermind, LE., Stokholm, J., Andersen, BB., Johannsen, P. & Nielsen, J., 2013, I : Clinical Genetics. 83, 3, s. 279-283

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Role of Gα(olf) in Familial and Sporadic Adult-Onset Primary Dystonia.

    Vemula, S. R., Andreas Puschmann, Xiao, J., Rudzinska, M., Frei, K. P., Truong, D. D., Wszolek, Z. K. & LeDoux, M. S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 12, s. 2510-2519

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. 2012
  33. Friedreich's ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation

    E. Ygland, Taroni, F., Gellera, C., Duno, M., Johnels, P., Soller, M. & A. Puschmann, 2012 sep 1, I : European Journal of Neurology. 19, Suppl 1, s. 727 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  34. Genotype–phenotype correlations in THAP1 dystonia: Molecular foundations and description of new cases

    LeDoux, MS., Xiao, J., Rudzińska, M., Bastian, RW., Wszolek, ZK., Van Gerpen, JA., Andreas Puschmann, Momčilović, D., Vemula, S. & Zhao, Y., 2012, I : Parkinsonism & Related Disorders. 18, 5, s. 414-425

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. 2011
  36. Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study

    Ross, O. A., Soto-Ortolaza, A. I., Heckman, M. G., Aasly, J. O., Abahuni, N., Annesi, G., Bacon, J. A., Bardien, S., Bozi, M., Brice, A., Brighina, L., Van Broeckhoven, C., Carr, J., Chartier-Harlin, M-C., Dardiotis, E., Dickson, D. W., Diehl, N. N., Elbaz, A., Ferrarese, C., Ferraris, A. & 40 andraFiske, B., Gibson, J. M., Gibson, R., Hadjigeorgiou, G. M., Hattori, N., Ioannidis, J. P. A., Jasinska-Myga, B., Jeon, B. S., Kim, Y. J., Klein, C., Kruger, R., Kyratzi, E., Lesage, S., Lin, C-H., Lynch, T., Maraganore, D. M., Mellick, G. D., Mutez, E., Nilsson, C., Opala, G., Park, S. S., Andreas Puschmann, Quattrone, A., Sharma, M., Silburn, P. A., Sohn, Y. H., Stefanis, L., Tadic, V., Theuns, J., Tomiyama, H., Uitti, R. J., Valente, E. M., van de Loo, S., Vassilatis, D. K., Vilarino-Gueell, C., White, L. R., Wirdefeldt, K., Wszolek, Z. K., Wu, R-M. & Farrer, M. J., 2011, I : Lancet Neurology. 10, 10, s. 898-908

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. VPS35 Mutations in Parkinson Disease

    Vilarino-Gueell, C., Wider, C., Ross, O. A., Dachsel, J. C., Kachergus, J. M., Lincoln, S. J., Soto-Ortolaza, A. I., Cobb, S. A., Wilhoite, G. J., Bacon, J. A., Behrouz, B., Melrose, H. L., Hentati, E., Puschmann, A., Evans, D. M., Conibear, E., Wasserman, W. W., Aasly, J. O., Burkhard, P. R., Djaldetti, R. & 13 andraGhika, J., Hentati, F., Krygowska-Wajs, A., Lynch, T., Melamed, E., Rajput, A., Rajput, A. H., Solida, A., Wu, R-M., Uitti, R. J., Wszolek, Z. K., Vingerhoets, F. & Farrer, M. J., 2011, I : American Journal of Human Genetics. 89, 1, s. 162-167

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. 2010
  39. Familial late-onset focal dystonia in an African American family

    Andreas J. Puschmann, LeDoux, M. S., Xiao, J., Bastian, R. W., Searcy, J. A. & Wszolek, Z. K., 2010 jan 1, I : Annals of Neurology. 68, Suppl. S14, s. S69 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract