Multiple miscarriages in two sisters of Thai origin with the rare Pk phenotype caused by a novel nonsense mutation at the B3GALNT1 locus

Missfall kan ibland tillskrivas förekomsten av blodgruppsantikroppar hos mamman, som attackerar strukturer (antigen) på blodkropparna hos fostret eller celler i moderkakan. En sådan antikropp, anti-P, kan ses hos kvinnor med den mycket sällsynta fenotypen P^k, leder till missfall mycket tidigt i graviditeten.Syftet med projektet var att undersöka den bakomliggande genetiska orsaken till förekomsten av anti-P hos ett Thailänskt syskonpar. En ny mutation som inaktiverar genen B3GALNT1 upptäcktes.