Forskningsoutput per år
Forskningsoutput per år
Personlig profil
Ämnesklassifikation (UKÄ)
- Genetik och genomik
Fingeravtryck
Utforska forskningsämnen där Sofie Ivarsson är aktiv. Dessa ämnesetiketter kommer från personens arbeten. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.
- 1 Liknande profiler
Samarbeten under de senaste fem åren
Externa samarbeten med länder/områden de senaste 5 åren
Forskningsoutput
- 7 Artikel i vetenskaplig tidskrift
-
Diagnostic Yield From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer
Wadensten, E., Wessman, S., Abel, F., Diaz De Ståhl, T., Tesi, B., Orsmark Pietras, C., Arvidsson, L., Taylan, F., Fransson, S., Vogt, H., Poluha, A., Pradhananga, S., Hellberg, M., Lagerstedt-Robinson, K., Raj Somarajan, P., Samuelsson, S., Orrsjö, S., Maqbool, K., Henning, K. & Strid, T. & 20 andra, , 2023 juni, I: JCO Precision Oncology. 7, s. 1-11 e2300039.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Extended genetic diagnostics for children with profound sensorineural hearing loss by implementing massive parallel sequencing. Diagnostic outcome, family experience and clinical implementation
Elander, J., Ullmark, T., Ehrencrona, H., Jonson, T., Piccinelli, P., Samuelsson, S., Löwgren, K., Falkenius-Schmidt, K., Ehinger, J., Stenfeldt, K. & Värendh, M., 2022 aug., I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 159, 111218.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
ZMIZ1-associated neurodevelopmental disorder and Hirschsprung disease
Valind, A., Stenström, P., Samuelsson, S., Jonson, T. & Eklund, E. A., 2021 aug., I: Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 71, 101889.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
MAP3K6 Mutations in a Neurovascular Disease Causing Stroke, Cognitive Impairment, and Tremor
Ilinca, A., Englund, E., Samuelsson, S., Truvé, K., Kafantari, E., Martinez-Majander, N., Putaala, J., Håkansson, C., Lindgren, A. G. & Puschmann, A., 2021 feb., I: Neurology: Genetics. 7, 1, e548.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism
Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., 2020 jan., I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, 103632.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång
Projekt
- 1 Aktiva
-
Klinisk genomik vid sällsynta diagnoser
Ivarsson, S. (Forskare), Eklund, E. (Handledare), Gruvberger, S. (Biträdande handledare), Jonson, T. (Biträdande handledare) & Ehrencrona, H. (Biträdande handledare)
2019/08/01 → …
Projekt: Avhandling