Familjär bröstcancer

  • Besöksadress

    Sverige

Enhetsprofil

Forskning

Bröstcancer uppträder inte sällan med ansamling i familjen, vilket kan indikera en ärftlig predisposition för att utveckla sjukdomen. En nedärvd mutation i BRCA1 eller BRCA2 genen medför en hög risk för både bröst- och äggstockscancer. Utöver ett antal andra kända gener där ovanliga mutationer medför en hög eller moderat risk så bidrar även mer frekventa låg-risk varianter till den samlade bilden av genetisk grund för bröstcancer, där dock ännu en stor andel återstår att förklara. Ett flertal bröstcancergener har en funktion i reparation av DNA dubbelsträngbrott, medierad via homolog rekombination (HR). En defekt HR funktion (HRD) orsakar skador i tumörgenomet som ger specifika mönster av nukleotid-substitutioner och re-arrangemang. HRD kan användas för att hitta nya genetiska mekanismer men även som markör för svar på viss cytostatika-behandling. Betydelsen för analys av BRCA och andra HR-gener expanderar i andra cancerformer och inkluderar både nedärvda som förvärvade mutationer.

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Cancer och onkologi

Fria nyckelord

  • BRCA2
  • BRCA1

FN:s Globala mål

År 2015 godkände FN:s medlemsstater 17 Globala mål för en hållbar utveckling, utrota fattigdomen, skydda planeten och garantera välstånd för alla. Vårt arbete relaterar till följande Globala mål:

  • SDG 3 – God hälsa och välbefinnande

Samarbeten under de senaste fem åren

Externa samarbeten med länder/områden de senaste 5 åren