Bröstcancer är en betydande orsak till för tidigt död hos kvinnor. Drygt 8000 kvinnor drabbades årligen i Sverige och incidensen är kontinuerligt stigande. Glädjande nog har dödligheten minskat tack vare tidigare upptäckt och allt mer effektiva läkemedel. Det är en komplex och heterogen sjukdom ur både biologiskt och kliniskt hänseende. De idag använda prognostiska och behandlingsprediktiva markörerna är inte tillräckliga för att beskriva denna mångfald. Nya metoder för noggrann beskrivning av genomiska förändringar och genuttryck i tumörerna skapar bättre förutsättningar för nyanserad klassificering, en precisare behandling och mindre överbehandling. Ärftlig predisposition är en känd riskfaktor för bröstcancer och mutationer i BRCA1 eller BRCA2 genen kan förklara vissa drabbade familjer och leda till åtgärder för tidig upptäckt och prevention. Sökandet efter andra genetiska faktorer sker i både nationella och internationella samarbeten.