Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2018
  2. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSC-44) from a Parkinson's disease patient carrying a compound heterozygous mutation (c.823C > T and EX6 del) in the PARK2 gene

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 90-94 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line (CSC-43J) from a patient with sporadic Parkinson's disease

    Marote, A., Yuriy Pomeshchik, Goldwurm, S., Collin, A., Lamas, N. J., Pinto, L., Salgado, A. J. & Laurent Roybon, 2018 mar 1, I : Stem Cell Research. 27, s. 82-85 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. CD36 defines primitive chronic myeloid leukemia cells less responsive to imatinib but vulnerable to antibody-based therapeutic targeting

    Niklas Landberg, Sofia von Palffy, Askmyr, M., Henrik Lilljebjörn, Carl Sandén, Rissler, M., Mustjoki, S., Hjorth-Hansen, H., Johan Richter, Helena Ågerstam, Marcus Järås & Thoas Fioretos, 2018 feb 28, I : Haematologica. 103, 3, s. 447-455

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. PREPL deficiency: Delineation of the phenotype and development of a functional blood assay

    Régal, L., Mårtensson, E., Maystadt, I., Voermans, N., Lederer, D., Burlina, A., Juan Fita, M. J., Hoogeboom, A. J. M., Olsson Engman, M., Hollemans, T., Schouten, M., Meulemans, S., Tord Jonson, François, I., Gil Ortega, D., Kamsteeg, E. J. & Creemers, J. W. M., 2018 jan 1, I : Genetics in Medicine. 20, 1, s. 109-118 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. A retrospective study of extracolonic, non-endometrial cancer in Swedish Lynch syndrome families 11 Medical and Health Sciences 1112 Oncology and Carcinogenesis 11 Medical and Health Sciences 1117 Public Health and Health Services

    Karimi, M., Von Salomé, J., Aravidis, C., Silander, G., Askmalm, M. S., Henriksson, I., Samuel Gebre-Medhin, Frödin, J. E., Björck, E., Lagerstedt-Robinson, K., Lindblom, A. & Tham, E., 2018, I : Hereditary Cancer in Clinical Practice. 16, 1, 16.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Identification and characterization of candidate therapeutic targets in acute myeloid leukemia

    Eriksson, M., 2018, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 69 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  8. Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

    Catucci, I., Osorio, A., Arver, B., Neidhardt, G., Bogliolo, M., Zanardi, F., Riboni, M., Minardi, S., Pujol, R., Azzollini, J., Peissel, B., Manoukian, S., De Vecchi, G., Casola, S., Hauke, J., Richters, L., Rhiem, K., Schmutzler, R. K., Wallander, K., Törngren, T. & 8 andraÅke Borg, Radice, P., Surrallés, J., Hahnen, E., Hans Ehrencrona, Anders Kvist, Benitez, J. & Peterlongo, P., 2018, I : Genetics in Medicine. 20, s. 452–457 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Interleukin 4 induces apoptosis of acute myeloid leukemia cells in a Stat6 dependent manner

    Pablo Peña, Eriksson, M., R Ramakrishnan, M Chapellier, Högberg, C., C Orsmark-Pietras, J Richter, Anna Andersson, T Fioretos & M Järås, 2018, I : Leukemia. 32, 3, s. 588-596

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Rebeqa Gunnarsson, Dilorenzo, S., Kristina B. Lundin-Ström, Linda Olsson, Biloglav, A., Henrik Lilljebjörn, Rissler, M., Wahlberg, P., Lundmark, A., Anders Castor, Behrendtz, M., Thoas Fioretos, Kajsa Paulsson, Isaksson, A. & Bertil Johansson, 2018, I : Leukemia. 32, 10, s. 2117-2125

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. Neuroblastoma with flat genomic profile: A question of representativity?

    Anders Valind, Ingrid Öra, Fredrik Mertens & David Gisselsson, 2018, I : BMJ Case Reports. 2018, bcr-2018-225568.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Patient-derived xenograft models reveal intratumor heterogeneity and temporal stability in neuroblastoma

    Braekeveldt, N., Von Stedingk, K., Fransson, S., Martinez-Monleon, A., Lindgren, D., Axelson, H., Levander, F., Willforss, J., Hansson, K., Øra, I., Backman, T., Börjesson, A., Beckman, S., Esfandyari, J., Berbegall, A. P., Noguera, R., Karlsson, J., Koster, J., Martinsson, T., Gisselsson, D. & 2 andraSven Påhlman & Daniel Bexell, 2018, I : Cancer Research. 78, 20, s. 5958-5969 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Studies of Ligands and Receptors Regulating Acute Myeloid Leukemia

    Pablo Peña, 2018, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 72 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  14. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P. G., Janssen, L. A. M., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Van Overeem Hansen, T., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F. & 20 andraHallberg, E. J., van den Ouweland, A. M. W., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B. M., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & García, E. G., 2018, I : Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Transcriptional landscape of B cell precursor acute lymphoblastic leukemia based on an international study of 1,223 cases

    Li, J. F., Dai, Y. T., Lilljebjörn, H., Shen, S. H., Cui, B. W., Bai, L., Liu, Y. F., Qian, M. X., Kubota, Y., Kiyoi, H., Matsumura, I., Miyazaki, Y., Olsson, L., Tan, A. M., Ariffin, H., Chen, J., Takita, J., Yasuda, T., Mano, H., Johansson, B. & 8 andraYang, J. J., Yeoh, A. E. J., Hayakawa, F., Chen, Z., Pui, C. H., Thoas Fioretos, Chen, S. J. & Huang, J. Y., 2018, I : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115, 50, s. E11711-E11720

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Use of the BOADICEA Web Application in clinical practice: appraisals by clinicians from various countries

    Brédart, A., Kop, J. L., Antoniou, A. C., Cunningham, A. P., de Pauw, A., Tischkowitz, M., Hans Ehrencrona, Dolbeault, S., Robieux, L., Rhiem, K., Easton, D. F., Devilee, P., Stoppa-Lyonnet, D. & Schmutlzer, R., 2018, I : Familial Cancer. 17, 1, s. 31-41

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. 2017
  18. Somatic Genetic Variation in Children: from Mosaicism to Cancer

    Anders Valind, 2017 dec 15, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 58 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  19. Neuroblastoma patient-derived xenograft cells cultured in stem-cell promoting medium retain tumorigenic and metastatic capacities but differentiate in serum

    Persson, C. U., Kristoffer Von Stedingk, Daniel Bexell, Merselius, M., Braekeveldt, N., David Gisselsson, Arsenian-Henriksson, M., Sven Påhlman & Wigerup, C., 2017 dec 1, I : Scientific Reports. 7, 1, 10274.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. In-depth genetic analysis of sclerosing epithelioid fibrosarcoma reveals recurrent genomic alterations and potential treatment targets

    Elsa Arbajian, Puls, F., Antonescu, C. R., Amary, F. M., Sciot, R., Debiec-Rychter, M., Sumathi, V., Marcus Järås, Magnusson, L., Nilsson, J., Jakob Hofvander & Fredrik Mertens, 2017 dec, I : Clinical Cancer Research. 23, 23, s. 7426-7434

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Corticotroph Pituitary Carcinoma in a Patient With Lynch Syndrome (LS) and Pituitary Tumors in a Nationwide LS Cohort

    Bengtsson, D., Joost, P., Aravidis, C., Askmalm Stenmark, M., Backman, A. S., Melin, B., von Salomé, J., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin & Pia Burman, 2017 nov 1, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 102, 11, s. 3928-3932 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Agonistic targeting of TLR1/TLR2 induces p38 MAPK-dependent apoptosis and NFκB-dependent differentiation of AML cells

    Eriksson, M., Pablo Peña-Martínez, Ramprasad Ramakrishnan, Chapellier, M., Högberg, C., Glowacki, G., Christina Orsmark-Pietras, Velasco-Hernández, T., Lazarević, V. L., Gunnar Juliusson, Cammenga, J., Mulloy, J. C., Johan Richter, Thoas Fioretos, Ebert, B. L. & Marcus Järås, 2017 okt 24, I : Blood Advances. 1, 23, s. 2046-2057 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Genetic anticipation in Swedish Lynch syndrome families

    von Salomé, J., Boonstra, P. S., Karimi, M., Silander, G., Stenmark-Askmalm, M., Samuel Gebre-Medhin, Aravidis, C., Mef Nilbert, Lindblom, A. & Lagerstedt-Robinson, K., 2017 okt 1, I : PLoS Genetics. 13, 10, e1007012.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Soft tissue angiofibroma: Clinicopathologic, immunohistochemical and molecular analysis of 14 cases

    Bekers, E. M., Groenen, P. J. T. A., Verdijk, M. A. J., Raaijmakers-van Geloof, W. L., Roepman, P., Vink, R., Gilhuijs, N. D. B., van Gorp, J. M., Bovée, J. V. M. G., Creytens, D. H., Flanagan, A. M., Suurmeijer, A. J. H., Mentzel, T., Elsa Arbajian & Flucke, U., 2017 okt 1, I : Genes Chromosomes and Cancer. 56, 10, s. 750-757 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. Transgenic expression of human cytokines in immunodeficient mice does not facilitate myeloid expansion of BCR-ABL1 transduced human cord blood cells

    Askmyr, M., Sofia Von Palffy, Hansen, N., Niklas Landberg, Högberg, C., Rissler, M., Helena Ågerstam & Thoas Fioretos, 2017 okt 1, I : PLoS ONE. 12, 10, e0186035.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Loss of the tumor suppressor gene AIP mediates the browning of human brown fat tumors

    Magnusson, L., Hansen, N., Karim H Saba, Nilsson, J., Thoas Fioretos, Rissler, P. & Karolin Hansén Nord, 2017 okt, I : Journal of Pathology. 243, 2, s. 160-164

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. New oncogenic subtypes in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Henrik Lilljebjörn & Thoas Fioretos, 2017 sep 21, I : Blood. 130, 12, s. 1395-1401

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  28. Evaluation of polygenic risk scores for breast and ovarian cancer risk prediction in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Kuchenbaecker, K. B., McGuffog, L., Barrowdale, D., Lee, A., Soucy, P., Dennis, J., Domchek, S. M., Robson, M., Spurdle, A. B., Ramus, S. J., Mavaddat, N., Terry, M. B., Neuhausen, S. L., Schmutzler, R. K., Simard, J., Pharoah, P. D. P., Offit, K., Couch, F. J., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F. & 30 andraAntoniou, A. C., Healey, S., Lush, M., Hamann, U., Southey, M., John, E. M., Chung, W. K., Daly, M. B., Buys, S. S., Goldgar, D. E., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Ejlertsen, B., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Slager, S., Hallberg, E., Benitez, J., Osorio, A., Cohen, N., Lawler, W., Weitzel, J. N., Peterlongo, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Barile, M., Bonanni, B., Ake Borg & Hans Ehrencrona, 2017 jul 1, I : Journal of the National Cancer Institute. 109, 7

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Solide Kindertumoren: Ein Streifzug durch das Raritätenkabinett

    Gürtl-Lackner, B., D. Gisselsson-Nord & Vujanic, G., 2017 jul 1, I : Pathologe. 38, 4, s. 278-285 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Scattered genomic amplification in dedifferentiated liposarcoma

    Nils Mandahl, Magnusson, L., Nilsson, J., Viklund, B., Elsa Arbajian, Fredrik Vult Von Steyern, Isaksson, A. & Fredrik Mertens, 2017 jun 24, I : Molecular Cytogenetics. 10, 1, 25.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Functional screen of MSI2 interactors identifies an essential role for SYNCRIP in myeloid leukemia stem cells

    Vu, L. P., Prieto, C., Amin, E. M., Chhangawala, S., Krivtsov, A., Calvo-Vidal, M. N., Chou, T., Chow, A., Minuesa, G., Park, S. M., Barlowe, T. S., Taggart, J., Tivnan, P., Deering, R. P., Chu, L. P., Kwon, J. A., Meydan, C., Perales-Paton, J., Arshi, A., Gönen, M. & 23 andraFamulare, C., Patel, M., Paietta, E., Tallman, M. S., Lu, Y., Glass, J., Garret-Bakelman, F. E., Melnick, A., Levine, R. L., Al-Shahrour, F., Marcus Järås, Hacohen, N., Hwang, A., Garippa, R., Lengner, C. J., Armstrong, S. A., Cerchietti, L., Cowley, G. S., Root, D. E., Doench, J., Leslie, C., Ebert, B. L. & Kharas, M. G., 2017 jun 1, I : Nature Genetics. 49, 6, s. 866-875 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Nollutsläpp i basindustrin - förutsättningar för en ny industripolitik

    Lars J Nilsson (red.), Bengt Johansson (red.), Karin Ericsson, Roger Hildingsson, Jamil Khan, Kronsell, A., Fredrik N G Andersson, Oscar Svensson, Teis Hansen, Coenen, L. & Max Åhman, 2017 maj 17, 101 uppl. Lund: Miljö- och energisystem, LTH, Lunds universitet. 128 s.

    Forskningsoutput: Bok/rapportRapport

  33. Evolution of antigenic diversity in the tick-transmitted bacterium Borrelia afzelii: a role for host specialization?

    L. Råberg, Hagström, Andersson, M., Bartkova, S., Scherman, K., M. Strandh & Tschirren, B., 2017 maj 1, I : Journal of evolutionary biology. 30, 5, s. 1034-1041 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  34. Increased proportion of mature NK cells is associated with successful imatinib discontinuation in chronic myeloid leukemia

    Ilander, M., Olsson-Strömberg, U., Schlums, H., Guilhot, J., Brück, O., Lähteenmäki, H., Kasanen, T., Koskenvesa, P., Söderlund, S., Höglund, M., Markevärn, B., Själander, A., Lotfi, K., Dreimane, A., Lübking, A., Holm, E., Björeman, M., Lehmann, S., Stenke, L., Ohm, L. & 11 andraGedde-Dahl, T., Majeed, W., H. Ehrencrona, Koskela, S., Saussele, S., Mahon, F. X., Porkka, K., Hjorth-Hansen, H., Bryceson, Y. T., J. Richter & Mustjoki, S., 2017 maj 1, I : Leukemia. 31, 5, s. 1108-1116 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Genomic complexity and targeted genes in anaplastic thyroid cancer cell lines

    Eleanor L Woodward, Biloglav, A., Naveen Ravi, Minjun Yang, Lars Ekblad, Johan Wennerberg & Kajsa Paulsson, 2017 maj, I : Endocrine-Related Cancer. 24, 5, s. 209-220 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  36. Respiratory chain complex III deficiency due to mutated BCS1L: A novel phenotype with encephalomyopathy, partially phenocopied in a Bcs1l mutant mouse model

    Tegelberg, S., Tomašić, N., Kallijärvi, J., Purhonen, J., Eskil Elmér, Lindberg, E., David Gisselsson Nord, Soller, M., Lesko, N., Wedell, A., Bruhn, H., Freyer, C., Stranneheim, H., Wibom, R., Nennesmo, I., Wredenberg, A., Eklund, E. A. & Vineta Fellman, 2017 apr 20, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 1, 73.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. Expanding the genotype–phenotype spectrum in hereditary colorectal cancer by gene panel testing

    Anna Rohlin, Rambech, E., Anders Kvist, Therese Törngren, Eiengård, F., Lundstam, U., Zagoras, T., Samuel Gebre-Medhin, Åke Borg, Björk, J., Mef Nilbert & Nordling, M., 2017 apr, I : Familial Cancer. 16, 2, s. 195-203

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. Genetic and regulatory mechanism of susceptibility to high-hyperdiploid acute lymphoblastic leukaemia at 10p21.2

    Studd, J. B., Vijayakrishnan, J., Minjun Yang, Migliorini, G., Kajsa Paulsson & Houlston, R. S., 2017 mar 3, I : Nature Communications. 8, 14616.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. Pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia

    Karrman, K. & Bertil Johansson, 2017 feb 1, I : Genes Chromosomes and Cancer. 56, 2, s. 89-116 28 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  40. Cancer - An Insurgency of Clones

    David Gisselsson & Egnell, R., 2017, I : Trends in Cancer. 3, 2, s. 73-75

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. FNA Cytology of Soft Tissue and Bone Tumors

    Domanski, H. A. & Charles S. Walther, 2017, Karger. (Monographs in Clinical Cytology; vol. 22)

    Forskningsoutput: Bok/rapportBok

  42. Frequent low-level mutations of Protein Kinase D2 in angiolipoma

    Jakob Hofvander, Elsa Arbajian, Karin G Stenkula, Karin Lindkvist-Petersson, Larsson, M., Nilsson, J., Magnusson, L., Fredrik Vult von Steyern, Rissler, P., L Hornick, J. & Fredrik Mertens, 2017, I : Journal of Pathology. 241, 5, s. 578-582

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  43. From Mendel to Medical Genetics

    Ulf Kristoffersson & Macek, M., 2017, I : European Journal of Human Genetics. 25, s2, s. S53-S59

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel