Forskningsoutput per år
Forskningsoutput per år
Personlig profil
Ämnesklassifikation (UKÄ)
- Medicin och hälsovetenskap
- Klinisk medicin
- Hematologi
- Pediatrik
Fria nyckelord
- blödarsjuka
- hemofili
- Anemi
- Pediatrik
- trombos
- Hematologi
Fingeravtryck
Utforska forskningsämnen där Anna Letelier är aktiv. Dessa ämnesetiketter kommer från personens arbeten. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.
- 1 Liknande profiler
Samarbeten under de senaste fem åren
Externa samarbeten med länder/områden de senaste 5 åren
Forskningsoutput
- 3 Artikel i vetenskaplig tidskrift
-
Origin of pathogenic variant and mosaicism in families with a sporadic case of haemophilia B
Mårtensson, A., Letelier, A., Manderstedt, E., Glosli, H. & Ljung, R., 2024, I: Haemophilia. 30, 3, s. 774-779Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Silent variant in F8:c.222G>T (p.Thr74Thr) causes a partial exon skipping in a patient with mild hemophilia A
Letelier, A., Ljung, R., Olsson, A. & Andersson, N. G., 2022 jan., I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10, 1, e1856.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Novel F8 and F9 gene variants from the PedNet Hemophilia Registry classified according to ACMG/AMP guidelines
Andersson, N. G., Labarque, V., Letelier, A., Mancuso, M. E., Bührlen, M., Fischer, K., Kartal-Kaess, M., Koskenvuo, M., Mikkelsen, T., Ljung, R. & PedNet Study Group, 2020 dec., I: Human Mutation. 41, 12, s. 2058-2072 15 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång
Projekt
-
Hemophilia – origin of mutation in sporadic hemophilia B
Ljung, R. (PI), Mårtensson, A. (PI), Letelier, A. (Forskare), Halldén, C. (PI), Ranta, S. (CoI), Olsson, A. (CoI), Hoffmann, M. (CoI) & Clausen, N. (CoI)
Projekt: Forskning
Fil -
Bleeding- and coagulation disorders in children
Ljung, R. (PI), Halldén, C. (PI), Mårtensson, A. (Forskare), Gretenkort Andersson, N. (Forskare), Letelier, A. (Forskare), Manderstedt, E. (Forskarstuderande) & Lind-Hallden, C. (CoI)
Projekt: Forskning
Fil