Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies

Rocío N. Villar-Quiles, Sandra Donkervoort, Alix De Becdelièvre, Corine Gartioux, Valérie Jobic, A. Reghan Foley, Riley M. McCarty, Ying Hu, Rita Menassa, Laurence Michel, Gaelle Gousse, Arnaud Lacour, Philippe Petiot, Nathalie Streichenberger, Ariane Choumert, Leá Declerck, J. A. Urtizberea, Guilhem Sole, Alain Furby, Matthieu CérinoMartin Krahn, Emmanuelle Campana- Salort, Ana Ferreiro, Bruno Eymard, Carsten G. Bönnemann, Diana Bharucha-Goebel, Charlotte J. Sumner, Anne M. Connolly, Pascale Richard, Valérie Allamand, Corinne Métay, Tanya Stojkovic

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikel i vetenskaplig tidskriftPeer review

Fingeravtryck

Fördjupa i forskningsämnen för ”Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies”. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.

Medicin och livsvetenskap