Mauno Vihinen

Professor
Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2019
  2. How good are pathogenicity predictors in detecting benign variants?

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2019 feb 11, I : PLoS Computational Biology. 15, 2, e1006481.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. 2018
  4. Systematics for types and effects of DNA variations

    Mauno Vihinen, 2018 dec 28, I : BMC Genomics. 19, 1, 974.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  5. Pan-cancer analysis of neoepitopes

    Teku, G. N. & Mauno Vihinen, 2018 dec 1, I : Scientific Reports. 8, 1, 12735.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. Representativeness of variation benchmark datasets

    Gerard C P Schaafsma & Mauno Vihinen, 2018 nov 29, I : BMC Bioinformatics. 19, 1, s. 461

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Simulation of the dynamics of primary immunodeficiencies in B cells

    Teku, G. N. & Mauno Vihinen, 2018 aug 2, I : Frontiers in Immunology. 9, AUG, 1785.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Mu transpososome activity-profiling yields hyperactive MuA variants for highly efficient genetic and genome engineering

    Rasila, T. S., Pulkkinen, E., Kiljunen, S., Haapa-Paananen, S., Pajunen, M. I., Salminen, A., Paulin, L., Mauno Vihinen, Rice, P. A. & Savilahti, H., 2018 maj 18, I : Nucleic Acids Research. 46, 9, s. 4649-4661 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. Pon-tstab: Protein variant stability predictor. importance of training data quality

    Yang, Y., Urolagin, S., Abhishek Niroula, Ding, X., Shen, B. & Mauno Vihinen, 2018 apr 1, I : International Journal of Molecular Sciences. 19, 4, 1009.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. NDDVD: an integrated and manually curated Neurodegenerative Diseases Variation Database

    Yang, Y., Xu, C., Liu, X., Xu, C., Zhang, Y., Shen, L., Mauno Vihinen & Shen, B., 2018 jan 1, I : Database : the journal of biological databases and curation. 2018, bay018.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. 2017
  12. PON-SC - program for identifying steric clashes caused by amino acid substitutions

    Čalyševa, J. & Mauno Vihinen, 2017 nov 29, I : BMC Bioinformatics. 18, 1, 531.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Simulation of the dynamics of primary immunodeficiencies in CD4+ T-cells

    Teku, G. N. & Mauno Vihinen, 2017 apr 1, I : PLoS ONE. 12, 4, 0176500.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. How to Define Pathogenicity, Health, and Disease?

    Mauno Vihinen, 2017 feb 1, I : Human Mutation. 38, 2, s. 129-136 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies

    Viennas, E., Komianou, A., Mizzi, C., Stojiljkovic, M., Mitropoulou, C., Muilu, J., Mauno Vihinen, Grypioti, P., Papadaki, S., Pavlidis, C., Zukic, B., Katsila, T., Van Der Spek, P. J., Pavlovic, S., Tzimas, G. & Patrinos, G. P., 2017 jan 1, I : Nucleic Acids Research. 45, D1, s. D846-D853

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. One Gene, Several Diseases: The Characteristics of Pleiotropic Proteins

    Mauno Vihinen, 2017, I : Human Mutation. 38, 3, s. 241-241 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  17. Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI

    Carraro, M., Minervini, G., Giollo, M., Bromberg, Y., Capriotti, E., Casadio, R., Dunbrack, R., Elefanti, L., Fariselli, P., Ferrari, C., Gough, J., Katsonis, P., Leonardi, E., Lichtarge, O., Menin, C., Martelli, P. L., Niroula, A., Pal, L. R., Repo, S., Scaini, M. C. & 11 andraMauno Vihinen, Wei, Q., Xu, Q., Yang, Y., Yin, Y., Zaucha, J., Zhao, H., Zhou, Y., Brenner, S. E., Moult, J. & Tosatto, S. C. E., 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1042-1050

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. PON-P and PON-P2 predictor performance in CAGI challenges: Lessons learned

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1085-1091

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges

    Daneshjou, R., Wang, Y., Bromberg, Y., Bovo, S., Martelli, P. L., Babbi, G., Lena, P. D., Casadio, R., Edwards, M., Gifford, D., Jones, D. T. W., Sundaram, L., Bhat, R., Li, X., Pal, L. R., Kundu, K., Yin, Y., Moult, J., Jiang, Y., Pejaver, V. R. & 31 andraPagel, K. A., Li, B., Mooney, S. D., Radivojac, P., Shah, S., Carraro, M., Gasparini, A., Leonardi, E., Giollo, M., Ferrari, C., Tosatto, S. C. E., Bachar, E., Azaria, J. R., Ofran, Y., Unger, R., Abhishek Niroula, Mauno Vihinen, Chang, B., Wang, M. H., Franke, A., Petersen, B. S., Pirooznia, M., Zandi, P., Mccombie, R., Potash, J. B., Altman, R. B., Klein, T. E., Hoskins, R. A., Repo, S., Brenner, S. E. & Morgan, A. A., 2017, I : Human Mutation. 38, 9, s. 1182-1192

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. 2016
  21. Both Generic and Protein-Specific Tolerance Predictors Are Needed

    Mauno Vihinen, 2016 okt 1, I : Human Mutation. 37, 10, s. 989 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  22. Establishment of an international database for genetic variants in esophageal cancer

    Mauno Vihinen, 2016 okt 1, I : Annals of the New York Academy of Sciences. 1381, 1, s. 45-49 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. PON-Sol: Prediction of effects of amino acid substitutions on protein solubility

    Yang, Y., Abhishek Niroula, Shen, B. & Mauno Vihinen, 2016 jul 1, I : Bioinformatics. 32, 13, s. 2032-2034

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Variation Interpretation Predictors: Principles, Types, Performance, and Choice

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2016 jun 1, I : Human Mutation. 37, 6, s. 579-597 19 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.

    Mauno Vihinen, Hancock, J. M., Maglott, D. R., Landrum, M. J., Gerard Schaafsma & Taschner, P., 2016, I : Human Mutation. 37, 6, s. 549 558 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. PON-mt-tRNA: a multifactorial probability-based method for classification of mitochondrial tRNA variations.

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2016, I : Nucleic Acids Research. 44, 5, s. 2020-2027

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. VariOtator, A Software Tool for Variation Annotation with the Variation Ontology.

    Gerard Schaafsma & Mauno Vihinen, 2016, I : Human Mutation. 37, 4, s. 344-349

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. 2015
  29. Characterization of All Possible Single-Nucleotide Change Caused Amino Acid Substitutions in the Kinase Domain of Bruton Tyrosine Kinase

    Valiaho, J., Faisal, I., Ortutay, C., Smith, C. I. E. & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 6, s. 638-647

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Classification of Amino Acid Substitutions in Mismatch Repair Proteins Using PON-MMR2.

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 12, s. 1128-1134

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Finding Our Way through Phenotypes.

    Deans, A. R., Lewis, S. E., Huala, E., Anzaldo, S. S., Ashburner, M., Balhoff, J. P., Blackburn, D. C., Blake, J. A., Burleigh, J. G., Chanet, B., Cooper, L. D., Courtot, M., Csösz, S., Cui, H., Dahdul, W., Das, S., Dececchi, T. A., Dettai, A., Diogo, R., Druzinsky, R. E. & 54 andraDumontier, M., Franz, N. M., Friedrich, F., Gkoutos, G. V., Haendel, M., Harmon, L. J., Hayamizu, T. F., He, Y., Hines, H. M., Ibrahim, N., Jackson, L. M., Jaiswal, P., James-Zorn, C., Köhler, S., Lecointre, G., Lapp, H., Lawrence, C. J., Le Novère, N., Lundberg, J. G., Macklin, J., Mast, A. R., Midford, P. E., Mikó, I., Mungall, C. J., Oellrich, A., Osumi-Sutherland, D., Parkinson, H., Ramírez, M. J., Richter, S., Robinson, P. N., Ruttenberg, A., Schulz, K. S., Segerdell, E., Seltmann, K. C., Sharkey, M. J., Smith, A. D., Smith, B., Specht, C. D., Squires, R. B., Thacker, R. W., Thessen, A., Fernandez-Triana, J., Mauno Vihinen, Vize, P. D., Vogt, L., Wall, C. E., Walls, R. L., Westerfeld, M., Wharton, R. A., Wirkner, C. S., Woolley, J. B., Yoder, M. J., Zorn, A. M. & Mabee, P., 2015, I : PLoS Biology. 13, 1, e1002033.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Genetic Variation in Bruton Tyrosine Kinase

    Gerard C. P. Schaafsma & Mauno Vihinen, 2015, Agammaglobulinemia. Plebani, A. & Lougaris, V. (red.). Cham: Springer International Publishing AG, s. 75-85 11 s.

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  33. Harmful somatic amino acid substitutions affect key pathways in cancers.

    Abhishek Niroula & Mauno Vihinen, 2015, I : BMC Medical Genomics. 8, 1, 53.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  34. Muddled genetic terms miss and mess the message.

    Mauno Vihinen, 2015, I : Trends in Genetics. 31, 8, s. 423-425

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  35. No more hidden solutions in bioinformatics.

    Mauno Vihinen, 2015, I : Nature. 521, 7552, s. 261-261

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  36. PON-P2: Prediction Method for Fast and Reliable Identification of Harmful Variants.

    Abhishek Niroula, Urolagin, S. & Mauno Vihinen, 2015, I : PLoS ONE. 10, 2, e0117380.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. Specific autoantibody profiles and disease subgroups correlate with circulating micro-RNA in systemic sclerosis.

    Dirk Wuttge, Carlsen, A. L., Teku, G., Steen, S. O., Marie Wildt, Mauno Vihinen, Roger Hesselstrand & Heegaard, N. H. H., 2015, I : Rheumatology. 54, 11, s. 2100-2107

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. Standard development at the Human Variome Project.

    Smith, T. D. & Mauno Vihinen, 2015, I : Database: the Journal of Biological Databases and Curation. 2015, s. bav024

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. The importance of proper testing of predictor performance.

    Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 5, s. iii-iiv

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  40. Types and effects of protein variations.

    Mauno Vihinen, 2015, I : Human Genetics. 134, 4, s. 405-421

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. Varisnp, A Benchmark Database For Variations from dbSNP.

    Gerard Schaafsma & Mauno Vihinen, 2015, I : Human Mutation. 36, 2, s. 161-166

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  42. 2014
  43. Clustering of gene ontology terms in genomes.

    Tiirikka, T., Siermala, M. & Mauno Vihinen, 2014, I : Gene. 550, 2, s. 155-164

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  44. Contribution of pseudogenes to sequence diversity.

    Mauno Vihinen, 2014, Pseudogenes. Functions and Protocols.. Poliseno, L. (red.). Springer, s. 15-24

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  45. Identification of core T cell network based on immunome interactome.

    Teku, G., Ortutay, C. & Mauno Vihinen, 2014, I : BMC Systems Biology. 8, 1, 17.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  46. Majority Vote and Other Problems when using Computational Tools.

    Mauno Vihinen, 2014, I : Human Mutation. 35, 8, s. 912-914

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  47. Novel Association of Neurofibromatosis Type 1-Causing Mutations in Families With Neurofibromatosis-Noonan Syndrome

    Ekvall, S., Sjors, K., Jonzon, A., Mauno Vihinen, Anneren, G. & Bondeson, M-L., 2014, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 164, 3, s. 579-587

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  48. Performance of Protein Disorder Prediction Programs on Amino Acid Substitutions

    Ali, H., Urolagin, S., Gurarslan, O. & Mauno Vihinen, 2014, I : Human Mutation. 35, 7, s. 794-804

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  49. Proper reporting of predictor performance.

    Mauno Vihinen, 2014, I : Nature Methods. 11, 8, s. 781-781

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  50. Variation ontology: annotator guide.

    Mauno Vihinen, 2014, I : Journal of Biomedical Semantics. 5, 1, 9.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  51. 2013
  52. Abnormal cerebellar development and ataxia in CARP VIII morphant zebrafish

    Aspatwar, A., Tolvanen, M. E. E., Jokitalo, E., Parikka, M., Ortutay, C., Harjula, S-K. E., Ramet, M., Mauno Vihinen & Parkkila, S., 2013, I : Human Molecular Genetics. 22, 3, s. 417-432

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  53. Copy Number Variation Analysis in Familial BRCA1/2-Negative Finnish Breast and Ovarian Cancer

    Kuusisto, K. M., Akinrinade, O., Mauno Vihinen, Kankuri-Tammilehto, M., Laasanen, S-L. & Schleutker, J., 2013, I : PLoS ONE. 8, 8, e71802.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  54. Gene Expression Profiles in Human and Mouse Primary Cells Provide New Insights into the Differential Actions of Vitamin D-3 Metabolites

    Tuohimaa, P., Wang, J-H., Khan, S., Kuuslahti, M., Qian, K., Manninen, T., Auvinen, P., Mauno Vihinen & Lou, Y-R., 2013, I : PLoS ONE. 8, 10, e75338.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  55. Guidelines for reporting and using prediction tools for genetic variation analysis

    Mauno Vihinen, 2013, I : Human Mutation. 34, 2, s. 275-282

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  56. Making Sense of Unclassified Missense Substitutions in MMR Genes.

    Mauno Vihinen, 2013, I : Human Mutation. 34, 1, s. vii

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 5 6 Nästa