Hereditärt angioödem (HAE) – epidemiologi, genetik och patofysiologi

Hereditärt angioödem (HAE) är en ovanlig men allvarlig sjukdom som orsakas av en genetiskt betingad brist eller nedsatt funktion hos enzymhämmaren C1-esteras inhibitor (C1INH). C1INH reglerar aktiviteten i komplement- och kontaktaktiverings-systemen och den störda funktionen vid HAE orsakar återkommande svullnader, huvudsakligen i hud och slemhinnor. I projektet undersöker vi genetik och komorbiditet vid HAE i ett epidemiologiskt perspektiv. Dessutom använder vi kliniska prover för att studera hur obalansen i komplement- och kontaktaktiveringssystemen kan påverka koagulation och immunförsvar. Syftet är att identifiera nya möjligheter till prevention och intervention för att förbättra hälsan hos denna patientgrupp.