Hereditary Ovarian Cancer mutation frequencies and genetic profiles

Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandling (sammanläggning)

Sammanfattning

Popular Abstract in Swedish
Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att:

? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC.

? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år.

? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor.

? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer.

Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att:

? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC.

? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år.

? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor.

? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer.

Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att:

? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC.

? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år.

? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor.

? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer.

Identifiering av ärftlig äggstockscancer har stor klinisk relevans för att förhindra nya tumörer hos individen och i familjen. Möjligheten att förhindra bröstcancer i BRCA familjer genom kontrollprogram och profylaktisk kirurgi är välkänd, medan möjligheten att förhindra tarmcancer och livmodercancer i HNPCC familjer är mindre känd. Studierna i denna avhandling har kunnat visa att:

? I en oselekterad patientgrupp av äggstockscancer bär 10% av patienterna mutationer i BRCA generna och ytterligare 2% är associerade med HNPCC.

? Medelåldern för de BRCA associerade tumörerna är högre, 55-60 år, än för de HNPCC associerade tumörerna, 40-45 år.

? Hos kvinnor som utvecklar äggstockscancer före 40 års ålder är fortfarande de ärftliga fallen i minoritet, men våra resultat indikerar att HNPCC är en lika vanlig orsak som HBOC till äggstockscancer hos unga kvinnor.

? Äggstockscancer är en genetiskt komplex sjukdom. Vi har i en genprofileringsstudie kunnat visa att förluster av genetiskt material är vanligare i ärftlig , än i spontant uppkommen äggstockscancer och att särskilt regionerna 8p23-21, 8p21-12, 12q14, 12q21-23, 13q12-32, 17q22-23, 18p11-21 och 19p13 tycks kunna innehålla gener vars förlust styr utvecklingen av ärftlig äggstockscancer.
Originalspråkengelska
KvalifikationDoktor
Tilldelande institution
  • Bröstcancer-genetik
Handledare
  • Nilbert, Mef, handledare
  • Borg, Åke, handledare
  • Ridderheim, Mona, handledare
Tilldelningsdatum2007 nov. 16
Förlag
ISBN (tryckt)978-91-85897-21-6
StatusPublished - 2007

Bibliografisk information

Defence details

Date: 2007-11-16
Time: 13:00
Place: The lecture hall, Barng 2, Lund University Hospital, Lund, Sweden.

External reviewer(s)

Name: Dörum, Anne
Title: Dr, MD, phD
Affiliation: Departement of gynecology, the Norvegian Radium Hospital Norway

---


<div class="article_info">S Malander, M Ridderheim, A Måsbäck, N Loman, U Kristoffersson, H Olsson, M Nilbert and Å Borg. <span class="article_issue_date">2004</span>. <span class="article_title">One in 10 ovarian cancer patients carry germline BRCA1 or BRCA2 mutations: results of a prospective study in Southern Sweden.</span> <span class="journal_series_title">Eur J Cancer</span>, <span class="journal_volume">vol 40</span> <span class="journal_pages">pp 422-8</span>.</div>
<div class="article_info">S Malander, E Rambech, U Kristoffersson, B Halvarsson, M Ridderheim, Å Borg and M Nilbert. <span class="article_issue_date">2006</span>. <span class="article_title">The contribution of the hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome to the development of ovarian cancer.</span> <span class="journal_series_title">Gynecol Oncol</span>, <span class="journal_volume">vol 101</span> <span class="journal_pages">pp 238-43</span>.</div>
<div class="article_info">K Domanska, S Malander, A Måsbäck and M Nilbert. <span class="article_issue_date">2007</span>. <span class="article_title">Ovarian cancer at young age: the contribution of mismatch repair defects in a population-based series of epithelial ovarian cancer before age 40.</span> <span class="journal_series_title">Int J Gynecol Cancer</span>, <span class="journal_volume">vol 17</span> <span class="journal_pages">pp 789-93</span>.</div>
<div class="article_info">S Malander, K Domanska, AF Karlsson, J Staaf, Å Borg, G Jönsson and M Nilbert. <span class="article_issue_date"></span>. <span class="article_title">Distinction of a hereditary profile in ovarian cancer.</span> (manuscript)</div>

Ämnesklassifikation (UKÄ)

  • Cancer och onkologi

Fingeravtryck

Utforska forskningsämnen för ”Hereditary Ovarian Cancer mutation frequencies and genetic profiles”. Tillsammans bildar de ett unikt fingeravtryck.

Citera det här