Utvidgad anlagsbärartestning kan bredda fosterdiagnostiken - Recessiva sjukdomsanlag kan kartläggas hos friska personer inför planerad graviditet

Forskningsoutput: TidskriftsbidragDebate/Note/Editorial

Abstract

Utvecklingen inom gentekniken har gjort det möjligt att inom sjukvårdens ram undersöka många gener samtidigt genom helgenom-/helexomanalyser. Detta har hittills främst utnyttjats för diagnostik av personer, framför allt barn, med misstänkt ärftliga syndrom.

Under de senaste tre åren har tekniken utnyttjats för att bygga upp plattformar att användas för kartläggning av recessiva sjukdomsanlag hos friska individer inför reproduktion (utvidgad anlagsbärartestning).

Metoden ger föräldrapar en möjlighet till fosterdiagnostik redan innan de fått ett barn med svåra funktionshinder.

Det är viktigt att ett sådant test introduceras i den svenska hälso- och sjukvården på ett samordnat och etiskt godtagbart sätt.

Detaljer

Författare
Enheter & grupper
Externa organisationer
  • Skåne University Hospital
Forskningsområden

Ämnesklassifikation (UKÄ) – OBLIGATORISK

  • Pediatrik
  • Medicinsk genetik
Originalspråksvenska
Sidor (från-till)234-235
Antal sidor2
TidskriftLäkartidningen
Volym115
Utgåva nummer6
StatusPublished - 2018
PublikationskategoriForskning
Peer review utfördNej