Genetic diagnostics of rare neurological diseases in adults

Puschmann, Andreas (Forskare)
Dobloug, Sigurd (Forskarstuderande)

Projekt: Forskning

1 Artikel i vetenskaplig tidskrift

1 resultat

2024
Maculopathy and adult-onset ataxia in patients with biallelic MFSD8 variants
Dobloug, S., Kjellström, U., Anderson, G., Gardner, E., Mole, S. E., Sheth, J. & Puschmann, A., 2024 aug., I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 12, 8, e2505.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel i vetenskaplig tidskrift › Peer review

Öppen tillgång