Forskningsoutput per år
Forskningsoutput per år
Fingeravtryck
Utforska forskningsämnen där Efthymia Kafantari är aktiv. Dessa ämnesetiketter kommer från personens arbeten. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.
- 1 Liknande profiler
Samarbeten under de senaste fem åren
Externa samarbeten med länder/områden de senaste 5 åren
Forskningsoutput
-
TorsinA-interacting protein 2 (TOR1AIP2) variants in an autosomal dominant combined dystonia-hemichorea-hemiballismus syndrome in two families
Kafantari, E., Hernandez , V. J., Necpál, J., Leonidou, M., Baureder, R., Jech, R., Zech, M., Schwartz, T. U. & Puschmann, A., 2024 maj 1, I: Parkinsonism and Related Disorders. 122, s. 6 106574.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Publicerat konferensabstract › Peer review
-
Clinical and genetic analyses of a Swedish patient series diagnosed with ataxia
Gorcenco, S., Kafantari, E., Wallenius, J., Karremo, C., Alinder, E., Dobloug, S., Landqvist Waldö, M., Englund, E., Ehrencrona, H., Wictorin, K., Karrman, K. & Puschmann, A., 2024, I: Journal of Neurology. 271, 1, s. 526-542Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease
Wallenius, J., Kafantari, E., Jhaveri, E., Gorcenco, S., Ameur, A., Karremo, C., Dobloug, S., Karrman, K., de Koning, T., Ilinca, A., Landqvist Waldö, M., Arvidsson, A., Persson, S., Englund, E., Ehrencrona, H. & Puschmann, A., 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 1, s. 82-95Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Genomic analyses of a large Swedish multi-incident kindred with autosomal dominant Parkinson’s disease with dementia
Rödström, E. Y., Soto-Beasley, A., Englund, E., Kafantari, E., Dickson, D. W., Wszolek, Z. K., Puschmann, A. & Ross, O. A., 2023, I: Parkinsonism & Related Disorders. 113, Supp, s. 28-29 P 062 (GPT).Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Publicerat konferensabstract › Peer review
-
Whole exome sequencing of familial, combined or complex dystonia
Kafantari, E. & Puschmann, A., 2023, I: Parkinsonism & Related Disorders. 113, Supp, s. 65-66 P186.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Publicerat konferensabstract › Peer review
Projekt
- 1 Aktiva
-
Investigating genetic causes of neurological movement disorders
Puschmann, A. (Forskare) & Kafantari, E. (Forskarstuderande)
2021/06/01 → …
Projekt: Forskning