Studie över skillnaderna i genetiska och immunologiska faktorer hos barn som utvecklat typ 1 diabetes för att visa heterogeniciteten i sjukdomen, hjälp till klargörande varför olika barn insjuknar i sjukdomen

Typ 1-diabetes (T1D) hos barn betraktas i allt högre grad som en heterogen sjukdom. Den har traditionellt setts som en autoimmun sjukdom, men växande evidens visar att det finns betydande variation i sjukdomens kliniska uttryck, förlopp, genetiska bakgrund och immunrespons. Denna heterogenitet har viktiga konsekvenser för vår förståelse av sjukdomens etiologi – dess orsaker och mekanismer.

Skillnader i HLA-gener är en stor bidragande faktor till sjukdomsrisk, men även genetiska varianter utanför HLA-regionen spelar roll och har olika betydelse i olika populationer. Vissa barn med T1D saknar dessutom klassiska genetiska riskfaktorer, vilket tyder på att alternativa sjukdomsmekanismer kan förekomma. Variationer i autoantikroppsmönster och deras kombinationer antyder att olika immunologiska vägar kan leda till sjukdom.

Vi vill kartlägga de komplexa faktorer som bidrar till T1D – genetiska, immunologiska och miljömässiga – för att bättre förstå sjukdomens heterogenitet

Vi vill identifiera olika subtyper som kan avslöja olika mekanismer för sjukdomsdebut och -progression, och hjälpa till att identifiera genetiska eller miljömässiga utlösande faktorer. Genom att identifiera undergrupper med olika etiologi (t.ex. virusutlöst eller mikrobiommedierad) kan individanpassade förebyggande insatser utvecklas.
Genom att integrera genetiska, immunologiska och miljömässiga data tillsammans med behandlingsutfall, kan vi utveckla mer träffsäkra behandlingar anpassade efter olika patientgruppers behov, mot en mer personcentrerad vård.