Retinitis pigmentosa is the most frequent reason for severe visual handicap among young people in Scandinavia today. At the Department of Ophthalmology, University Hospital of Lund clinical research regarding retinal degeneration has been pursued since 1985. The electrophysiological department has been growing and continuously new equipment has been used for examination of these patients.

Project

1. To further develop and introduce new electrophysiological techniques (full-field ERG, mfERG and mfVEP) for investigation of the pathophysiology and visual function in the retina and the optic pathway.

2. To identifying families suitable for up-coming treatment trials in new or previous known genotype and phenotype from the Swedish RP registry (including 3500 patients)

3. To investigate alteration of the retinal function in human and animal model measured by ERG during treatment with different types of drugs.

New electrophysiologic technique and molecular genetics has recently led to radical improvement, both in diagnostics and for the understanding of the etiology and pathophysiology of hereditary retinal disorders. If a treatment was possible for these disorders, it would be of great value for each patient but also for the community

Ärftliga näthinnesjukdomar är idag den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder i Sverige och idag finns det c:a 5000 personer inom Sverige med dessa synhandikapp. Vi saknar idag möjlighet att behandla dessa progredierande ögonsjukdomar, varför dessa patienter på sikt kommer att förlora all synfunktion.

Projekten beträffande ärftliga näthinnesjukdomar avser:

• diagnostik, identifiera genotyp/fenotyp, inte bara hos vuxna utan även den svårdiagnosticerade gruppen av små barn
• planerade genterapin och forskningsoperationer vid SUS/Lund  .
• fortsatt utveckling av RP-registret som idag omfattar c:a 3500 patienter och är kopplad till vår specialmottagning ärftliga ögonsjukdomar, där vi undersöker patienter från större delen av landet, samt en del från de Nordiska länderna.