Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. Artikel i vetenskaplig tidskrift
  2. Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: A novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model

    Tegelberg, S., Nikica Tomašić, Kallijärvi, J., Purhonen, J., Eskil Elmér, Lindberg, E., David Gisselsson Nord, Soller, M., Lesko, N., Wedell, A., Bruhn, H., Freyer, C., Stranneheim, H., Wibom, R., Nennesmo, I., Wredenberg, A., Eklund, E. A. & Vineta Fellman, 2017 apr 20, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, 73.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Expanding the genotype–phenotype spectrum in hereditary colorectal cancer by gene panel testing

    Rohlin, A., Rambech, E., Anders Kvist, Therese Törngren, Eiengård, F., Lundstam, U., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin, Åke Borg, Björk, J., Mef Nilbert & Nordling, M., 2017 apr, I : Familial Cancer. 16, 2, s. 195-203

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Genetic and regulatory mechanism of susceptibility to high-hyperdiploid acute lymphoblastic leukaemia at 10p21.2

    Studd, J. B., Vijayakrishnan, J., Minjun Yang, Migliorini, G., Kajsa Paulsson & Houlston, R. S., 2017 mar 3, I : Nature Communications. 8, 14616.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Distinct global binding patterns of the Wilms' tumor gene 1 (WT1) -KTS and +KTS isoforms in leukemic cells

    Tove Ullmark, Järvstråt, L., Carl Sanden, Giorgia Montano, Jernmark-Nilsson, H., Henrik Lilljebjörn, Lennartsson, A., Thoas Fioretos, Kristina Drott, Karina Vidovic, Björn Nilsson & Urban Gullberg, 2017, I : Haematologica. 102, 2, s. 336-345

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Mosaicism in health and disease — clones picking up speed

    Forsberg, L. A., David Gisselsson & Dumanski, J. P., 2017, I : Nature Reviews. Genetics. 18, s. 128-142

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Near-haploid and low hypodiploid acute lymphoblastic leukemia - two distinct subtypes but consistently poor prognosis

    Safavi, S. & Kajsa Paulsson, 2017, I : Blood. 129, 4, s. 420-423

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Cancer - An Insurgency of Clones

    David Gisselsson & Egnell, R., 2017, I : Trends in Cancer. 3, 2, s. 73-75

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS and neurological symptoms

    Tesi, B., Davidsson, J., Voss, M., Rahikkala, E., Holmes, T. D., Chiang, S. C. C., Komulainen-Ebrahim, J., Gorcenco, S., Rundberg Nilsson, A., Ripperger, T., Kokkonen, H., Bryder, D., Fioretos, T., Henter, J-I., Möttönen, M., Niinimäki, R., Nilsson, L., Pronk, K-J., Puschmann, A., Qian, H. & 5 andra, Uusimaa, J., Moilanen, J. S., Ulf Tedgård, Cammenga, J. & Bryceson, Y. T., 2017, I : Blood. 129, 16, s. 2266-2279 15 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Frequent low-level mutations of Protein Kinase D2 in angiolipoma

    Jakob Hofvander, Elsa Arbajian, Karin G Stenkula, Karin Lindkvist-Petersson, Larsson, M., Nilsson, J., Magnusson, L., Fredrik Vult von Steyern, Rissler, P., L Hornick, J. & Fredrik Mertens, 2017, I : Journal of Pathology. 241, 5, s. 578-582

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift