Familjär bröstcancer

Organisation: forskargrupp

Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Cancer och onkologi

Nyckelord

  • BRCA2, BRCA1

Forskning

Bröstcancer uppträder inte sällan med ansamling i familjen, vilket kan indikera en ärftlig predisposition för att utveckla sjukdomen. En nedärvd mutation i BRCA1 eller BRCA2 genen medför en hög risk för både bröst- och äggstockscancer. Utöver ett antal andra kända gener där ovanliga mutationer medför en hög eller moderat risk så bidrar även mer frekventa låg-risk varianter till den samlade bilden av genetisk grund för bröstcancer, där dock ännu en stor andel återstår att förklara. Ett flertal bröstcancergener har en funktion i reparation av DNA dubbelsträngbrott, medierad via homolog rekombination (HR). En defekt HR funktion (HRD) orsakar skador i tumörgenomet som ger specifika mönster av nukleotid-substitutioner och re-arrangemang. HRD kan användas för att hitta nya genetiska mekanismer men även som markör för svar på viss cytostatika-behandling. Betydelsen för analys av BRCA och andra HR-gener expanderar i andra cancerformer och inkluderar både nedärvda som förvärvade mutationer.

Senaste forskningsoutput

Staaf, J., Glodzik, D., Bosch, A., Vallon-Christersson, J., Reuterswärd, C., Häkkinen, J., Degasperi, A., Amarante, T. D., Saal, L. H., Hegardt, C., Stobart, H., Ehinger, A., Larsson, C., Rydén, L., Loman, N., Malmberg, M., Kvist, A., Ehrencrona, H., Davies, H. R., Borg, Å. & 1 andraNik-Zainal, S., 2019 sep 30, I : Nature Medicine. 25, s. 1526–1533

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Visa alla (53)