Tom J de Koning

Professor
Fler filtreringsmöjligheter
  1. 1995
  2. Autosomal-recessive inheritance of benign recurrent intrahepatic cholestasis

    T. J. De Koning, L. A. Sandkuijl, J. E.A.R. De Schryver, E. A.M. Hennekam, F. A. Beemer & R. H.J. Houwen, 1995 jul 3, I: American Journal of Medical Genetics. 57, 3, s. 479-482 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. 1996
  4. Fat as compared to glucose improves mitochondrial performance in a disorder of the respiratory chain (complex i deficiency)

    K. de Meer, J. A.L. Jeneson, T. J. de Koning, B. T. Poll & R. Berger, 1996 jan 1, I: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 22, 4, 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Maternal 3-methylglutaconic aciduria associated with abnormalities in offspring [2]

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Dorland, R. Berger & B. T. Poll-The, 1996 jan 1, I: The Lancet. 348, 9031, s. 887-888 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  6. Acute maagdilatatie en A. mesenterica superior-syndroom bij zwakzinnigen

    T. J. De Koning, C. Van Schie En & J. J.J. Waelkens, 1996 sep 28, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 140, 39, s. 1960-1963 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Congenitale microcefalie en milde maternale 3-methylglutaconacidurie

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Dorland, R. Berger & B. T. Poll, 1996 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 64, SUPPL. 1, s. 51-52 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. 1997
  9. Arteriovenous malformation of the vein of Galen in three neonates: Emphasis on associated early ischaemic brain damage

    T. J. De Koning, R. Goosketis, R. Veenhoven, E. J. Meijboom, G. H. Jansen, P. Lasjaunias & L. S. De Vries, 1997 mar 11, I: European Journal of Pediatrics. 156, 3, s. 228-229 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  10. Phosphomannomutase deficiency is the main cause of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with type I isoelectrofocusing pattern of serum sialotransferrins

    J. Jaeken, J. Artigas, R. Barone, A. Fiumara, T. J. De Koning, B. T. Poll-The, J. F. De Rijk-Van Andel, G. F. Hoffmann, B. Assmann, E. Mayatepek, M. Pineda, M. A. Vilaseca, J. M. Saudubray, B. Schlüter, R. Wevers & E. Van Schaftingen, 1997 sep 4, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 20, 3, s. 447-449 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. 1998
  12. Alterations of hepatic peroxisomes in tyrosinaemia type I: Return to fetal type?

    I. Kerckaert, T. J. De Koning, B. T. Poll-The & F. Roels, 1998 jan 1, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 3, s. 186-190 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. Peroxisomal disorders

    Bwee Tien Poll-The, Tom J. De Koning, Lambertus Dorland & Marinus Duran, 1998 mar 1, I: Neuroscience Research Communications. 22, 2, s. 63-71 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  14. A novel disorder of N-glycosylation due to phosphomannose isomerase deficiency

    T. J. De Koning, L. Dorland, O. P. Van Diggelen, A. M.C. Boonman, G. J. De Jong, W. L. Van Noort, Jear De Schryver, M. Duran, I. E.T. Van Den Berg, G. J. Gerwig, R. Berger & B. T. Poll-The, 1998 apr 7, I: Biochemical and Biophysical Research Communications. 245, 1, s. 38-42 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. Beneficial effects of L-serine and glycine in the management of seizures in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tom J. De Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Rob Gooskens, Emile Van Schaftingen, Jaak Jacken, Nenad Blau, Ruud Berger & Bwee Tien Poll-The, 1998 aug 1, I: Annals of Neurology. 44, 2, s. 261-265 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Recurrent nonimmune hydrops fetalis associated with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome

    T. J. De Koning, M. Toet, L. Dorland, L. S. De Vries, I. E.T. Van Den Berg, M. Duran & B. T. Poll-The, 1998 sep 28, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 6, s. 681-682 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. Beenmergtransplantatie bij X-linked adrenoleukodystrofie

    A. B.C. Roeleveld-Versteegh, T. J. De Koning, N. M. Wulffraat, W. Kuis, M. Jansen, J. H. Scheewe & B. T. Poll, 1998 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 66, SUPPL. 1, s. 60-61 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. 1999
  19. Continuing education in neurometabolic disorders - Serine deficiency disorders

    T. J. De Koning, B. T. Poll-The & J. Jaeken, 1999 jan 1, I: Neuropediatrics. 30, 1, s. 1-4 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  20. Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome

    Sander M. Houten, Wietse Kuis, Marinus Duran, Tom J. De Koning, Annet Van Royen-Kerkhof, Gerrit J. Romeijn, Joost Frenkel, Lambertus Dorland, Martina M.J. De Barse, Wim A.R. Huijbers, Ger T. Rijkers, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders & Bwee Tien Poll-The, 1999 jan 1, I: Nature Genetics. 22, 2, s. 175-177 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Phosphomannose isomerase deficiency as a cause of congenital hepatic fibrosis and protein-losing enteropathy: Editorial

    T. J. De Koning, L. Dorland & G. P. Van Berge Henegouwen, 1999 jan 1, I: Journal of Hepatology. 31, 3, s. 557-560 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  22. Pontocerebellar hypoplasia associated with respiratory-chain defects

    T. J. De Koning, L. S. De Vries, F. Groenendaal, W. Ruitenbeek, G. H. Jansen, B. T. Poll-The & P. G. Barth, 1999 jan 1, I: Neuropediatrics. 30, 2, s. 93-95 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes become congenital disorders of glycosylation: An updated nomenclature for CDG

    M. Aebi, A. Helenius, B. Schenk, R. Barone, A. Fiumara, E. G. Berger, T. Hennet, T. Imbach, A. Stutz, C. Bjursell, A. Uller, J. G. Wahlstrom, P. Briones, E. Cardo, P. Clayton, B. Winchester, V. Cormier-Dalre, P. De Lonlay, M. Cuer, T. Dupre & 30 andra, N. Seta, T. De Koning, L. Dorland, F. De Loos, L. Kupers, L. Fabritz, M. Hasilik, T. Marquardt, R. Niehues, H. Freeze, S. Grunewald, L. Heykants, J. Jaeken, G. Matthijs, E. Schollen, G. Keir, S. Kjaergaard, M. Schwartz, F. Skovby, A. Klein, P. Roussel, C. Korner, T. Lubke, C. Thiel, K. Von Figura, J. Koscielak, D. Krasnewich, L. Lehle, V. Peters & M. Raab, 1999 nov, I: Glycoconjugate Journal. 16, 11, s. 669-671

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  24. 2000
  25. Congenital hepatic fibrosis in 3 siblings with phosphomannose isomerase deficiency

    T. J. De Koning, P. G.J. Nikkels, L. Dorland, J. Bekhof, J. E.A.R. De Schrijver, J. Van Hattum, O. P. Van Diggelen, M. Duran, R. Berger & B. T. Poll-The, 2000 jan 1, I: Virchows Archiv. 437, 1, s. 101-105 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Molecular characterization of 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency - A neurometabolic disorder associated with reduced L-serine biosynthesis

    Leo W.J. Klomp, Tom J. De Koning, Helga E.M. Malingré, Ellen A.C.M. Van Beurden, Miny Brink, Frans L. Opdam, Marinus Duran, Jaak Jaeken, Merce Pineda, Lionel Van Maldergem, Bwee Tien Poll-The, Inge E.T. Van den Berg & Ruud Berger, 2000 jan 1, I: American Journal of Human Genetics. 67, 6, s. 1389-1399 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  27. Neurotransmitters in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tom J. De Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Cornelis Jakobs, Ron A. Wevers, Ruud Berger & Bwee Tien Poll-The, 2000 jan 1, I: European Journal of Pediatrics. 159, 12, s. 939-940 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  28. Mevalonic aciduria in 12 unrelated patients with hygerimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome

    B. T. Poll-The, J. Frenkel, S. M. Houten, W. Kuis, M. Duran, T. J. De Koning, L. Dorland, M. M.J. De Barse, G. J. Romeijn, R. J.A. Wanders & H. R. Waterham, 2000 jun 27, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 23, 4, s. 363-366 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Genomic organization of the human phosphomannose isomerase (MPI) gene and mutation analysis in patients with congenital disorders of glycosylation type Ib (CDG-Ib)

    E. Schollen, L. Dorland, T. J. De Koning, O. P. Van Diggelen, J. G.M. Huijmans, T. Marquardt, D. Babovic-Vuksanovic, M. Patterson, F. Imtiaz, B. Winchester, M. Adamowicz, E. Pronicka, H. Freeze & G. Matthijs, 2000 sep, I: Human Mutation. 16, 3, s. 247-252

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  30. Hyperketonaemia in glycerol kinase deficiency

    D. R. Sjarif, L. Dorland, W. Sperl, T. J. De Koning, F. A. Beemer, B. T. Poll-The & M. Duran, 2000 nov 29, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 23, 7, s. 760-764 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. CDG type 1B: Kliniek, diagnostiek en behandeling

    T. J. De Koning, 2000 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 68, SUPPL. 1, s. 51-51 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 5 6 7 Nästa