Christin Karremo

Sökresultat

• 2024

  Clinical and genetic analyses of a Swedish patient series diagnosed with ataxia

  Gorcenco, S., Kafantari, E., Wallenius, J., Karremo, C., Alinder, E., Dobloug, S., Landqvist Waldö, M., Englund, E., Ehrencrona, H., Wictorin, K., Karrman, K. & Puschmann, A., 2024, I: Journal of Neurology. 271, 1, s. 526-542

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review

  Öppen tillgång

  • Genetics 100%
  • Genetic Divergence 80%
  • Phenotype 40%
  • Clinical Trial 20%
  • Next Generation Sequencing 20%

• Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease

  Wallenius, J., Kafantari, E., Jhaveri, E., Gorcenco, S., Ameur, A., Karremo, C., Dobloug, S., Karrman, K., de Koning, T., Ilinca, A., Landqvist Waldö, M., Arvidsson, A., Persson, S., Englund, E., Ehrencrona, H. & Puschmann, A., 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 1, s. 82-95

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review

  Öppen tillgång

  • Trinucleotide Repeat Expansion 100%
  • Zinc Finger 100%
  • Homeobox 100%
  • Trinucleotide Repeat 100%
  • Phenotype 50%

• Patients’ Perspective in Hereditary Ataxia

  Gorcenco, S., Karremo, C. & Puschmann, A., 2024, I: Cerebellum. 23, 1, s. 82–91 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review

  Öppen tillgång

  • Patient 100%
  • Ataxia 100%
  • Genetics 100%
  • Coping Behavior 33%
  • Quality of Life 27%
• 2023

  Patient perspective in hereditary ataxia

  Gorcenco, S., Karremo, C. & Puschmann, A., 2023, I: Parkinsonism & Related Disorders. 113, Supp, s. 9 RT 2.06.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Publicerat konferensabstract › Peer review

  • Patient 100%
  • Genetics 100%
  • Ataxia 100%
  • Genetic Screening 33%
  • Disease 10%
• 2020

  Toward allele-specific targeting therapy and pharmacodynamic marker for spinocerebellar ataxia type 3

  Prudencio, M., Garcia-Moreno, H., Jansen-West, K. R., Al-Shaikh, R. H., Gendron, T. F., Heckman, M. G., Spiegel, M. R., Carlomagno, Y., Daughrity, L. M., Song, Y., Dunmore, J. A., Byron, N., Oskarsson, B., Nicholson, K. A., Staff, N. P., Gorcenco, S., Puschmann, A., Lemos, J., Januário, C. & LeDoux, M. S. & 32 andra, Friedman, J. H., Polke, J., Labrum, R., Shakkottai, V., McLoughlin, H. S., Paulson, H. L., Konno, T., Onodera, O., Ikeuchi, T., Tada, M., Kakita, A., Fryer, J. D., Karremo, C., Gomes, I., Caviness, J. N., Pittelkow, M. R., Aasly, J., Pfeiffer, R. F., Veerappan, V., Eggenberger, E. R., Freeman, W. D., Huang, J. F., Uitti, R. J., Wierenga, K. J., Marin Collazo, I. V., Tipton, P. W., van Gerpen, J. A., van Blitterswijk, M., Bu, G., Wszolek, Z. K., Petrucelli, L. & et al., 2020 okt. 21, I: Science Translational Medicine. 12, 566, eabb7086.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review

  • Gene 100%
  • Allele 100%
  • Pharmacodynamics 100%
  • Polyglutamine 83%
  • Clinical Trial 50%

• Ataxia project in Scania, Sweden: Study outline and current status

  Gorcenco, S., Karremo, C., Kafantari, E. & Puschmann, A., 2020, I: Parkinsonism & Related Disorders. 79, Suppl 1, s. e112 A 400.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Publicerat konferensabstract › Peer review