Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. Artikel i vetenskaplig tidskrift
  2. Generation of a human induced pluripotent stem cell line (CSC-42) from a patient with sporadic form of Parkinson's disease

    Ekaterina Savchenko, Marote, A., Kaspar Russ, Collin, A., Goldwurm, S., Laurent Roybon & Yuriy Pomeshchik, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 78-81 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-44) from a Parkinson's disease patient carrying a compound heterozygous mutation (c.823C > T and EX6 del) in the PARK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 90-94 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. CD36 defines primitive chronic myeloid leukemia cells less responsive to imatinib but vulnerable to antibody-based therapeutic targeting

    Niklas Landberg, Sofia von Palffy, Askmyr, M., Henrik Lilljebjörn, Carl Sandén, Rissler, M., Mustjoki, S., Hjorth-Hansen, H., Johan Richter, Helena Ågerstam, Marcus Järås & Thoas Fioretos, 2018 feb 28, I : Haematologica. 103, 3, s. 447-455

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. PREPL deficiency: Delineation of the phenotype and development of a functional blood assay

    Régal, L., Mårtensson, E., Maystadt, I., Voermans, N., Lederer, D., Burlina, A., Juan Fita, M. J., Hoogeboom, A. J. M., Olsson Engman, M., Hollemans, T., Schouten, M., Meulemans, S., Tord Jonson, François, I., Gil Ortega, D., Kamsteeg, E. J. & Creemers, J. W. M., 2018 jan 1, I : Genetics in Medicine. 20, 1, s. 109-118 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Use of the BOADICEA Web Application in clinical practice: appraisals by clinicians from various countries

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Dolbeault, S., Robieux, L., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R., 2018, I : Familial Cancer. 17, 1, s. 31-41

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P. G., Janssen, L. A. M., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Van Overeem Hansen, T., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F. & 20 andra, Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M. W., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B. M., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I : Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Interleukin 4 induces apoptosis of acute myeloid leukemia cells in a Stat6 dependent manner

    Pablo Peña, Eriksson, M., R Ramakrishnan, M Chapellier, Högberg, C., C Orsmark-Pietras, J Richter, Anna Andersson, T Fioretos & M Järås, 2018, I : Leukemia. 32, 3, s. 588-596

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift