En roll för SMIM1 i regleringen av metalljonsbalansen och bildningen av röda blodkroppar

SMIM1 är ett litet och relativt nyupptäckt (Storry et al. Nature Genetics, 2013) transmembranprotein på ytan av bl.a. röda blodkroppar. Vi och andra har utforskat dess biokemi men funktionen är fortfarande i stort sett okänd. En av cirka tusen svenskar saknar proteinet och har enligt stora populationsstudier minskade nivåer av hemoglobin i de röda blodkropparna. De förefaller i övrigt friska. Intressant nog är proteinet evolutionärt konserverat i ryggradsdjur från fiskar till människa, vilket antyder att SMIM1 spelar en viktig roll.
Vår hypotes är att SMIM1 är inblandat i metalljonsbalansen i kroppen, inklusive hur järn tas upp av cellerna. Målet med projektet är att förstå SMIM1:s roll och det planerar vi göra med olika cell- och molekylärbiologiska metoder samt avancerad biokemi.