Tom J de Koning

Professor
Fler filtreringsmöjligheter
  1. 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase in disease and development

    Tom J. De Koning, 2002 jan 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 70, 3, 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  2. 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: A case report of a treatable cause of seizures

    Turgay Coşkun, Halil Ibrahim Aydin, Mustafa Kiliç, Ali Dursun, Göknur Haliloǧlu, Haluk Topaloǧlu, Kader Karli-Oǧuz & Tom J. De Koning, 2009 nov 1, I: Turkish Journal of Pediatrics. 51, 6, s. 587-592 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia

    R. Brandsma, C. C. Verschuuren-Bemelmans, D. Amrom, N. Barisic, P. Baxter, E. Bertini, L. Blumkin, V. Brankovic-Sreckovic, O. F. Brouwer, K. Bürk, C. E. Catsman-Berrevoets, D. Craiu, I. F.M. de Coo, J. Gburek, C. Kennedy, T. J. de Koning, H. P.H. Kremer, R. Kumar, A. Macaya, A. Micalizzi & 14 andra, M. Mirabelli-Badenier, A. Nemeth, S. Nuovo, B. Poll-The, T. Lerman-Sagie, M. Steinlin, M. Synofzik, M. A.J. Tijssen, G. Vasco, M. A.A.P. Willemsen, G. Zanni, E. M. Valente, E. Boltshauser & D. A. Sival, 2019 sep 1, I: European Journal of Paediatric Neurology. 23, 5, s. 692-706 15 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. A common variant in ERBB4 regulates gaba concentrations in human cerebrospinal fluid

    Jurjen J. Luykx, Christiaan H. Vinkers, Steven C. Bakker, Wouter F. Visser, Loes Van Boxmeer, Eric Strengman, Kristel R. Van Eijk, Judith A. Lens, Paul Borgdorff, Peter Keijzers, Teus H. Kappen, Eric P.A. Van Dongen, Peter Bruins, Nanda M. Verhoeven, Tom J. De Koning, René S. Kahn & Roel A. Ophoff, 2012 aug 1, I: Neuropsychopharmacology. 37, 9, s. 2088-2092 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Acute maagdilatatie en A. mesenterica superior-syndroom bij zwakzinnigen

    T. J. De Koning, C. Van Schie En & J. J.J. Waelkens, 1996 sep 28, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 140, 39, s. 1960-1963 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. A detailed description of the phenotypic spectrum of North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy in a large cohort of seventeen patients

    Sjoukje S. Polet, David G. Anderson, Lisette H. Koens, Martje E. van Egmond, Gea Drost, Esther Brusse, Michèl AAP Willemsen, Deborah A. Sival, Oebele F. Brouwer, Hubertus PH Kremer, Jeroen J. de Vries, Marina AJ Tijssen & Tom J. de Koning, 2020, I: Parkinsonism and Related Disorders. 72, s. 44-48 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Alterations of hepatic peroxisomes in tyrosinaemia type I: Return to fetal type?

    I. Kerckaert, T. J. De Koning, B. T. Poll-The & F. Roels, 1998 jan 1, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 3, s. 186-190 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Amino acid synthesis deficiencies

    T. J. de Koning, 2017 jul, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 4, s. 609-620

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  9. Amino acid synthesis deficiencies

    T. J. De Koning, 2013 jan 1, Handbook of Clinical Neurology. The Association for the Study of Animal Behaviour / Elsevier B.V., s. 1775-1783 9 s. (Handbook of Clinical Neurology; vol. 113).

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  10. A new, sensitive LC-MS/MS assay for quantification of uric acid in urine

    M. Van Der Ham, B. H.C.M.T. Prinsen, I. M.L.W. Keularts, J. Bierau, T. J. De Koning & M. G.M. De Sain-van Der Velden, 2008 jul 1, I: Nederlands Tijdschrift voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde. 33, 3, s. 175-176 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. A novel diagnostic approach to patients with myoclonus

    Rodi Zutt, Martje E. Van Egmond, Jan Willem Elting, Peter Jan Van Laar, Oebele F. Brouwer, Deborah A. Sival, Hubertus P. Kremer, Tom J. De Koning & Marina A. Tijssen, 2015 dec 1, I: Nature Reviews Neurology. 11, s. 687-697

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  12. A novel disorder of N-glycosylation due to phosphomannose isomerase deficiency

    T. J. De Koning, L. Dorland, O. P. Van Diggelen, A. M.C. Boonman, G. J. De Jong, W. L. Van Noort, Jear De Schryver, M. Duran, I. E.T. Van Den Berg, G. J. Gerwig, R. Berger & B. T. Poll-The, 1998 apr 7, I: Biochemical and Biophysical Research Communications. 245, 1, s. 38-42 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. An update on serine deficiency disorders

    S. N. Van Der Crabben, N. M. Verhoeven-Duif, E. H. Brilstra, L. Van Maldergem, T. Coskun, E. Rubio-Gozalbo, R. Berger & T. J. De Koning, 2013 jul 1, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 4, s. 613-619 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. A post hoc study on gene panel analysis for the diagnosis of dystonia

    Martje E. van Egmond, Coen H.A. Lugtenberg, Oebele F. Brouwer, Maria Fiorella Contarino, Victor S.C. Fung, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Jacobus J. van Hilten, Annemarie H. van der Hout, Kathryn J. Peall, Richard J. Sinke, Emmanuel Roze, Corien C. Verschuuren-Bemelmans, Michel A. Willemsen, Nicole I. Wolf, Marina A. Tijssen & Tom J. de Koning, 2017 apr 1, I: Movement Disorders. 32, 4, s. 569-575 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  15. A preliminary study of telemedicine for patients with hepatic glycogen storage disease and their healthcare providers: from bedside to home site monitoring

    Irene J. Hoogeveen, Fabian Peeks, Foekje de Boer, Charlotte M.A. Lubout, Tom J. de Koning, Sebastiaan te Boekhorst, Robert Jan Zandvoort, Rob Burghard, Francjan J. van Spronsen & Terry G.J. Derks, 2018 dec, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 41, 6, s. 929-936

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. Arteriovenous malformation of the vein of Galen in three neonates: Emphasis on associated early ischaemic brain damage

    T. J. De Koning, R. Goosketis, R. Veenhoven, E. J. Meijboom, G. H. Jansen, P. Lasjaunias & L. S. De Vries, 1997 mar 11, I: European Journal of Pediatrics. 156, 3, s. 228-229 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  17. A sensitive and simple ultra-high-performance-liquid chromatography-tandem mass spectrometry based method for the quantification of d-amino acids in body fluids

    Wouter F. Visser, Nanda M. Verhoeven-Duif, Roel Ophoff, Steven Bakker, Leo W. Klomp, Ruud Berger & Tom J. De Koning, 2011 okt 7, I: Journal of Chromatography A. 1218, 40, s. 7130-7136 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. Assessment of speech in early-onset ataxia: A pilot study

    Marieke J. Kuiper, Rick Brandsma, Tjitske F. Lawerman, Roelineke J. Lunsing, Anne L. Keegstra, Huibert Burger, Tom J. De Koning, Marina A.J. Tijssen & Deborah A. Sival, 2014 dec 1, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 56, 12, s. 1202-1206 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. Association of 3-methylglutaconic aciduria with sensori-neural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome (MEGDEL association) in four patients with a disorder of the oxidative phosphorylation

    S. Wortmann, R. J.T. Rodenburg, M. Huizing, F. J. Loupatty, T. de Koning, L. A.J. Kluijtmans, U. Engelke, R. Wevers, J. A.M. Smeitink & E. Morava, 2006 maj 1, I: Molecular Genetics and Metabolism. 88, 1, s. 47-52 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  20. A Survey of Natural Protein Intake in Dutch Phenylketonuria Patients: Insight into Estimation or Measurement of Dietary Intake

    Margreet van Rijn, Jolanda Jansma, Aeltsje Brinksma, H. D. Bakker, G. H.J. Boers, E. Carbasius-Weber, A. C. Douwes, A. van den Herberg, N. M. ter Horst, J. B.C. de Klerk, T. J. de Koning, L. van den Ploeg, M. E. Rubio-Gozalbo, J. P. Sels, R. C.A. Sengers, H. W. de Valk, H. Termeulen, H. Zweers & Francjan J. van Spronsen, 2008 okt 1, I: Journal of the American Dietetic Association. 108, 10, s. 1704-1707

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Ataxia, dystonia and myoclonus in adult patients with Niemann-Pick type C

    L. H. Koens, A. Kuiper, M. A. Coenen, J. W.J. Elting, J. J. De Vries, M. Engelen, J. H.T.M. Koelman, F. J. Van Spronsen, J. M. Spikman, T. J. De Koning & M. A.J. Tijssen, 2016 sep 1, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 121.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Autosomal-recessive inheritance of benign recurrent intrahepatic cholestasis

    T. J. De Koning, L. A. Sandkuijl, J. E.A.R. De Schryver, E. A.M. Hennekam, F. A. Beemer & R. H.J. Houwen, 1995 jul 3, I: American Journal of Medical Genetics. 57, 3, s. 479-482 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Beenmergtransplantatie bij X-linked adrenoleukodystrofie

    A. B.C. Roeleveld-Versteegh, T. J. De Koning, N. M. Wulffraat, W. Kuis, M. Jansen, J. H. Scheewe & B. T. Poll, 1998 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 66, SUPPL. 1, s. 60-61 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  24. Beneficial effects of L-serine and glycine in the management of seizures in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tom J. De Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Rob Gooskens, Emile Van Schaftingen, Jaak Jacken, Nenad Blau, Ruud Berger & Bwee Tien Poll-The, 1998 aug 1, I: Annals of Neurology. 44, 2, s. 261-265 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  25. Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

    Elena Bonora, Sanjiban Chakrabarty, Georgios Kellaris, Makiko Tsutsumi, Francesca Bianco, Christian Bergamini, Farid Ullah, Federica Isidori, Irene Liparulo, Chiara Diquigiovanni, Luca Masin, Nicola Rizzardi, Mariapia Giuditta Cratere, Elisa Boschetti, Valentina Papa, Alessandra Maresca, Giovanna Cenacchi, Rita Casadio, Pierluigi Martelli, Ivana Matera & 47 andra, Isabella Ceccherini, Romana Fato, Giuseppe Raiola, Serena Arrigo, Sara Signa, Angela Rita Sementa, Mariasavina Severino, Pasquale Striano, Chiara Fiorillo, Tsuyoshi Goto, Shumpei Uchino, Yoshinobu Oyazato, Hisayoshi Nakamura, Sushil K Mishra, Yu-Sheng Yeh, Takema Kato, Kandai Nozu, Jantima Tanboon, Ichiro Morioka, Ichizo Nishino, Tatsushi Toda, Yu-Ichi Goto, Akira Ohtake, Kenjiro Kosaki, Yoshiki Yamaguchi, Ikuya Nonaka, Kazumoto Iijima, Masakazu Mimaki, Hiroki Kurahashi, Anja Raams, Alyson MacInnes, Mariel Alders, Marc Engelen, Gabor Linthorst, Tom de Koning, Wilfred den Dunnen, Gerard Dijkstra, Karin van Spaendonck, Dik C van Gent, Eleonora M Aronica, Paolo Picco, Valerio Carelli, Marco Seri, Nicholas Katsanis, Floor A M Duijkers, Mariko Taniguchi-Ikeda & Roberto De Giorgio, 2021 apr 15, I: Brain : a journal of neurology.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  26. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes become congenital disorders of glycosylation: An updated nomenclature for CDG

    M. Aebi, A. Helenius, B. Schenk, R. Barone, A. Fiumara, E. G. Berger, T. Hennet, T. Imbach, A. Stutz, C. Bjursell, A. Uller, J. G. Wahlstrom, P. Briones, E. Cardo, P. Clayton, B. Winchester, V. Cormier-Dalre, P. De Lonlay, M. Cuer, T. Dupre & 30 andra, N. Seta, T. De Koning, L. Dorland, F. De Loos, L. Kupers, L. Fabritz, M. Hasilik, T. Marquardt, R. Niehues, H. Freeze, S. Grunewald, L. Heykants, J. Jaeken, G. Matthijs, E. Schollen, G. Keir, S. Kjaergaard, M. Schwartz, F. Skovby, A. Klein, P. Roussel, C. Korner, T. Lubke, C. Thiel, K. Von Figura, J. Koscielak, D. Krasnewich, L. Lehle, V. Peters & M. Raab, 1999 nov, I: Glycoconjugate Journal. 16, 11, s. 669-671

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  27. CDG type 1B: Kliniek, diagnostiek en behandeling

    T. J. De Koning, 2000 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 68, SUPPL. 1, s. 51-51 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  28. Cerebrospinal fluid d-serine and glycine concentrations are unaltered and unaffected by olanzapine therapy in male schizophrenic patients

    Sabine A. Fuchs, Martina M.J. De Barse, Floor E. Scheepers, Wiepke Cahn, Lambertus Dorland, Monique G. de Sain-van der Velden, Leo W.J. Klomp, Ruud Berger, René S. Kahn & Tom J. de Koning, 2008 maj 1, I: European Neuropsychopharmacology. 18, 5, s. 333-338

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  29. Challenges in Clinicogenetic Correlations: One Phenotype – Many Genes

    Rahul Gannamani, Sterre van der Veen, Martje van Egmond, Tom J de Koning & Marina A J Tijssen, 2021, I: Movement Disorders Clinical Practice. 8, 3, s. 311-321 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  30. Congenitale microcefalie en milde maternale 3-methylglutaconacidurie

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Dorland, R. Berger & B. T. Poll, 1996 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 64, SUPPL. 1, s. 51-52 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  31. Congenital hepatic fibrosis in 3 siblings with phosphomannose isomerase deficiency

    T. J. De Koning, P. G.J. Nikkels, L. Dorland, J. Bekhof, J. E.A.R. De Schrijver, J. Van Hattum, O. P. Van Diggelen, M. Duran, R. Berger & B. T. Poll-The, 2000 jan 1, I: Virchows Archiv. 437, 1, s. 101-105 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  32. Congenital microcephaly and seizures due to 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: Outcome of treatment with amino acids

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Van Maldergem, M. Pineda, L. Dorland, R. Gooskens, J. Jaeken & B. T. Poll-The, 2002 jul 9, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 25, 2, s. 119-125 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  33. Continuing education in neurometabolic disorders - Serine deficiency disorders

    T. J. De Koning, B. T. Poll-The & J. Jaeken, 1999 jan 1, I: Neuropediatrics. 30, 1, s. 1-4 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  34. Cortical Myoclonus in a Young Boy with GOSR2 Mutation Mimics Chorea

    Martje E. van Egmond, Anouk Kuiper, Jan Willem J. Elting, Oebele F. Brouwer, Tom J. de Koning & Marina A.J. Tijssen, 2015 mar 1, I: Movement Disorders Clinical Practice. 2, 1, s. 61-63 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  35. Cranial ultrasound in metabolic disorders presenting in the neonatal period: Characteristic features and comparison with MR imaging

    L. M. Leijser, L. S. De Vries, M. A. Rutherford, A. Y. Manzur, F. Groenendaal, T. J. De Koning, M. Van Der Heide-Jalving & Frances M. Cowan, 2007 aug 1, I: American Journal of Neuroradiology. 28, 7, s. 1223-1231 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  36. Cross-disease analysis of depression, ataxia and dystonia highlights a role for synaptic plasticity and the cerebellum in the pathophysiology of these comorbid diseases

    Miaozhen Huang, Tom J. de Koning, Marina A.J. Tijssen & Dineke S. Verbeek, 2021 jan 1, I: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. 1867, 1, 165976.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  37. Crossing barriers: a multidisciplinary approach to children and adults with young-onset movement disorders

    Martje E van Egmond, Hendriekje Eggink, Anouk Kuiper, Deborah A Sival, Corien C Verschuuren-Bemelmans, Marina A J Tijssen & Tom J de Koning, 2018 apr 6, I: Journal of clinical movement disorders. 5, 3.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  38. D-amino acid aberrations in cerebrospinal fluid and plasma of smokers

    Jurjen J. Luykx, Steven C. Bakker, Loes Van Boxmeer, Christiaan H. Vinkers, Hanne E. Smeenk, Wouter F. Visser, Nanda M. Verhoeven-Duif, Eric Strengman, Jacobine E. Buizer-Voskamp, Lizzy De Groene, Eric Pa Van Dongen, Paul Borgdorff, Peter Bruins, Tom J. De Koning, René S. Kahn & Roel A. Ophoff, 2013 sep 1, I: Neuropsychopharmacology. 38, 10, s. 2019-2026 8 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  39. D-Amino acids in the central nervous system in health and disease

    Sabine A. Fuchs, Ruud Berger, Leo W.J. Klomp & Tom J. De Koning, 2005 jan 1, I: Molecular Genetics and Metabolism. 85, 3, s. 168-180 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  40. Deficiency of GDP-Man:GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase Causes Congenital Disorder of Glycosylation Type Ik

    Markus Schwarz, Christian Thiel, Jürgen Lübbehusen, Bert Dorland, Tom De Koning, Kurt Von Figura, Ludwig Lehle & Christian Körner, 2004 jan 1, I: American Journal of Human Genetics. 74, 3, s. 472-481 10 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  41. De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability

    Iris G.M. Wijnen, Hermine E. Veenstra-Knol, Fleur Vansenne, Erica H. Gerkes, Tom de Koning, Yvonne J. Vos, Marina A.J. Tijssen, Deborah Sival, Niklas Darin, Els K. Vanhoutte, Mayke Oosterloo, Maartje Pennings, Bart P. van de Warrenburg & Erik Jan Kamsteeg, 2020 mar 10, I: European Journal of Human Genetics.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  42. De zuigeling met een vitamine-k-deficiëntiebloeding ondanks adequate profylaxe

    J. G. Van Lookeren Campagne, P. M. Van Hasselt, R. H.J. Houwen, A. T.H. Van Dijk & T. J. De Koning, 2003 okt 18, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 147, 42, s. 2085-2086 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  43. De zuigeling met een vitamine-K-deficiëntiebloeding ondanks adequate profylaxe

    P. M. Van Hasselt, R. H.J. Houwen, A. T.H. Van Dijk & T. J. De Koning, 2003 apr 19, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 147, 16, s. 737-740 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  44. Diagnostic approach to paediatric movement disorders: a clinical practice guide

    Rick Brandsma, Martje E. van Egmond, Marina A.J. Tijssen, T. J. de Koning & the Groningen Movement Disorder Expertise Centre the Groningen Movement Disorder Expertise Centre, 2021 mar, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 63, 3, s. 252-258 7 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  45. Diagnostic value of MRS-quantified brain tissue lactate level in identifying children with mitochondrial disorders

    Roelineke J. Lunsing, Kim Strating, Tom J. de Koning & Paul E. Sijens, 2017 mar 1, I: European Radiology. 27, 3, s. 976-984 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  46. Disorders of GABA, glycine, serine, and proline

    Jaak Jaeken & Tom J. De Koning, 2006 dec 1, Physician's Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases. Springer, s. 43-48 6 s.

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  47. Dried Blood Spot Analysis: An Easy and Reliable Tool to Monitor the Biochemical Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Hurler Syndrome Patients

    Mieke Aldenhoven, Tom J. de Koning, Frans W. Verheijen, Berthil H. Prinsen, Frits A. Wijburg, Ans T. van der Ploeg, Monique G.M. de Sain-van der Velden & Jaap Jan Boelens, 2010 maj 1, I: Biology of Blood and Marrow Transplantation. 16, 5, s. 701-704 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  48. D-Serine: The right or wrong isoform?

    Sabine A. Fuchs, Ruud Berger & Tom J. De Koning, 2011 jul 15, I: Brain Research. 1401, s. 104-117

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  49. D-serine influences synaptogenesis in a P19 cell model

    Sabine A. Fuchs, Martin W. Roeleveld, Leo W.J. Klomp, Ruud Berger & Tom J. de Koning, 2012 jan 1, JIMD Reports. Springer Gabler, s. 47-53 7 s. (JIMD Reports; vol. 6).

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  50. D-serine in the developing human central nervous system

    Sabine A. Fuchs, Lambertus Dorland, Monique G. De Sain-Van Der Velden, Margriet Hendriks, Leo W.J. Klomp, Ruud Berger & Tom J. De Koning, 2006 okt 1, I: Annals of Neurology. 60, 4, s. 476-480 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 Nästa