Struktur och funktion hos membranproteinet ZnT8; betydelse för zink-transport vid diabetes

Att förstå orsaksfaktorer i typ 2-diabetes kan ge möjligheter att ingripa och förhindra utvecklingen av sjukdomen på ett tidigt skede. Mycket arbete har därför nedlagts för att utreda de miljömässiga och genetiska faktorer som bidrar till sjukdomen. Som en del av detta så har DNA studier framgångsrik identifierat flera gener som är kopplade till typ 2-diabetes. En av dessa, SLC30A8 genen, kodar för en zink-transportör som benämns ZnT8 proteinet. ZnT8 transporterar zink-joner in i de vesiklar, eller granuler, som lagrar insulin. Zink är viktigt eftersom det hjälper till i förpackning och lagring av det producerade insulinet. Den genetiska variationen i SLC30A8 genen som kopplar till ökad risk för diabetes leder till en aminosyrafärändring i ZnT8 proteinet. Det har i allmänhet antagits att riskvarianten är förknippad med minskad funktionalitet hos proteinet. Projektet fokuserar på att undersöka strukturen och funktionen hos ZnT8 varianterna.