Muskelsjukdom

Organisation: forskargrupp

Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Anestesi och intensivvård

Forskning

Malign hypertermikänslighet Malign hypertermikänslighet (malign hypertermi MH) är en ärftlig muskelåkomma, där narkos kan utlösa en potentiellt dödande ökning av ämnesomsättningen. Utredning sker huvudsakligen med hjälp av en öppen muskelbiopsi, i vissa fall med mutationsdiagnostik. MH enheten i Lund är ett nationellt centrum. Vår forskning har två huvudinriktningar Genetik: Vi har samarbete med prof Clemenz Muller Biozentrum Univeritetet Wurzburg Tyskland och Doc Ulf Kristoffersson avd för klinisk genetik UsiL. Vår målsättning är att hitta fler av de mutationer som orsakar MH i en skandinavisk befolkning. Klinik och epidemiologi: Vårt stora samlad patientmaterial gör att vi har möjlighet att göra epidemiologiska studier.