Avdelningen för klinisk genetik

Organisation: avdelning

Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2017
  2. From Mendel to Medical Genetics

    Ulf Kristoffersson & Macek, M., 2017, I : European Journal of Human Genetics. 25, s2, s. S53-S59

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  3. Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS and neurological symptoms

    Tesi, B., Davidsson, J., Voss, M., Rahikkala, E., Holmes, T. D., Chiang, S. C. C., Komulainen-Ebrahim, J., Gorcenco, S., Rundberg Nilsson, A., Ripperger, T., Kokkonen, H., Bryder, D., Fioretos, T., Henter, J-I., Möttönen, M., Niinimäki, R., Nilsson, L., Pronk, K-J., Puschmann, A., Qian, H. & 5 andraUusimaa, J., Moilanen, J. S., Ulf Tedgård, Cammenga, J. & Bryceson, Y. T., 2017, I : Blood. 129, 16, s. 2266-2279 15 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU

    Depienne, C., Nava, C., Keren, B., Heide, S., Rastetter, A., Passemard, S., Chantot-Bastaraud, S., Moutard, M. L., Agrawal, P. B., VanNoy, G., Stoler, J. M., Amor, D. J., Billette de Villemeur, T., Doummar, D., Alby, C., Cormier-Daire, V., Garel, C., Marzin, P., Scheidecker, S., de Saint-Martin, A. & 31 andraHirsch, E., Korff, C., Bottani, A., Faivre, L., Verloes, A., Orzechowski, C., Burglen, L., Leheup, B., Roume, J., Andrieux, J., Sheth, F., Datar, C., Parker, M. J., Pasquier, L., Odent, S., Naudion, S., Delrue, M. A., Le Caignec, C., Vincent, M., Isidor, B., Renaldo, F., Stewart, F., Toutain, A., Koehler, U., Häckl, B., von Stülpnagel, C., Kluger, G., Møller, R. S., Tord Jonson, Soller, M. & DDD Study, 2017, I : Human Genetics. 136, 4, s. 463-479 17 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

    Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Per Broberg, Håkan Olsson & Hans Ehrencrona, 2017, I : Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778 12 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Incidence and prognostic significance of isolated trisomies in adult acute myeloid leukemia: A population-based study from the Swedish AML registry

    Lj Lazarevic, V., Aldana Rosso, Gunnar Juliusson, Antunovic, P., Derolf, Å. R., Deneberg, S., Möllgård, L., Uggla, B., Wennström, L., Wahlin, A., Höglund, M., Lehmann, S. & Bertil Johansson, 2017, I : European Journal of Haematology. 98, 5, s. 493-500

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Molecular Interrogation and Functional Studies of Acute Leukemia

    Axel Hyrenius Wittsten, 2017, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 79 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  8. Mosaicism in health and disease — clones picking up speed

    Forsberg, L. A., David Gisselsson & Dumanski, J. P., 2017, I : Nature Reviews. Genetics. 18, s. 128-142

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Near-haploid and low hypodiploid acute lymphoblastic leukemia - two distinct subtypes but consistently poor prognosis

    Safavi, S. & Kajsa Paulsson, 2017, I : Blood. 129, 4, s. 420-423

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Pathogenetic Mechanisms in Soft Tissue Tumors

    Elsa Arbajian, 2017, Lund: Lund University, Faculty of Medicine. 58 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  11. Primary cells in BCR/FGFR1-positive 8p11 myeloproliferative syndrome are sensitive to dovitinib, ponatinib, and dasatinib

    Niklas Landberg, Dreimane, A., Rissler, M., Billström, R. & Helena Ågerstam, 2017, I : European Journal of Haematology. 99, 5, s. 442-448 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. 2016
  13. IL1RAP antibodies block IL-1-induced expansion of candidate CML stem cells and mediate cell killing in xenograft models

    Helena Ågerstam, Hansen, N., Sofia von Palffy, Carl Sandén, Reckzeh, K., Christine Karlsson, Henrik Lilljebjörn, Niklas Landberg, Askmyr, M., Högberg, C., Rissler, M., Porkka, K., Wadenvik, H., Mustjoki, S., Johan Richter, Marcus Järås & Thoas Fioretos, 2016 dec 8, I : Blood. 128, 23, s. 2683-2693

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. A New Method for Endoscopic Sampling of Submucosal Tissue in the Gastrointestinal Tract: A Comparison of the Biopsy Forceps and a New Drill Instrument

    Charles Walther, Martin Jeremiasen, Rissler, P., Jan L M Johansson, Larsson, M. S. & Walther, B. S. C. S., 2016 dec 1, I : Surgical Innovation. 23, 6, s. 572-580 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

    Fergelot, P., Van Belzen, M., Van Gils, J., Afenjar, A., Armour, C. M., Arveiler, B., Beets, L., Burglen, L., Busa, T., Collet, M., Deforges, J., de Vries, B. B. A., Dominguez Garrido, E., Dorison, N., Dupont, J., Francannet, C., Garciá-Minaúr, S., Gabau Vila, E., Gebre-Medhin, S., Gener Querol, B. & 33 andraGeneviève, D., Gérard, M., Gervasini, C. G., Goldenberg, A., Josifova, D., Lachlan, K., Maas, S., Maranda, B., Moilanen, J. S., Nordgren, A., Parent, P., Rankin, J., Reardon, W., Rio, M., Roume, J., Shaw, A., Smigiel, R., Sojo, A., Solomon, B., Stembalska, A., Stumpel, C., Suarez, F., Terhal, P., Thomas, S., Touraine, R., Verloes, A., Vincent-Delorme, C., Wincent, J., Peters, D. J. M., Bartsch, O., Larizza, L., Lacombe, D. & Hennekam, R. C., 2016 dec 1, I : American Journal of Medical Genetics, Part A. 170, 12, s. 3069-3082 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

    Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., Van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & Van Den Wijngaard, A., 2016 dec 1, I : European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Clonal conversion of B lymphoid leukemia reveals cross-lineage transfer of malignant states

    Somasundaram, R., Åhsberg, J., Okuyama, K., Ungerbäck, J., Henrik Lilljebjörn, Thoas Fioretos, Tobias Strid & Mikael Sigvardsson, 2016 nov 15, I : Genes and Development. 30, 22, s. 2486-2499 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. The genomic landscape of core-binding factor acute myeloid leukemias

    Faber, Z. J., Chen, X., Gedman, A. L., Boggs, K., Cheng, J., Ma, J., Radtke, I., Chao, J-R., Walsh, M. P., Song, G., Andersson, A. K., Dang, J., Dong, L., Liu, Y., Huether, R., Cai, Z., Mulder, H., Wu, G., Edmonson, M., Rusch, M. & 29 andraQu, C., Li, Y., Vadodaria, B., Wang, J., Hedlund, E., Cao, X., Yergeau, D., Nakitandwe, J., Pounds, S. B., Shurtleff, S., Fulton, R. S., Fulton, L. L., Easton, J., Parganas, E., Pui, C-H., Rubnitz, J. E., Ding, L., Mardis, E. R., Wilson, R. K., Gruber, T. A., Mullighan, C. G., Schlenk, R. F., Paschka, P., Döhner, K., Döhner, H., Bullinger, L., Zhang, J., Klco, J. M. & Downing, J. R., 2016 okt 31, I : Nature Genetics. 48, s. 1551–1556 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  19. Gain of 1q as a prognostic biomarker in Wilms Tumors (WTs) treated with preoperative chemotherapy in the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) WT 2001 trial: A SIOP renal tumours biology consortium study

    Chagtai, T., Zill, C., Dainese, L., Wegert, J., Savola, S., Popov, S., Mifsud, W., Vujanić, G., Sebire, N., Le Bouc, Y., Ambros, P. F., Kager, L., O'Sullivan, M. J., Blaise, A., Bergeron, C., Mengelbier, L. H., Gisselsson, D., Kool, M., Tytgat, G. A. M., Van Den Heuvel-Eibrink, M. M. & 6 andraGraf, N., Van Tinteren, H., Coulomb, A., Gessler, M., Williams, R. D. & Pritchard-Jones, K., 2016 sep 10, I : Journal of Clinical Oncology. 34, 26, s. 3195-3203 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast-ovarian cancer susceptibility locus

    Lawrenson, K., Kar, S., McCue, K., Kuchenbaeker, K., Michailidou, K., Tyrer, J., Beesley, J., Ramus, S. J., Li, Q., Delgado, M. K., Lee, J. M., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Bandera, E. V., Barile, M., Barkardottir, R. B. & 396 andraBarrowdale, D., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berchuck, A., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Børresen-Dale, A. L., Brauch, H., Brennan, P., Brenner, H., Bruinsma, F., Brunet, J., Buhari, S. A., Burwinkel, B., Butzow, R., Buys, S. S., Cai, Q., Caldes, T., Campbell, I., Canniotto, R., Chang-Claude, J., Chiquette, J., Choi, J. Y., Claes, K. B. M., Cook, L. S., Cox, A., Cramer, D. W., Cross, S. S., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Dansonka-Mieszkowska, A., Darabi, H., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Doherty, J. A., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Dörk, T., Dumont, M., Hans Ehrencrona, Ejlertsen, B., Ellis, S., Engel, C., Lee, E., Evans, D. G., Fasching, P. A., Feliubadalo, L., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Fletcher, O., Flyger, H., Foretova, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Fridley, B. L., Friedman, E., Frost, D., Gambino, G., Ganz, P. A., Garber, J., García-Closas, M., Gentry-Maharaj, A., Ghoussaini, M., Giles, G. G., Glasspool, R., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Goode, E. L., Goodman, M. T., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hallberg, E., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Harrington, P. A., Hartman, M., Hassan, N., Healey, S., Heitz, F., Herzog, J., Høgdall, E., Høgdall, C. K., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Ito, H., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jensen, A., John, E. M., Johnson, N., Kabisch, M., Kang, D., Kapuscinski, M., Karlan, B. Y., Khan, S., Kiemeney, L. A., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Konstantopoulou, I., Kosma, V. M., Kristensen, V., Kupryjanczyk, J., Kwong, A., De La Hoya, M., Laitman, Y., Lambrechts, D., Le, N., De Leeneer, K., Lester, J., Levine, D. A., Li, J., Lindblom, A., Long, J., Lophatananon, A., Loud, J. T., Lu, K., Lubinski, J., Mannermaa, A., Manoukian, S., Le Marchand, L., Margolin, S., Marme, F., Massuger, L. F. A. G., Matsuo, K., Mazoyer, S., McGuffog, L., McLean, C., McNeish, I., Meindl, A., Menon, U., Mensenkamp, A. R., Milne, R. L., Montagna, M., Moysich, K. B., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Ness, R. B., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nord, S., Nussbaum, R. L., Odunsi, K., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Olswold, C., O'Malley, D., Orlow, I., Orr, N., Osorio, A., Park, S. K., Pearce, C. L., Pejovic, T., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Poole, E. M., Pylkäs, K., Radice, P., Rantala, J., Rashid, M. U., Rennert, G., Rhenius, V., Rhiem, K., Risch, H. A., Rodriguez, G., Rossing, M. A., Rudolph, A., Salvesen, H. B., Sangrajrang, S., Sawyer, E. J., Schildkraut, J. M., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sellers, T. A., Seynaeve, C., Shah, M., Shen, C. Y., Shu, X. O., Sieh, W., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Slager, S., Song, H., Soucy, P., Southey, M. C., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Swerdlow, A., Tchatchou, S., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Terry, K. L., Terry, M. B., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Tseng, C. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Vachon, C., Van Den Ouweland, A. M. W., Van Doorn, H. C., Van Rensburg, E. J., Van't Veer, L. J., Vanderstichele, A., Vergote, I., Vijai, J., Wang, Q., Wang-Gohrke, S., Weitzel, J. N., Wentzensen, N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Wu, A. H., Yannoukakos, D., Yoon, S. Y., Yu, J. C., Zheng, W., Zheng, Y., Khanna, K. K., Simard, J., Monteiro, A. N., French, J. D., Couch, F. J., Freedman, M. L., Easton, D. F., Dunning, A. M., Pharoah, P. D., Edwards, S. L., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Gayther, S. A., Bowtell, D., DeFazio, A., Webb, P., Collonge-Rame, M. A., Damette, A., Barouk-Simonet, E., Bonnet, F., Bubien, V., Sevenet, N., Longy, M., Berthet, P., Vaur, D., Castera, L., Ferrer, S. F., Bignon, Y. J., Uhrhammer, N., Coron, F., Faivre, L., Baurand, A., Jacquot, C., Bertolone, G., Lizard, S., Leroux, D., Dreyfus, H., Rebischung, C., Peysselon, M., Peyrat, J. P., Fournier, J., Révillion, F., Adenis, C., Vénat-Bouvet, L., Léone, M., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Verny-Pierre, C., Lasset, C., Bonadona, V., Barjhoux, L., Sobol, H., Bourdon, V., Noguchi, T., Remenieras, A., Coupier, I., Pujol, P., Sokolowska, J., Bronner, M., Delnatte, C., Bézieau, S., Mari, V., Gauthier-Villars, M., Buecher, B., Rouleau, E., Golmard, L., Moncoutier, V., Belotti, M., De Pauw, A., Elan, C., Fourme, E., Birot, A. M., Saule, C., Laurent, M., Houdayer, C., Lesueur, F., Mebirouk, N., Coulet, F., Colas, C., Soubrier, F., Warcoin, M., Prieur, F., Lebrun, M., Kientz, C., Muller, D., Fricker, J. P., Toulas, C., Guimbaud, R., Gladieff, L., Feillel, V., Mortemousque, I., Bressac-De-Paillerets, B., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Gregory, H., Miedzybrodzka, Z., Morrison, P. J., Donaldson, A., Rogers, M. T., Kennedy, M. J., Porteous, M. E., Brady, A., Barwell, J., Foo, C., Lalloo, F., Side, L. E., Eason, J., Henderson, A., Walker, L., Cook, J., Snape, K., Murray, A., McCann, E., Rookus, M. A., Van Leeuwen, F. E., Van Der Kolk, L. E., Schmidt, M. K., Russell, N. S., De Lange, J. L., Wijnands, R., Collée, J. M., Hooning, M. J., Seynaeve, C., Van Deurzen, C. H. M., Obdeijn, I. M., Van Asperen, C. J., Tollenaar, R. A. E. M., Van Cronenburg, T. C. T. E. F., Kets, C. M., Ausems, M. G. E. M., Van Der Pol, C. C., Van Os, T. A. M., Waisfisz, Q., Meijers-Heijboer, H. E. J., Gómez-Garcia, E. B., Oosterwijk, J. C., Mourits, M. J., De Bock, G. H., Vasen, H. F., Siesling, S., Verloop, J., Overbeek, L. I. H., Fox, S., Kirk, J., Lindeman, G. & Price, M., 2016 sep 7, I : Nature Communications. 7, 12675.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Leukemic stem cell quantification in newly diagnosed chronic myeloid leukemia patients predicts response to nilotinib therapy

    Thielen, N., Johan Richter, Baldauf, M., Barbany, G., Thoas Fioretos, Giles, F., Gjertsen, B. T., Hochhaus, A., Schuurhuis, G. J., Sopper, S., Stenke, L., Thunberg, S., Wolf, D., Ossenkoppele, G., Porkka, K., Janssen, J. & Mustjoki, S., 2016 aug 15, I : Clinical Cancer Research. 22, 16, s. 4030-4038 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Global binding pattern of the Wilms' tumor gene 1 (WT1) +17AA -KTS isoform in leukemic cells

    Tove Ullmark, Järvstråt, L., Giorgia Montano, Helena Jernmark-Nilsson, Carl Sandén, Karina Vidovic & Urban Gullberg, 2016 jun 2, I : Cancer Research. 76, 14 Suppl., Abstract nr 2005.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragPublicerat konferensabstract

  23. No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

    Hollestelle, A., Van Der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R. & 343 andraBandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Brüning, T., Budzilowska, A., Bunker, C. H., Burwinkel, B., Butzow, R., Buys, S. S., Caligo, M. A., Campbell, I., Carter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, L. S., Couch, F. J., Cox, A., Cramer, D., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Damiola, F., Dansonka-Mieszkowska, A., Darabi, H., De La Hoya, M., Defazio, A., Dennis, J., Devilee, P., Dicks, E. M., Diez, O., Doherty, J. A., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Dörk, T., Silva, I. D. S., Du Bois, A., Dumont, M., Dunning, A. M., Duran, M., Easton, D. F., Eccles, D., Edwards, R. P., Hans Ehrencrona, Ejlertsen, B., Ekici, A. B., Ellis, S. D., Engel, C., Mikael Eriksson, Fasching, P. A., Feliubadalo, L., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Fletcher, O., Fontaine, A., Fortuzzi, S., Fostira, F., Fridley, B. L., Friebel, T., Friedman, E., Friel, G., Frost, D., Garber, J., García-Closas, M., Gayther, S. A., Gentry-Maharaj, A., Gerdes, A. M., Giles, G. G., Glasspool, R., Glendon, G., Godwin, A. K., Goodman, M. T., Gore, M., Greene, M. H., Grip, M., Gronwald, J., Gschwantler Kaulich, D., Guénel, P., Guzman, S. R., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hall, P., Halverson, S. L., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Harter, P., Hartikainen, J. M., Healey, S., Hein, A., Heitz, F., Henderson, B. E., Herzog, J., T Hildebrandt, M. A., Høgdall, C. K., Høgdall, E., Hogervorst, F. B. L., Hopper, J. L., Humphreys, K., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska, K., Jensen, A., Jensen, U. B., Johnson, N., Jukkola-Vuorinen, A., Kabisch, M., Karlan, B. Y., Kataja, V., Kauff, N., Kelemen, L. E., Kerin, M. J., Kiemeney, L. A., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Knol-Bout, J. P., Konstantopoulou, I., Kosma, V. M., Krakstad, C., Kristensen, V., Kuchenbaecker, K. B., Kupryjanczyk, J., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lambrechts, S., Larson, M. C., Lasa, A., Laurent-Puig, P., Lazaro, C., Le, N. D., Le Marchand, L., Leminen, A., Lester, J., Levine, D. A., Li, J., Liang, D., Lindblom, A., Lindor, N., Lissowska, J., Long, J., Lu, K. H., Lubinski, J., Lundvall, L., Lurie, G., Mai, P. L., Mannermaa, A., Margolin, S., Mariette, F., Marme, F., Martens, J. W. M., Massuger, L. F. A. G., Maugard, C., Mazoyer, S., McGuffog, L., McGuire, V., McLean, C., McNeish, I., Meindl, A., Menegaux, F., Menéndez, P., Menkiszak, J., Menon, U., Mensenkamp, A. R., Miller, N., Milne, R. L., Modugno, F., Montagna, M., Moysich, K. B., Müller, H., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Narod, S. A., Nathanson, K. L., Ness, R. B., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Neven, P., Nielsen, F. C., Nielsen, S. F., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Odunsi, K., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Olson, S. H., Oosterwijk, J. C., Orlow, I., Orr, N., Orsulic, S., Osorio, A., Ottini, L., Paul, J., Pearce, C. L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pejovic, T., Pelttari, L. M., Perkins, J., Permuth-Wey, J., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Phillips, K. A., Piedmonte, M., Pike, M. C., Platte, R., Plisiecka-Halasa, J., Poole, E. M., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Ramus, S. J., Rebbeck, T. R., Reed, M. W. R., Rennert, G., Risch, H. A., Robson, M., Rodriguez, G. C., Romero, A., Rossing, M. A., Rothstein, J. H., Rudolph, A., Runnebaum, I., Salani, R., Salvesen, H. B., Sawyer, E. J., Schildkraut, J. M., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schneeweiss, A., Schoemaker, M. J., Schrauder, M. G., Schumacher, F., Schwaab, I., Scuvera, G., Sellers, T. A., Severi, G., Seynaeve, C. M., Shah, M., Shrubsole, M., Siddiqui, N., Sieh, W., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Smeets, D., Sohn, C., Soller, M., Song, H., Soucy, P., Southey, M. C., Stegmaier, C., Stoppa-Lyonnet, D., Sucheston, L., Swerdlow, A., Tangen, I. L., Tea, M. K., Teixeira, M. R., Terry, K. L., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, P. J., Tihomirova, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Tsimiklis, H., Tung, N., Tworoger, S. S., Tyrer, J. P., Vachon, C. M., Van 't Veer, L. J., Van Altena, A. M., Van Asperen, C. J., Van Den Berg, D., Van Den Ouweland, A. M. W., Van Doorn, H. C., Van Nieuwenhuysen, E., Van Rensburg, E. J., Vergote, I., Verhoef, S., Vierkant, R. A., Vijai, J., Vitonis, A. F., Von Wachenfeldt, A., Walsh, C., Wang, Q., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weischer, M., Weitzel, J. N., Weltens, C., Wentzensen, N., Whittemore, A. S., Wilkens, L. R., Winqvist, R., Wu, A. H., Wu, X., Yang, H. P., Zaffaroni, D., Pilar Zamora, M., Zheng, W., Ziogas, A., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. D. P., Rookus, M. A., Hooning, M. J., Goode, E. L., Breast Cancer Family Register, C. F. R., EMBRACE, GENICA Network, N., HEBON & SWE-BRCA, 2016 maj 1, I : Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386-401 16 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

    Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D. & 229 andraBeckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Dos Santos Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Hans Ehrencrona, Ekici, A. B., Eliassen, A. H., Ellis, S., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Asta Försti, Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M., Gayther, S. A., Gerdes, A-M., Ghoussaini, M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K. T., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y-D., Konstantopoulou, I., Kosma, V-M., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A. L., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sanchez, M-J., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. P. D., Monteiro, A. N., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 2016 apr 27, I : Nature Communications. 7, 11375.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. The fetal thymus has a unique genomic copy number profile resulting from physiological T cell receptor gene rearrangement

    Anders Valind, CAROLINE HAIKAL, Klasson, M. E. K., M C Johansson, Gullander, J., Soller, M., B Baldetorp & David Gisselsson, 2016 mar 24, I : Scientific Reports. 6, 23500.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Aberrant epigenetic regulation in clear cell sarcoma of the kidney featuring distinct DNA hypermethylation and EZH2 overexpression.

    Jenny Karlsson, Anders Valind, Jansson, C., O'Sullivan, M. J., Linda Holmquist Mengelbier & David Gisselsson Nord, 2016 mar, I : Oncotarget. 7, 10, s. 11127-36

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. High hyperdiploid childhood acute lymphoblastic leukemia: Chromosomal gains as the main driver event

    Kajsa Paulsson, 2016 jan 2, I : Molecular and Cellular Oncology. 3, 1, e1064555.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. An update of a classical textbook.

    Ulf Kristoffersson, 2016, I : European Journal of Human Genetics. 24, 3, s. 467

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragRecension av bok/film/utställning etc.

  29. Breast cancer risk variants at 6q25 display different phenotype associations and regulate ESR1, RMND1 and CCDC170.

    Dunning, A. M., Michailidou, K., Kuchenbaecker, K. B., Thompson, D., French, J. D., Beesley, J., Healey, C. S., Kar, S., Pooley, K. A., Lopez-Knowles, E., Dicks, E., Barrowdale, D., Sinnott-Armstrong, N. A., Sallari, R. C., Hillman, K. M., Kaufmann, S., Sivakumaran, H., Marjaneh, M. M., Lee, J. S., Hills, M. & 228 andraJarosz, M., Drury, S., Canisius, S., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Hopper, J. L., Southey, M. C., Broeks, A., Schmidt, M. K., Lophatananon, A., Muir, K., Beckmann, M. W., Fasching, P. A., Dos Santos Silva, G., Peto, J., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Marme, F., Guénel, P., Truong, T., Bojesen, S. E., Flyger, H., González-Neira, A., Perez, J. I. A., Anton-Culver, H., Eunjung, L., Arndt, V., Brenner, H., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Brauch, H., Hamann, U., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Ito, H., Matsuo, K., Bogdanova, N., Dörk, T., Lindblom, A., Margolin, S., Kosma, V-M., Mannermaa, A., Tseng, C-C., Wu, A. H., Lambrechts, D., Wildiers, H., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Peterlongo, P., Radice, P., Olson, J. E., Giles, G. G., Milne, R. L., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Goldberg, M. S., Teo, S. H., Yip, C. H., Nord, S., Borresen-Dale, A-L., Kristensen, V., Long, J., Zheng, W., Pylkäs, K., Winqvist, R., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Devilee, P., Seynaeve, C., Figueroa, J., Sherman, M. E., Czene, K., Darabi, H., Hollestelle, A., van den Ouweland, A. M. W., Humphreys, K., Gao, Y-T., Shu, X-O., Cox, A., Cross, S. S., Blot, W., Cai, Q., Ghoussaini, M., Perkins, B. J., Shah, M., Choi, J-Y., Kang, D., Lee, S. C., Hartman, M., Kabisch, M., Torres, D., Jakubowska, A., Lubinski, J., Brennan, P., Sangrajrang, S., Ambrosone, C. B., Toland, A. E., Shen, C-Y., Wu, P-E., Orr, N., Swerdlow, A., McGuffog, L., Healey, S., Lee, A., Kapuscinski, M., John, E. M., Terry, M. B., Daly, M. B., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., Ejlertsen, B., Hansen, T. V. O., Osorio, A., Benitez, J., Rando, R., Weitzel, J. N., Bonanni, B., Peissel, B., Manoukian, S., Papi, L., Ottini, L., Konstantopoulou, I., Apostolou, P., Garber, J., Rashid, M. U., Frost, D., Izatt, L., Ellis, S., Godwin, A. K., Arnold, N., Niederacher, D., Rhiem, K., Bogdanova-Markov, N., Sagne, C., Stoppa-Lyonnet, D., Damiola, F., Sinilnikova, O. M., Mazoyer, S., Isaacs, C., Claes, K. B. M., De Leeneer, K., de la Hoya, M., Caldes, T., Nevanlinna, H., Khan, S., Mensenkamp, A. R., Hooning, M. J., Rookus, M. A., Kwong, A., Olah, E., Diez, O., Brunet, J., Pujana, M. A., Gronwald, J., Huzarski, T., Barkardottir, R. B., Laframboise, R., Soucy, P., Montagna, M., Agata, S., Teixeira, M. R., Park, S. K., Lindor, N., Couch, F. J., Tischkowitz, M., Foretova, L., Vijai, J., Offit, K., Singer, C. F., Rappaport, C., Phelan, C. M., Greene, M. H., Mai, P. L., Rennert, G., Imyanitov, E. N., Hulick, P. J., Phillips, K-A., Piedmonte, M., Mulligan, A. M., Glendon, G., Bojesen, A., Thomassen, M., Caligo, M. A., Yoon, S-Y., Friedman, E., Laitman, Y., Borg, A., von Wachenfeldt, A., Hans Ehrencrona, Rantala, J., Olopade, O. I., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Gayther, S. A., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Arun, B. K., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Lester, J., Maskarinec, G., Woolcott, C., Scott, C., Stone, J., Apicella, C., Tamimi, R., Luben, R., Khaw, K-T., Helland, Å., Haakensen, V., Dowsett, M., Pharoah, P. D. P., Simard, J., Hall, P., García-Closas, M., Vachon, C., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Easton, D. F. & Edwards, S. L., 2016, I : Nature Genetics.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Comprehensive genetic analysis of a pediatric pleomorphic myxoid liposarcoma reveals near-haploidization and loss of the RB1 gene.

    Jakob Hofvander, Jo, V. Y., Iman Ghanei, David Gisselsson Nord, Mårtensson, E. & Fredrik Mertens, 2016, I : Histopathology. 69, 1, s. 141–147

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Core Circadian Clock Genes Regulate Leukemia Stem Cells in AML

    Puram, R. V., Kowalczyk, M. S., de Boer, C. G., Schneider, R. K., Miller, P. G., McConkey, M., Tothova, Z., Tejero, H., Heckl, D., Marcus Järås, Chen, M. C., Li, H., Tamayo, A., Cowley, G. S., Rozenblatt-Rosen, O., Al-Shahrour, F., Regev, A. & Ebert, B. L., 2016, I : Cell. 165, 2, s. 303-16 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Detailed gene dose analysis reveals recurrent focal gene deletions in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia

    Ivanov Öfverholm, I., Tran, A. N., Linda Olsson, Zachariadis, V., Heyman, M., Rudd, E., Syk Lundberg, E., Nordenskjöld, M., Bertil Johansson, Nordgren, A. & Barbany, G., 2016, I : Leukemia & Lymphoma. 57, 9, s. 2161-2170 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  33. Familial aggregation of stroke amongst young patients in Lund Stroke Register.

    Andreea Ilinca, Ulf Kristoffersson, Soller, M. & Arne Lindgren, 2016, I : European Journal of Neurology. 23, 2, s. 401-407

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  34. FN1-EGF gene fusions are recurrent in calcifying aponeurotic fibroma.

    Puls, F., Jakob Hofvander, Magnusson, L., Nilsson, J., Haywood, E., Sumathi, V. P., Mangham, D. C., Kindblom, L-G. & Fredrik Mertens, 2016, I : Journal of Pathology. 238, 4, s. 502-507

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Gene fusions in soft tissue tumors: Recurrent and overlapping pathogenetic themes.

    Fredrik Mertens, Antonescu, C. R. & Felix Mitelman, 2016, I : Genes, Chromosomes and Cancer. 55, 4, s. 291-310

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  36. Genetic heterogeneity in rhabdomyosarcoma revealed by SNP array analysis.

    Charles Walther, Mayrhofer, M., Nilsson, J., Jakob Hofvander, Tord Jonson, Nils Mandahl, Ingrid Øra, David Gisselsson Nord & Fredrik Mertens, 2016, I : Genes, Chromosomes and Cancer. 55, 1, s. 3-15

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. L1 syndrome diagnosis complemented with functional analysis of L1CAM variants located to the two N-terminal Ig-like domains.

    Christaller, W. A. A., Vos, Y., Samuel Gebre-Medhin, Hofstra, R. M. W. & Schäfer, M. K. E., 2016, I : Clinical Genetics.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. Neuroblastoma patient-derived orthotopic xenografts reflect the microenvironmental hallmarks of aggressive patient tumours

    Braekeveldt, N., Wigerup, C., Tadeo, I., Beckman, S., Caroline Sandén, Jönsson, J., Jonas S Erjefält, Berbegall, A. P., Anna Börjesson, Backman, T., Ingrid Øra, Navarro, S., Noguera, R., David Gisselsson, Sven Påhlman & Daniel Bexell, 2016, I : Cancer Letters. 375, 2, s. 384-389

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. PKC activation sensitizes basal-like breast cancer cell lines to Smac mimetics

    Louise Cornmark, Christian Holmgren, Masoumi, K. & Christer Larsson, 2016, I : Cell death discovery. 2, s. 16002

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. Primary Pseudomyogenic Hemangioendothelioma of Bone.

    Inyang, A., Fredrik Mertens, Puls, F., Sumathi, V., Inwards, C., Folpe, A., Lee, C-H., Zhang, Y., Symmans, P., Rubin, B., Nielsen, G. P., Nguyen, V-H. & Rosenberg, A. E., 2016, I : American Journal of Surgical Pathology. 40, 5, s. 587-598

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. Single nucleotide polymorphism array analysis of clonal evolution in younger adult acute lymphoblastic leukemia

    Dirse, V., Gineikiene, E., Zvirblis, T., Bertasiute, R., Kajsa Paulsson & Griskevicius, L., 2016, I : Leukemia & Lymphoma. 57, 11, s. 2716-2719 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  42. The clinical value of genetic analyses of bone and soft tissue tumors

    Charles Walther, 2016, Division of Clinical Genetics, Lund University. 60 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

  43. 2015
  44. Omission of doxorubicin from the treatment of stage II-III, intermediate-risk Wilms' tumour (SIOP WT 2001): an open-label, non-inferiority, randomised controlled trial

    Ora, Pritchard-Jones, K., Bergeron, C., de Camargo, B., van den Heuvel-Eibrink, M. M., Acha, T., Godzinski, J., Oldenburger, F., Boccon-Gibod, L., Leuschner, I., Vujanic, G., Sandstedt, B., de Kraker, J., van Tinteren, H., Graf, N. & Ingrid Øra, 2015 sep 19, I : The Lancet. 386, 9999, s. 1156-64

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift