1024C > T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome family

Forskningsoutput: TidskriftsbidragLetter

Detaljer

Författare
  • KM Lower
  • G Solders
  • ML Bondeson
  • J Nelson
  • Arne Brun
  • J Crawford
  • G Malm
  • M Borjeson
  • G Turner
  • M Partington
  • J Gecz
Enheter & grupper
Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ) – OBLIGATORISK

  • Medicinsk genetik
Originalspråkengelska
Sidor (från-till)787-789
TidskriftEuropean Journal of Human Genetics
Volym12
Utgåva nummer10
StatusPublished - 2004
PublikationskategoriForskning
Peer review utfördNej