Tom J de Koning

Professor
Fler filtreringsmöjligheter
  1. 2000
  2. Neurotransmitters in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tom J. De Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Cornelis Jakobs, Ron A. Wevers, Ruud Berger & Bwee Tien Poll-The, 2000 jan 1, I: European Journal of Pediatrics. 159, 12, s. 939-940 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  3. 1999
  4. Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes become congenital disorders of glycosylation: An updated nomenclature for CDG

    M. Aebi, A. Helenius, B. Schenk, R. Barone, A. Fiumara, E. G. Berger, T. Hennet, T. Imbach, A. Stutz, C. Bjursell, A. Uller, J. G. Wahlstrom, P. Briones, E. Cardo, P. Clayton, B. Winchester, V. Cormier-Dalre, P. De Lonlay, M. Cuer, T. Dupre & 30 andra, N. Seta, T. De Koning, L. Dorland, F. De Loos, L. Kupers, L. Fabritz, M. Hasilik, T. Marquardt, R. Niehues, H. Freeze, S. Grunewald, L. Heykants, J. Jaeken, G. Matthijs, E. Schollen, G. Keir, S. Kjaergaard, M. Schwartz, F. Skovby, A. Klein, P. Roussel, C. Korner, T. Lubke, C. Thiel, K. Von Figura, J. Koscielak, D. Krasnewich, L. Lehle, V. Peters & M. Raab, 1999 nov, I: Glycoconjugate Journal. 16, 11, s. 669-671

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  5. Continuing education in neurometabolic disorders - Serine deficiency disorders

    T. J. De Koning, B. T. Poll-The & J. Jaeken, 1999 jan 1, I: Neuropediatrics. 30, 1, s. 1-4 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  6. Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome

    Sander M. Houten, Wietse Kuis, Marinus Duran, Tom J. De Koning, Annet Van Royen-Kerkhof, Gerrit J. Romeijn, Joost Frenkel, Lambertus Dorland, Martina M.J. De Barse, Wim A.R. Huijbers, Ger T. Rijkers, Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders & Bwee Tien Poll-The, 1999 jan 1, I: Nature Genetics. 22, 2, s. 175-177 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  7. Phosphomannose isomerase deficiency as a cause of congenital hepatic fibrosis and protein-losing enteropathy: Editorial

    T. J. De Koning, L. Dorland & G. P. Van Berge Henegouwen, 1999 jan 1, I: Journal of Hepatology. 31, 3, s. 557-560 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

  8. Pontocerebellar hypoplasia associated with respiratory-chain defects

    T. J. De Koning, L. S. De Vries, F. Groenendaal, W. Ruitenbeek, G. H. Jansen, B. T. Poll-The & P. G. Barth, 1999 jan 1, I: Neuropediatrics. 30, 2, s. 93-95 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  9. 1998
  10. Beenmergtransplantatie bij X-linked adrenoleukodystrofie

    A. B.C. Roeleveld-Versteegh, T. J. De Koning, N. M. Wulffraat, W. Kuis, M. Jansen, J. H. Scheewe & B. T. Poll, 1998 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 66, SUPPL. 1, s. 60-61 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  11. Recurrent nonimmune hydrops fetalis associated with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome

    T. J. De Koning, M. Toet, L. Dorland, L. S. De Vries, I. E.T. Van Den Berg, M. Duran & B. T. Poll-The, 1998 sep 28, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 6, s. 681-682 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  12. Beneficial effects of L-serine and glycine in the management of seizures in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

    Tom J. De Koning, Marinus Duran, Lambertus Dorland, Rob Gooskens, Emile Van Schaftingen, Jaak Jacken, Nenad Blau, Ruud Berger & Bwee Tien Poll-The, 1998 aug 1, I: Annals of Neurology. 44, 2, s. 261-265 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  13. A novel disorder of N-glycosylation due to phosphomannose isomerase deficiency

    T. J. De Koning, L. Dorland, O. P. Van Diggelen, A. M.C. Boonman, G. J. De Jong, W. L. Van Noort, Jear De Schryver, M. Duran, I. E.T. Van Den Berg, G. J. Gerwig, R. Berger & B. T. Poll-The, 1998 apr 7, I: Biochemical and Biophysical Research Communications. 245, 1, s. 38-42 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  14. Peroxisomal disorders

    Bwee Tien Poll-The, Tom J. De Koning, Lambertus Dorland & Marinus Duran, 1998 mar 1, I: Neuroscience Research Communications. 22, 2, s. 63-71 9 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikel

  15. Alterations of hepatic peroxisomes in tyrosinaemia type I: Return to fetal type?

    I. Kerckaert, T. J. De Koning, B. T. Poll-The & F. Roels, 1998 jan 1, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 21, 3, s. 186-190 5 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  16. 1997
  17. Phosphomannomutase deficiency is the main cause of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with type I isoelectrofocusing pattern of serum sialotransferrins

    J. Jaeken, J. Artigas, R. Barone, A. Fiumara, T. J. De Koning, B. T. Poll-The, J. F. De Rijk-Van Andel, G. F. Hoffmann, B. Assmann, E. Mayatepek, M. Pineda, M. A. Vilaseca, J. M. Saudubray, B. Schlüter, R. Wevers & E. Van Schaftingen, 1997 sep 4, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 20, 3, s. 447-449 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  18. Arteriovenous malformation of the vein of Galen in three neonates: Emphasis on associated early ischaemic brain damage

    T. J. De Koning, R. Goosketis, R. Veenhoven, E. J. Meijboom, G. H. Jansen, P. Lasjaunias & L. S. De Vries, 1997 mar 11, I: European Journal of Pediatrics. 156, 3, s. 228-229 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  19. 1996
  20. Congenitale microcefalie en milde maternale 3-methylglutaconacidurie

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Dorland, R. Berger & B. T. Poll, 1996 dec 1, I: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde. 64, SUPPL. 1, s. 51-52 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  21. Acute maagdilatatie en A. mesenterica superior-syndroom bij zwakzinnigen

    T. J. De Koning, C. Van Schie En & J. J.J. Waelkens, 1996 sep 28, I: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. 140, 39, s. 1960-1963 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  22. Fat as compared to glucose improves mitochondrial performance in a disorder of the respiratory chain (complex i deficiency)

    K. de Meer, J. A.L. Jeneson, T. J. de Koning, B. T. Poll & R. Berger, 1996 jan 1, I: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 22, 4, 1 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

  23. Maternal 3-methylglutaconic aciduria associated with abnormalities in offspring [2]

    T. J. De Koning, M. Duran, L. Dorland, R. Berger & B. T. Poll-The, 1996 jan 1, I: The Lancet. 348, 9031, s. 887-888 2 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

  24. 1995
  25. Autosomal-recessive inheritance of benign recurrent intrahepatic cholestasis

    T. J. De Koning, L. A. Sandkuijl, J. E.A.R. De Schryver, E. A.M. Hennekam, F. A. Beemer & R. H.J. Houwen, 1995 jul 3, I: American Journal of Medical Genetics. 57, 3, s. 479-482 4 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Föregående 1 2 3 4 Nästa