Ocular phenotype analysis of a family with biallelic mutations in the BEST1 gene.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskrift

Abstract

To investigate the genetic cause and perform a comprehensive clinical analysis of a Danish family with autosomal recessive bestrophinopathy. To investigate whether Bestrophin may be expressed in normal human retina.

Detaljer

Författare
  • Dror Sharon
  • Sermed Al-Hamdani
  • Karl Engelsberg
  • Liliana Mizrahi-Meissonnier
  • Alexey Obolensky
  • Eyal Banin
  • Birgit Sander
  • Hanne Jensen
  • Michael Larsen
  • Patrik Schatz
Enheter & grupper
Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ) – OBLIGATORISK

  • Oftalmologi
Originalspråkengelska
Sidor (från-till)697-709
TidskriftAmerican Journal of Ophthalmology
Volym157
Utgåva nummer3
StatusPublished - 2014
PublikationskategoriForskning
Peer review utfördJa

Nedladdningar

Ingen tillgänglig data