1024C > T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome family

Forskningsportal

Hitta forskare, forskningsoutput (t ex publikationer), projekt, infrastrukturer och enheter vid Lunds universitet

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Letter

Detaljer

Författare	KM Lower G Solders ML Bondeson J Nelson Arne Brun J Crawford G Malm M Borjeson G Turner M Partington J Gecz
Enheter & grupper	Onkologi och Patologi, Kampradlab
Forskningsområden	Ämnesklassifikation (UKÄ) – OBLIGATORISK Medicinsk genetik

Originalspråk	engelska
Sidor (från-till)	787-789
Tidskrift	European Journal of Human Genetics
Volym	12
Utgåva nummer	10
Status	Published - 2004
Publikationskategori	Forskning
Peer review utförd	Nej