Epilepsikirurgi vid tuberös skleros (TSC)

TSC (Tuberous Sclerosis Complex) är en ovanlig sjukdom, 1/6000 födda. Etiologin är genetisk orsakad av en dominant mutation i endera generna TSC1 eller TSC2. Mutationen leder till minskad hämning av det intracellulära reglerproteinet mTOR och ger upphov till mjukdelstumörer (hamartom) i flera organ, däribland hjärnan, vilket ger upphov till epilepsi hos 90 % av patienterna. Epilepsi vid TSC genererar oftast fokala anfall (67 %), endast 30 % får anfallskontroll under minst 2 år på medicinsk behandling. Farmakologiskt resistent epilepsi kan ibland botas med epilepsikirurgi. Som regel har den drabbade individen flera potentiellt epileptogena lesioner (tuber) vilket utgör en särskild utmaning vid kirurgisk behandling. Även om den primärt epileptogena tubern avlägsnas kan sekundära epileptogena foci utvecklas på sikt, vilket medför att långtidsuppföljning är av stor betydelse. 
TSC är associerat med ett brett spann av kognitiva, beteendemässiga, och psykiatriska manifestationer. Ungefär 50 % har IQ <70, en intellektuell funktionsnedsättning, jämfört med 2 % i en normalpopulation. TAND (TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders) är ett relativt nytt verktyg för monitorering av cerebral funktionspåverkan inkluderande aggressivt beteende, autismspektrumtillstånd, kognitiv funktionsnedsättning, psykiatriska sjukdomar samt skol- och arbetsrelaterade svårigheter. 
Det finns få tidigare studier på ett populationsbaserat material som utvärderar effekten av epilepsikirurgiska ingrepp hos TSC-patienter. Projektet kommer i första hand vara en registerstudie, baserad på Svenska Nationella Epilepsikirurgiregistret (SNESUR), ett register med epilepsirelaterade och psykosociala data för alla epilepsikirurgiska ingrepp sedan 1990, med prospektiv datainsamling sedan 1995. Patienterna följs med regelbundna intervall på 5 år. Vid årsrapporten från 2015 inkluderade registret cirka 1600 patienter. Vidare information kommer att inhämtas från patienterna journaler samt genom reevaluering av radiologiska och neurofsyiologiska undersökningar före och efter operation. TAND-data kommer inhämtas och jämföras mellan individer med TSC som genomgått epilepsikirurgi och matchade individer som inte opererats. 
Det övergripande syftet med vårt projekt är att skapa ett underlag för selektion av lämpliga kandidater för kirurgisk behandling av svår epilepsi vid TSC samt att öka chansen till anfallskontroll och hög livskvalitet utan post-operativ försämring av anfallskontroll och psyko-social livskvalitet.