Tom J de Koning

Professor
Fler filtreringsmöjligheter
  1. 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase in disease and development

    Tom J. De Koning, 2002 jan 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 70, 3, 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  2. 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: A case report of a treatable cause of seizures

    Turgay Coşkun, Halil Ibrahim Aydin, Mustafa Kiliç, Ali Dursun, Göknur Haliloǧlu, Haluk Topaloǧlu, Kader Karli-Oǧuz & Tom J. De Koning, 2009 nov 1, I: Turkish Journal of Pediatrics. 51, 6, s. 587-592 6 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  3. A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia

    R. Brandsma, C. C. Verschuuren-Bemelmans, D. Amrom, N. Barisic, P. Baxter, E. Bertini, L. Blumkin, V. Brankovic-Sreckovic, O. F. Brouwer, K. Bürk, C. E. Catsman-Berrevoets, D. Craiu, I. F.M. de Coo, J. Gburek, C. Kennedy, T. J. de Koning, H. P.H. Kremer, R. Kumar, A. Macaya, A. Micalizzi & 14 andra, M. Mirabelli-Badenier, A. Nemeth, S. Nuovo, B. Poll-The, T. Lerman-Sagie, M. Steinlin, M. Synofzik, M. A.J. Tijssen, G. Vasco, M. A.A.P. Willemsen, G. Zanni, E. M. Valente, E. Boltshauser & D. A. Sival, 2019 sep 1, I: European Journal of Paediatric Neurology. 23, 5, s. 692-706 15 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  4. A common variant in ERBB4 regulates gaba concentrations in human cerebrospinal fluid

    Jurjen J. Luykx, Christiaan H. Vinkers, Steven C. Bakker, Wouter F. Visser, Loes Van Boxmeer, Eric Strengman, Kristel R. Van Eijk, Judith A. Lens, Paul Borgdorff, Peter Keijzers, Teus H. Kappen, Eric P.A. Van Dongen, Peter Bruins, Nanda M. Verhoeven, Tom J. De Koning, René S. Kahn & Roel A. Ophoff, 2012 aug 1, I: Neuropsychopharmacology. 37, 9, s. 2088-2092 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  5. Acute maagdilatatie en A. mesenterica superior-syndroom bij zwakzinnigen

    T. J. De Koning, C. Van Schie En & J. J.J. Waelkens, 1996 sep 28, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 140, 39, s. 1960-1963 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  6. A detailed description of the phenotypic spectrum of North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy in a large cohort of seventeen patients

    Sjoukje S. Polet, David G. Anderson, Lisette H. Koens, Martje E. van Egmond, Gea Drost, Esther Brusse, Michèl AAP Willemsen, Deborah A. Sival, Oebele F. Brouwer, Hubertus PH Kremer, Jeroen J. de Vries, Marina AJ Tijssen & Tom J. de Koning, 2020, I: Parkinsonism and Related Disorders. 72, s. 44-48 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Alterations of hepatic peroxisomes in tyrosinaemia type I: Return to fetal type?

    I. Kerckaert, T. J. De Koning, B. T. Poll-The & F. Roels, 1998 jan 1, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 3, s. 186-190 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  8. Amino acid synthesis deficiencies

    T. J. de Koning, 2017 jul, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 4, s. 609-620

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  9. Amino acid synthesis deficiencies

    T. J. De Koning, 2013 jan 1, Handbook of Clinical Neurology. The Association for the Study of Animal Behaviour / Elsevier B.V., s. 1775-1783 9 s. (Handbook of Clinical Neurology; vol. 113).

    Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/Conference proceedingKapitel samlingsverk

  10. A new, sensitive LC-MS/MS assay for quantification of uric acid in urine

    M. Van Der Ham, B. H.C.M.T. Prinsen, I. M.L.W. Keularts, J. Bierau, T. J. De Koning & M. G.M. De Sain-van Der Velden, 2008 jul 1, I: Nederlands Tijdschrift voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde. 33, 3, s. 175-176 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 5 6 7 8 ...18 Nästa