Forskningsoutput per år
Forskningsoutput per år
Personlig profil
Ämnesklassifikation (UKÄ)
- Genetik
Fingeravtryck
Utforska forskningsämnen där Sofie Samuelsson är aktiv. Dessa ämnesetiketter kommer från personens arbeten. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.
- 1 Liknande profiler
Nätverk
Externa samarbeten med länder/områden de senaste 5 åren
Forskningsoutput
- 6 Artikel i vetenskaplig tidskrift
-
Extended genetic diagnostics for children with profound sensorineural hearing loss by implementing massive parallel sequencing. Diagnostic outcome, family experience and clinical implementation
Elander, J., Ullmark, T., Ehrencrona, H., Jonson, T., Piccinelli, P., Samuelsson, S., Löwgren, K., Falkenius-Schmidt, K., Ehinger, J., Stenfeldt, K. & Värendh, M., 2022 aug., I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 159, 111218.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
MAP3K6 Mutations in a Neurovascular Disease Causing Stroke, Cognitive Impairment, and Tremor
Ilinca, A., Englund, E., Samuelsson, S., Truvé, K., Kafantari, E., Martinez-Majander, N., Putaala, J., Håkansson, C., Lindgren, A. G. & Puschmann, A., 2021 feb., I: Neurology: Genetics. 7, 1, e548.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
ZMIZ1-associated neurodevelopmental disorder and Hirschsprung disease
Valind, A., Stenström, P., Samuelsson, S., Jonson, T. & Eklund, E. A., 2021 aug., I: Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 71, 101889.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism
Christesen, H. T., Christensen, L. G., Löfgren, Å. M., Brøndum-Nielsen, K., Svensson, J., Brusgaard, K., Samuelsson, S., Elfving, M., Jonson, T., Grønskov, K., Rasmussen, L., Backman, T., Hansen, L. K., Larsen, A. R., Petersen, H. & Detlefsen, S., 2020 jan., I: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, 103632.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Öppen tillgång -
Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke
Ilinca, A., Martinez-Majander, N., Samuelsson, S., Piccinelli, P., Truvé, K., Cole, J., Kittner, S., Soller, M., Kristoffersson, U., Tatlisumak, T., Puschmann, A., Putaala, J. & Lindgren, A., 2020, I: Stroke. 51, 4, s. 1056-1063 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review
Projekt
- 1 Aktiva
-
Klinisk genomik vid sällsynta diagnoser
Ehrencrona, H., Samuelsson, S., Jonson, T., Eklund, E. & Gisselsson Nord, D.
2019/08/01 → …
Projekt: Avhandling