Familjär bröstcancer

Organisation: forskargrupp

Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Cancer och onkologi

Nyckelord

  • BRCA2, BRCA1

Forskning

Bröstcancer uppträder inte sällan med ansamling i familjen, vilket kan indikera en ärftlig predisposition för att utveckla sjukdomen. En nedärvd mutation i BRCA1 eller BRCA2 genen medför en hög risk för både bröst- och äggstockscancer. Utöver ett antal andra kända gener där ovanliga mutationer medför en hög eller moderat risk så bidrar även mer frekventa låg-risk varianter till den samlade bilden av genetisk grund för bröstcancer, där dock ännu en stor andel återstår att förklara. Ett flertal bröstcancergener har en funktion i reparation av DNA dubbelsträngbrott, medierad via homolog rekombination (HR). En defekt HR funktion (HRD) orsakar skador i tumörgenomet som ger specifika mönster av nukleotid-substitutioner och re-arrangemang. HRD kan användas för att hitta nya genetiska mekanismer men även som markör för svar på viss cytostatika-behandling. Betydelsen för analys av BRCA och andra HR-gener expanderar i andra cancerformer och inkluderar både nedärvda som förvärvade mutationer.

Senaste forskningsoutput

Kharaziha, P., Ceder, S., Axell, O., Krall, M., Fotouhi, O., Böhm, S., Lain, S., Åke Borg, Larsson, C., Wiman, K. G., Tham, E. & Bajalica-Lagercrantz, S., 2019 maj 12, I : Clinical Genetics.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Li, J., Wen, W. X., Eklund, M., Kvist, A., Eriksson, M., Christensen, H. N., Torstensson, A., Bajalica-Lagercrantz, S., Dunning, A. M., Decker, B., Allen, J., Luccarini, C., Pooley, K., Simard, J., Dorling, L., Easton, D. F., Teo, S. H., Hall, P., Borg, Å., Grönberg, H. & 1 andraCzene, K., 2019 mar 1, I : International Journal of Cancer. 144, 5, s. 1195-1204

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Visa alla (46)