Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Abstract

Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).

Detaljer

Författare
Enheter & grupper
Externa organisationer
  • University of Copenhagen
Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ) – OBLIGATORISK

  • Neurologi
Originalspråkengelska
Sidor (från-till)919-923
TidskriftParkinsonism & Related Disorders
Volym20
Utgåva nummer8
StatusPublished - 2014
PublikationskategoriForskning
Peer review utfördJa

Nedladdningar

Ingen tillgänglig data