Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. Artikel i vetenskaplig tidskrift
  2. Incidence and prognostic significance of isolated trisomies in adult acute myeloid leukemia: A population-based study from the Swedish AML registry

    Lj Lazarevic, V., Aldana Rosso, Gunnar Juliusson, Antunovic, P., Derolf, Å. R., Deneberg, S., Möllgård, L., Uggla, B., Wennström, L., Wahlin, A., Höglund, M., Lehmann, S. & Bertil Johansson, 2017, I : European Journal of Haematology. 98, 5, s. 493-500

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU

    Depienne, C., Nava, C., Keren, B., Heide, S., Rastetter, A., Passemard, S., Chantot-Bastaraud, S., Moutard, M. L., Agrawal, P. B., VanNoy, G., Stoler, J. M., Amor, D. J., Billette de Villemeur, T., Doummar, D., Alby, C., Cormier-Daire, V., Garel, C., Marzin, P., Scheidecker, S., de Saint-Martin, A. & 31 andra, Hirsch, E., Korff, C., Bottani, A., Faivre, L., Verloes, A., Orzechowski, C., Burglen, L., Leheup, B., Roume, J., Andrieux, J., Sheth, F., Datar, C., Parker, M. J., Pasquier, L., Odent, S., Naudion, S., Delrue, M. A., Le Caignec, C., Vincent, M., Isidor, B., Renaldo, F., Stewart, F., Toutain, A., Koehler, U., Häckl, B., von Stülpnagel, C., Kluger, G., Møller, R. S., Tord Jonson, Soller, M. & DDD Study, 2017, I : Human Genetics. 136, 4, s. 463-479 17 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

    Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Per Broberg, Håkan Olsson & Hans Ehrencrona, 2017, I : Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Primary cells in BCR/FGFR1-positive 8p11 myeloproliferative syndrome are sensitive to dovitinib, ponatinib, and dasatinib

    Niklas Landberg, Dreimane, A., Rissler, M., Billström, R. & Helena Ågerstam, 2017, I : European Journal of Haematology. 99, 5, s. 442-448 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. IL1RAP antibodies block IL-1-induced expansion of candidate CML stem cells and mediate cell killing in xenograft models

    Helena Ågerstam, Hansen, N., Sofia von Palffy, Carl Sandén, Reckzeh, K., Christine Karlsson, Henrik Lilljebjörn, Niklas Landberg, Askmyr, M., Högberg, C., Rissler, M., Porkka, K., Wadenvik, H., Mustjoki, S., Johan Richter, Marcus Järås & Thoas Fioretos, 2016 dec 8, I : Blood. 128, 23, s. 2683-2693

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. A New Method for Endoscopic Sampling of Submucosal Tissue in the Gastrointestinal Tract: A Comparison of the Biopsy Forceps and a New Drill Instrument

    Charles Walther, Martin Jeremiasen, Rissler, P., Jan L M Johansson, Larsson, M. S. & Walther, B. S. C. S., 2016 dec 1, I : Surgical Innovation. 23, 6, s. 572-580 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

    Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., Van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & Van Den Wijngaard, A., 2016 dec 1, I : European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

    Fergelot, P., Van Belzen, M., Van Gils, J., Afenjar, A., Armour, C. M., Arveiler, B., Beets, L., Burglen, L., Busa, T., Collet, M., Deforges, J., de Vries, B. B. A., Dominguez Garrido, E., Dorison, N., Dupont, J., Francannet, C., Garciá-Minaúr, S., Gabau Vila, E., Gebre-Medhin, S., Gener Querol, B. & 33 andra, Geneviève, D., Gérard, M., Gervasini, C. G., Goldenberg, A., Josifova, D., Lachlan, K., Maas, S., Maranda, B., Moilanen, J. S., Nordgren, A., Parent, P., Rankin, J., Reardon, W., Rio, M., Roume, J., Shaw, A., Smigiel, R., Sojo, A., Solomon, B., Stembalska, A., Stumpel, C., Suarez, F., Terhal, P., Thomas, S., Touraine, R., Verloes, A., Vincent-Delorme, C., Wincent, J., Peters, D. J. M., Bartsch, O., Larizza, L., Lacombe, D. & Hennekam, R. C., 2016 dec 1, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 12, s. 3069-3082 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Clonal conversion of B lymphoid leukemia reveals cross-lineage transfer of malignant states

    Somasundaram, R., Åhsberg, J., Okuyama, K., Ungerbäck, J., Henrik Lilljebjörn, Thoas Fioretos, Tobias Strid & Mikael Sigvardsson, 2016 nov 15, I : Genes and Development. 30, 22, s. 2486-2499 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift